Электронная библиотека диссертаций и авторефератов России
dslib.net
Библиотека диссертаций
Навигация
Каталог диссертаций России
Англоязычные диссертации
Диссертации бесплатно
Предстоящие защиты
Рецензии на автореферат
Отчисления авторам
Мой кабинет
Заказы: забрать, оплатить
Мой личный счет
Мой профиль
Мой авторский профиль
Подписки на рассылки



расширенный поиск

Клинико-лабораторная оценка динамики показателей интеллектуально-мнестических функций у больных миодистрофией Дюшенна Никишина Оксана Александровна

Диссертация - 480 руб., доставка 10 минут, круглосуточно, без выходных и праздников

Автореферат - бесплатно, доставка 10 минут, круглосуточно, без выходных и праздников

Никишина Оксана Александровна. Клинико-лабораторная оценка динамики показателей интеллектуально-мнестических функций у больных миодистрофией Дюшенна: диссертация ... кандидата Медицинских наук: 14.01.11 / Никишина Оксана Александровна;[Место защиты: ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова» Министерства обороны Российской Федерации], 2020

Содержание к диссертации

Введение

Глава 1. Современное состояние проблемы интеллектуально мнестических нарушений при заболеваниях нервной системы (обзор литературы) 14

1.1. Интеллектуально-мнестические нарушения в детской практике 14

1.2. Гипотезы развития когнитивных нарушений при миодистрофии Дюшенна 23

1.3. Роль нейротрофических факторов в развитии когнитивных нарушений 29

Глава 2. Материалы и методы исследования 40

2.1 Общая характеристика клинических наблюдений и организация исследования 40

2.2 Материалы исследования 40

2.3. Методы исследования 45

2.3.1. Методы клинико-неврологического обследования пациентов 45

2.3.2. Методы нейропсихологического обследования 48

2.3.3. Лабораторные и инструментальные методы обследования пациентов 60

2.3.4. Экспериментальный метод 61

2.3.5. Статистические методы исследования 62

Глава 3. Результаты клинико-инструментальных исследований 65

3.1. Особенности клинической картины, неврологических симптомов в группах пациентов с миодистрофией Дюшенна 65

3.2. Результаты нейропсихологического тестирования 71

Глава 4. Анализ нейротрофической активