Электронная библиотека диссертаций и авторефератов России
dslib.net
Библиотека диссертаций
Навигация
Каталог диссертаций России
Англоязычные диссертации
Диссертации бесплатно
Предстоящие защиты
Рецензии на автореферат
Отчисления авторам
Мой кабинет
Заказы: забрать, оплатить
Мой личный счет
Мой профиль
Мой авторский профиль
Подписки на рассылки



расширенный поиск

Клинико-генетические и эпидемиологические особенности миастении (на примере Красноярского края) Гасымлы Эльтадж Джамил кызы

Диссертация - 480 руб., доставка 10 минут, круглосуточно, без выходных и праздников

Автореферат - бесплатно, доставка 10 минут, круглосуточно, без выходных и праздников

Гасымлы Эльтадж Джамил кызы. Клинико-генетические и эпидемиологические особенности миастении (на примере Красноярского края): диссертация ... кандидата Медицинских наук: 14.01.11 / Гасымлы Эльтадж Джамил кызы;[Место защиты: ФГБУ «Сибирский федеральный научно-клинический центр Федерального медико-биологического агентства»], 2020

Содержание к диссертации

Введение

Глава I. Миастения гравис: современное состояние вопроса 11

1.1 Эпидемиология миастении 11

1.2 Патогенез миастении 15

1.3 Клинические проявления миастении 23

1.4 Диагностика миастении 28

1.5 Принципы лечения миастении 30

Глава II. Материалы и методы исследования 36

2.1 Общая характеристика лиц, вошедших в исследование 38

2.2 Общая характеристика основных методов, использованных в исследовании 43

2.3 Методы статистической обработки результатов 52

Глава III. Эпидемиологические показатели миастении в Красноярском крае 54

Глава IV. Клинические особенности у пациентов, проживающих на территории Красноярского края 64

Глава V. Анализ полиморфизма и особенности экспрессии в лимфоцитах гена PTPN22 у пациентов с миастенией и его взаимосвязь с клиническими проявлениями заболевания 78

5.1 Оценка частоты встречаемости однонуклеотидного полиморфного варианта (ОНВ) rs2476601 гена PTPN22 1858C T, его взаимосвязи с развитием и клинической картиной миастении 78

5.2 Особенности экспрессии PTPN22 в лимфоцитах 87

Глава VI. Анализ работы кабинета нервно-мышечной патологии и оценка качества жизни пациентов, состоящих на учете 92

Заключение 100

Выводы 109

Практические рекомендации 111

Список сокращений и условных обозначений 112

Список литературы 115

Эпидемиология миастении

Миастения гравис – это аутоиммунное заболевание, характеризующееся нарушением нервно-мышечной передачи и проявляющееся слабостью и патологической утомляемостью скелетных (поперечнополосатых) мышц [50, 91]. Первые описания заболевания датируетя концом XVII века [8, 27].

Миастения может дебютировать в любом возрасте, вне зависимости от расовой принадлежности и пола [1, 33, 35,40, 233]. Болезнь имеет бимодальный характер распространения. Данные у разных исследователей отличаются друг от друга. В среднем, первый пик- 35-40 лет (сведения варьируют), в некоторых работах указан возраст 50 лет [232-233].

С первым пиком связана наибольшая заболеваемость у женщин, соотношение между лицами женского и мужского пола 1,9-3: 1 [233]. Второй пик связан с возрастом старше 60 лет (по данным MGFA). Этот показатель также варьирует, в ряде исследований вторым пиком указываются показатели старше 50 или 65 лет [41, 228]. По данным миастенического фонда Америки возраст основные пики приходятся на возраст до 40 лет среди женщин и старше 60 лет среди мужчин (https://myasthenia.org/Living-Your-Best-Life-With-MG/MG-at-Any-Age). Известно, что миастения носит преимущественно прогрессирующий характер течения, примерно в 85% случаях в первые три года от дебюта глазной формы миастении, присоединяются симптомы поражения бульбарных мышц, мышц конечностей [1, 10, 16, 25, 30]. В связи с отсутствием единых возрастных интервалов для определения дебюта миастении, в работе используется деление на 3 возрастные группы «до 44 лет», «44-59 лет», «старше 60 лет», основанное на классификации ВОЗ от 2017 г.

Большинство авторов отмечают рост показателей заболеваемости в разных странах мира [228, 233]. По данным мета-анализа 55 опубликованных работ по эпидемиологии миастении, за период с 1950 по 2007 годы, средний уровень заболеваемости варьировал от 1,7 до 21,3 на миллион человек в год. Самый низкий показатель – 1,7 отмечен в 1955 г. в Великобритании, самый высокий -21,3 зарегистрирован в 2000 г. в Испании. По мнению исследователей, это свидетельствует о постепенном увеличении частоты встречаемости миастении [67]. Отмечено, что за последние полвека заболеваемость миастенией возросла с 3,1 до 15-24 на 100000 населения, по некоторым данным в ряде стран этот показатель превышает 100 на 100000 населения [67, 101].

Изначально миастения рассматривалась в качестве болезни молодых, с середины ХХ века эти представления претерпели изменения. В настоящее время все чаще это заболевание диагностируется у пожилых людей старше 60 лет. До 44 лет соотношение женщин и мужчин составляет примерно 3:1, в возрасте 40-50 лет доля женщин и мужчин примерно одинакова - 1:1. У пациентов старше 60 лет заболевание встречается чаще у мужчин, чем у женщин [41,45].

Эпидемиологические особенности миастении среди стран Европы наиболее изучены в Белоруссии, Латвии, Италии, Сербии, Дании, Великобритании, Ирландии, Швеции. Среди стран распространенность миастении исследована в Китае, Японии. В США показатель распространенности варьирует до 24 на 100000 населения[97]. Так, в Италии за последние 20 лет отмечен рост заболеваемости миастенией с 6,2 до 11,1 на 100000 жителей [56, 81, 186, 213, 225, 228].

Существуют исследования, направленные на изучение эпидемиологии миастении в Норвегии, Нидерландах, Греции, в Корее, Саудовской Аравии, Канаде [1, 59, 86, 102]. Преобладание манифестации симптомов в молодом возрасте выявлено в популяции больных в Бразилии. В Индии чаще дебют миастении определяется в старшей возрастной группе [62, 67].

В настоящее время ведутся исследования по прогнозированию величины показателя распространенности миастении в мире к 2024 году. Последний отчет «Миастения EpiCast» представляет обзор факторов риска и глобальных тенденций миастении в 7 странах (США, Франция, Германия, Италия, Испания, Великобритания и Япония), включает в себя 10-летний эпидемиологический прогноз [57, 67]. Ожидается увеличение показателя распространенности миастении в исследуемых странах (106,845 случаев в 2014 году; к 2024 году 119,939 случаев на 100000 населения). Наибольшее количество пациентов ожидаются в возрастной группе 75 лет, преобладающее большинство пациентов, как предполагается, женского пола. В Соединенных штатах Америки и пяти европейских странах, которые вошли в исследование преобладающим типом миастении явился III класс по MGFA. На территории Японии преобладающее количество пациентов имеют степень выраженности миастенических проявлений, характерных для II класса по MGFA.

До настоящего времени эпидемиологические особенности миастении в отдельных регионах России изучены недостаточно [1,11].

Опубликованы отдельные сведения о распространенности заболеваемости миастении в регионах, где созданы миастенические центры и ведутся регистры больных по данному заболеванию [1].

Так, распространенность миастении в Московской области, по данным ряда исследований, составила в среднем 8,95 на 100000 населения. За период с 2003 по 2012 гг. показатель распространённости миастении в Ленинградской области составил 5,4 на 100000 населения. Показатель заболеваемости составил 0,3 на 100000 человек. В Самарской области зарегистрирован более высокий аналогичный показатель – 9,7 на 100000 населения, в республике Коми, напротив, он не превышает 5,03 на 100000 населения [1, 11]. Средняя ежегодная заболеваемость в данном регионе за последние 10 лет составила 0,73 на 100000 населения. По данным Ю.А. Хатхе на 1 января 2017 г. распространенность миастении в Краснодарском крае составила 8,1 случая на 100 тысяч населения, заболеваемость в 2011–2016 гг. колебалась в пределах 0,27–0,71 случая на 100 тысяч населения и в среднем составила 0,52 случая на 100 тысяч населения [34].

Редкая в прошлом болезнь, практически с фатальным исходом, в настоящее время является одной из наиболее распространённых аутоиммунных заболеваний, характеризуется нарушением нервно-мышечной передачи. Все чаще публикуются сведения об увеличении численности пациентов в разных странах [63]. Исследование эпидемиологии миастении в регионах России имеет высокую актуальность из-за растущего количества больных.

Эпидемиологические показатели миастении в Красноярском крае

В работе анализированы данные за период с 2014 г по 2018 г.

На 01.01.2014 г. на территории Красноярского края по данным Красноярского краевого медицинского информационного центра (ККМИАЦ) было зарегистрировано 282 случая миастении, в 45 случаях диагноз установлен впервые. С учетом численности населения Красноярского края на тот период, показатель заболеваемости равен 1,6 на 100000 населения. Распространенность миастении в регионе за 2014 г составила 9,88 на 100000 человек.

Данные о количестве случаев летальных исходов вследствие миастении отсутствовали. Также отсутствуют сведения о количестве пациентов, снятых с диспансерного наблюдения.

К 01.01.2015 г. в регионе, по данным ККМИАЦ, зарегистрировано 314 случаев миастении, в то время как на учете в Краевой клинической больнице находилось 87 (27,7%) человек (Рисунок 5). Первичная заболеваемость по Красноярскому краю за 2015 год составила 1,1 на 100000 населения, распространенность – 10,98 на 100 000 человек (Таблица 3). Всего количество умерших за 2015 год по причине декомпенсации миастении – 3 человека в крае (0,1 на 100 000 человек).

В 2016 году количество больных миастенией в регионе возросло до 334 человек, из них 158 пациентов (47,3%) были поставлены на учет для динамического наблюдения в кабинете нервно-мышечной патологии. В этот же период были впервые выявлены 46 случаев миастении. Показатель заболеваемости составил 1,6 на 100000 населения. Распространенность – 11,65 на 100 000 населения. В регионе зарегистрировано 5 случаев, когда в качестве основной причины смерти установлена миастения (0,1 на 100 000 человек). Повышение показателя заболеваемости в 2016 году может быть связано с улучшением качества диагностики миастении в условиях специализированного приема невролога кабинета нервно-мышечной патологии. Число больных, госпитализированных из-за декомпенсации миастении за период 2016 года по данным КМИАЦ, составило 34 пациента. Из них старше 18 лет – 23 (67,65%), 11 зарегистрированных пациентов (32,35 %) находились в возрастной группе 0-17 лет.

К 2017 году всего в крае регистрировано 346 пациентов из них 182 (52,6%) – находятся под динамическим наблюдением в кабинете специализированного приема на базе Краевой клинической больницы (ККБ). Показатель заболеваемости за 2017 год составил 1,4 на 1000 населения. Распространенность — 12,03 на 100 000 населения. Число умерших в 2017 году — 2 человека (0,07 на 100 000 человек). В кабинете нервно-мышечной патологии за 2017 год диагноз верифицирован у 30 пациентов, что составляет 73,17 % от числа пациентов с дебютом миастении.

Показатель заболеваемости за 2018 год составил 1,5 на 100000 населения (стандартизованный показатель заболеваемости составил 0,71 на 100000 населения). Распространенность — 11,51 на 100 000 населения (стандартизованный показатель распространенности миастении в крае составил 10,87 на 100000 населения) Показатель смертности за 2018 год равен 0,035 на 100000 населения.

В 2018 году динамическим наблюдением охвачены 187 человек, что составляет (56,67%) от общего числа больных в регионе. Отмечается увеличение количества пациентов, снятых с диспансерного учета.

За период 2015-2018 г. отмечается увеличение абсолютного количества больных во всех возрастных группах.

Приведенные в таблице данные, характеризуют работу кабинета специализированного приема. Увеличение показателей распространенности, заболеваемости связаны с улучшением качества диагностики, расширением охвата популяции пациентов с приобретенной миастенией. В 2018 году отмечается снижение общего количества больных, что связано с проведением дифференциально-диагностического поиска, уточнения диагноза у пациентов с установленным ранее диагнозом миастения гравис.

Уменьшение показателя смертности может быть связано с улучшением качества своевременной коррекции терапии в условиях специализированного приема невролога кабинета нервно-мышечной патологии, а также частотой динамических наблюдений (Рисунок 6).

К моменту проведения исследования диспансерным наблюдением охвачено 187 человек, что составляет (56,67%) от общего числа больных в крае.

При анализе половой и возрастной структуры пациентов, охваченных динамическим диспансерным наблюдением, отмечено 120 (64,2%) женщин, 67 (35,8%) мужчин. Возраст пациентов в наблюдаемой группе к моменту начала анализа составил 53 [28;66] года.

Медиана возраста манифестации заболевания 46 [28;60] лет. Среди женщин дебют заболевания приходится на возраст 35,5 лет [23,25;57,75], мужчин на 19,5 лет позже – 55 лет [42;62], это указывает на бимодальный характер распределения миастении и совпадает с общелитературными данными.

Сравнительный анализ показателя распространенности и половых особенностей миастении на территории Красноярского края и ряда регионов РФ (Таблица 4) показал высокий уровень распространенности миастении по сравнению с рядом западных регионов РФ.

Оценка частоты встречаемости однонуклеотидного полиморфного варианта (ОНВ) rs2476601 гена PTPN22 1858C T, его взаимосвязи с развитием и клинической картиной миастении

Подгруппа 4 сформирована путем случайного отбора 50 пациентов с верифицированным диагнозом миастения, обоего пола (26 (52%) мужчин, 24 (48%) женщин). Возраст пациентов варьировал от 19 до 80 лет. Медиана возраста пациентов, которым проводилось иммуногенетическое исследование, составила (Ме [Р25;Р75]) 43,5 года [34,5; 61,5]. Клинические особенности пациентов, вошедших в исследование, приведены в Таблице 18.

.Из 50 пациентов с миастенией 44 (88%) наблюдались с генерализованной формой, у 6 (12%) пациентов выявлена локальная (глазная) форма болезни. Стационарный характер течения миастении отмечен у 24 (48%) человек, 26 (52%) обследуемых имели прогрессирующее течение заболевания.

В контрольную группу входили 27 мужчин (54%) и 23 (46%) женщины. Медиана возраста обследуемых в контрольной группе составила 43,5 [30; 59] лет.

Распределение частоты встречаемости однонуклеотидного полиморфного варианта (ОНВ) rs2476601 гена PTPN22 1858C T в контрольной группе соответствует равновесию Харди-Вайнберга, что свидетельствует об однородности данной выборки и делает возможным использование ее показателей в качестве группы сравнения. Частота носительства аллеля 1858Т в основной группе составила 14%, что на 4,6% выше, чем в контрольной группе (р = 0,19, ОШ 1,57 95% ДИ 0,8-3,07) (Таблица 19).

В подгруппе пациентов с миастенией у 12 (24%) из 50 выявлено наличие носительства полиморфного аллеля Т. Сравнение частоты встречаемости носительства генотипов гена PTPN22 в группах обследуемых показало статистически значимое преобладание носительства гомозиготного генотипа ТТ в выборке пациентов с миастенией (ОШ 17,58; 95%ДИ 0,83-37,2), р 0,05. В контрольной группе гомозиготный генотип ТТ не выявлен, р 0,05 (Таблица 20).

При сопоставлении половых, возрастных, клинических особенностей, а также объемов получаемой терапии у пациентов с миастенией, в зависимости от носительства аллеля 1858Т гена PTPN22, выявлены различия по таким клинико-анамнестическим показателям, как возраст дебюта заболевания, наличие кризов в анамнезе, необходимости в комбинированной иммуносупрессивной терапии (Таблица 21).

Выявлено, что носительство аллеля 1858Т гена PTPN22 у пациентов с миастенией в 16,8 раз (ОШ 16,8; 95%ДИ 2-144; р=0,03) повышает риск развития заболевания в молодом возрасте (до 44 лет). В группе пациентов, носителей аллеля 1858Т гена PTPN22 на 36% (ОШ 5,55; 95%ДИ 1,07-28,82; р = 0,02) чаще регистрировалось развитие кризов вследствие прогрессирования миастении в анамнезе, в 5 раз чаще пациенты являлись инвалидами I-II группы (ОШ 5,55; 95% 1,07-28,8; р=0,04) по сравнению с пациентами, носителями аллеля 1858С гена PTPN22.

В клинической картине заболевания у пациентов, носителей аллеля 1858Т гена PTPN22, чаще вовлекается аксиальная мускулатура (ОШ 4,5 95%ДИ 0,87-23,35, р = 0,029); титр антител к ацетилхолиновым рецепторам (АхР) составил 16,2 [12,3;18,4] нмоль/л, что в 1,75 раза выше (р=0,016), чем у носителей аллеля С.

Более тяжелое течение миастении у пациентов, носителей ОНВ rs2476601 с подтверждалось рядом значимых лабораторных и инструментальных параметров: значения декремент-теста по данным ЭНМГ были на 24,8% выше, выше аналогичного показателя пациентов носителей предкового аллеля С.

При анализе объема получаемой терапии пациентов, носителей аллеля 1858Т гена PTPN22 получали ГКС в 91,7 % случаев, 66,7% - нуждались в назначении цитостатиков 50% - курсов внутривенных высокодозных иммуноглобулинов (ВВИГ). Пациенты с миастенией, носители аллеля С в 3 раза реже нуждались в назначении цитостатиков (р = 0,03), в 4 раза реже возникала необходимость в назначении ВВИГ (р = 0,031) для компенсации жизнеугрожающих симптомов заболевания, что может быть косвенным показателем тяжести течения миастении у пациентов, носителей аллеля 1858Т гена PTPN22.

Факторный анализ показал, тяжелому течению миастении способствуют наличие носительства ОНВ rs2476601 гена PTPN22 принадлежность к женскому полу, наличие объемного образования вилочковой железы, дебют миастении в возрасте до 44 лет, р 0,05.

При анализе причин, способствующих развитию кризов в анамнезе у пациентов с миастенией, выявлено с три основных фактора: носительство полиморфного аллеля 1858Т гена PTPN22 в генотипе, возраст дебюта заболевания, наличие объемного образования вилочковой железы, p 0,05. Так наличие объемного образования тимуса у лиц с дебютом миастении до 44 лет имеет высокую степень корреляции с развитием кризов (r= 0,834, р=0,032). Носительство аллеля Т у пациентов с объемным образованием вилочковой железы умеренно коррелирует с показателем половой принадлежности (r=0,663, р=0,032).

Обследуемые, носители полиморфного аллеля Т гена PTPN22, с объемным образованием вилочковой железы значимо чаще имеют прогрессирующий тип течения болезни (r =0,821, р =0,032).

С учетом полученных результатов, знания о носительстве (ОНВ) rs2476601 гена PTPN22 у пациентов с миастенией, возможно использовать в разработке терапевтической стратегии ведения пациентов, улучшению прогнозирования течения заболевания (Рисунок 16).

Анализ клинических особенностей миастении у гомозиготных по 1858Т пациентов показал схожесть картины начала болезни, особенностей течения.

Клинический случай:

Пациентка А., Болеет с марта 2014 г. Возраст манифестации миастении 29 лет. Дебют заболевания связывает с перенесенной инфекцией дыхательных путей. Симптомами манифестации были генерализованная мышечная слабость, периодические двоения в глазах, слабость в мышцах шеи. Вследствие прогрессирующего течения заболевания, постепенно присоединились гнусавость голоса и нарушение глотания, птоз. Заболевание резко ограничило функцию самообслуживания больной, в связи с чем была направлена в краевую клиническую больницу для консультации.

В неврологическом статусе на момент первичного обращения в ККБ (август 2014г): птоз асимметричный, более выраженный справа, ограничение движения глазных яблок кнаружи и диплопия, снижение силы жевательных мышц -3 балла. Снижена сила в мимической мускулатуре – 3 балла. Нарушение глотания, дисфония, речевые расстройства по типу дизартрии. Мягкое небо свисает. Снижение силы в мышцах туловища и в проксимальных отделах ног (дельтовидная мышца) – 3 балла, в руках -3 балла. Сила мышц шеи – 3 балла. Кашлевой толчок и экскурсия грудной клетки не нарушены. Сухожильные рефлексы живые, равномерные. Атрофий нет. Положительный синдром патологической мышечной утомляемости, после физической нагрузки в виде увеличения птоза и слабости в конечностях. В асептических условиях проведена фармакологическая проба 0,05% раствором прозерина, которая через 40 минут расценена как положительная, ввиду регресса птоза, уменьшения выраженности диплопии, бульбарных нарушений, увеличение мышечной силы в мышцах шеи и ногах на 2 балла, в руках на 1 балл.

ЭНМГ с декремент – тестом- в дельтовидной мышце выявлен декремент амплитуды М-ответа при непрямой стимуляции частотой 3 имп/с – 48 %, в абдукторе 5-го пальца - 52%. На МСКТ данные за объемное образование средостения (тимома). Антитела к АхР 17,87 нмоль/л

Анализ работы кабинета нервно-мышечной патологии и оценка качества жизни пациентов, состоящих на учете

С 2016 года на базе клинико-диагностической поликлиники Краевой клинической больницы г. Красноярска создан кабинет специализированного приема пациентов с нервно-мышечной патологией. За период 2016-2018 гг. количество пациентов, охваченных динамическим наблюдением, насчитывает 187 человек, что составляет 56,67% от общего количества больных с миастенией в крае. За период функционирования данного кабинета, разработана схема этапного оказания медицинской помощи пациентам с миастенией, которая позволяет сократить время, затраченное на первичную диагностику заболевания (Приложение Е).

Срок установления диагноза среди пациентов с продолжительностью заболевания до 3-х лет (группа пациентов, кому впервые поставлен диагноз в кабинете специализированной помощи пациентам с миастенией) составил 3 [1;6] месяца. Среди больных с продолжительностью заболевания более 3-х лет, время установления диагноза составило 6 [3;12] месяцев, что значимо выше предыдущего показателя, р=0,002.

К моменту первичного обращения в кабинет нервно-мышечной патологии в 2016 году у 83 пациентов отмечен криз в анамнезе. Ухудшение состояния здоровья у пациентов с миастенией за период 2016-2017гг., требующее госпитализации в отделение реанимации и интенсивной терапии, по данным ККМИАЦ, отмечено в 45 случаях по Красноярскому краю (13,5% от общего количества пациентов в регионе за данный период). При ретроспективном анализе амбулаторных карт пациентов, находившихся на динамическом осмотре за 2016-17гг., криз в анамнезе выявлен у 18 человек, что составляет 40% от зарегистрированных случаев.

Среди факторов, способствующих развитию дыхательной недостаточности и бульбарных нарушений, отмечены самостоятельное изменение режима приема ГКС, беременность, респираторные инфекции, физические факторы и психоэмоциональный стресс (Рисунок 19).

За период 2017-2018гг. количество кризов по данным амбулаторных карт уменьшилось на 45% и составило 10 случаев.

За 2018 год среди пациентов, находящихся на динамическом наблюдении в кабинете нервно-мышечной патологии, с развитием жизнеугрожающих осложнений в Краевую клиническую больницу госпитализированы 2 человека. В обоих случаях к развитию криза привело декомпенсация сопутствующей патологии.

В первом случае на развитие криза оказала влияние пневмония -осложнение хронической обструктивной болезни легких, во втором - причиной криза при миастении стала язвенная болезнь желудка.

Динамическое наблюдение пациентов со своевременной коррекцией терапии позволило значимо уменьшить тяжесть миастенических проявлений (р 0,001). Так, среднее значение количественной шкалы тяжести миастении (QMGS) при первичном обращении в кабинет нервно-мышечной патологии 14,9 б. Оценка показателя QMGS в динамике за 2 года диспансерного наблюдения выявило уменьшение тяжести клинических проявлений до 4,6б.

Сравнение показателей шкалы QMGS у пациентов в зависимости от степени тяжести миастении по шкале MGFA показало статистически значимые межгрупповые различия в показателях первичного и динамического посещений в динамике, р 0,001, вне зависимости от степени тяжести миастенических нарушений (Таблица 24).

Оценка качества жизни по шкале SF-36 проведено 51 пациенту, из них 23 (45,1%) мужчин и 28 (54,9%) женщин. Медиана возраста в общей группе пациентов составила 50 [34;64] лет. Возраст опрашиваемых женщин составил 41 лет [29,25;61,25], мужчин – 58 [43;68] лет.

При оценке качества жизни пациентов с миастенией при первичном обращении в кабинет специализированного приема выявлены наиболее низкие показатели по параметрам физическое функционирование (PF), ролевое функционирование (RP), социальное (SF) и эмоциональное (RE) функционирование, которые равнялись 0. Также рассчитаны относительно низкие показатели физического (ФП), психологического (ПП) компонентов здоровья пациентов, 30,98 и 21,6 баллов, соответственно. Это указывает на их плохую социальную, эмоциональную адаптацию. При повторном посещении кабинета отмечалось статистически значимое улучшение всех показателей, р 0,001 (Рисунок 20).

Статистически значимых отличий в составляющих качества жизни в зависимости от половой принадлежности пациентов не выявлено. В обеих группах обследованных, выявлено улучшение всех показателей в динамике.

При межгрупповом сравнении компонентов физического и психологического здоровья женщин и мужчин, статистически значимых различий в составляющих качества жизни не установлено (Таблица 24). У пациентов с генерализованной формой показатель физического функционирования, уровень общего здоровья (р= 0,01 и р=0,03). Социальное функционирование (р=0,033) при первичном посещении значимо ниже показателей пациентов с локальной формой миастении, однако при посещении в динамике значимых отличий не прослеживается. За два года специализированного диспансерного наблюдения на фоне своевременной коррекции терапии при нарастании миастенической симптоматики у пациентов с генерализованной формой значимо улучшается физическое здоровье и физическое функционирование (р=0,032 и р=0,002).

При сравнительном анализе результатов показателей качества жизни в зависимости от степени тяжести миастении по шкале MGFA выявлены статистически значимые межгрупповые различия по показателям физического (р=0,002) и социального функционирования (р=0,02) при первичном обращении (Таблица 25). Показатель физического функционирования варьировал от 0 баллов при тяжелом течении миастении до 44 баллов у пациентов с локальной формой, показатель социального функционирования при генерализованной форме миастении равнялся 0 при первичном обращении в кабинет нервно-мышечной патологии.

При динамической оценке качества жизни обследуемых по шкале SF-36 выявлено статистически значимое повышения уровня физического функционирования при повторном исследовании, р=0,005 (Таблица 26). Отмечено увеличение данного параметра до 90 баллов у пациентов с локальной формой и до 45 баллов – у пациентов с тяжелым течением миастении (IV класс по MGFA). Это, в свою очередь, расширяет самообслуживание пациента, уменьшает его зависимость от посторонней помощи.

У пациентов с генерализованной формой миастении ввиду вовлечения множества мышечных групп в патологический процесс зарегистрирован более высокий уровень нарушения жизнедеятельности и самообслуживания.

Создание специализированного кабинета для приема пациентов с нервно-мышечной патологией позволило значимо сократить временные затраты для диагностики миастении, проводить своевременную коррекцию терапии, проводить контроль за развитием нежелательных лекарственных явлений, тем самым снизить количество кризов, уменьшить выраженность миастенических нарушений у пациентов, повышая уровень их физического и социального функционирования. Основные причины, способствующие улучшению качества жизни пациентов, вероятнее всего являются улучшение двигательных функций, функции самообслуживания пациентов, которые достигаются при правильно подобранной терапии, своевременности коррекции терапии при нарастании проявлений заболевания, увеличение информированности пациентов, разработки схемы маршрутизации пациентов в крае, что требует дополнительного исследования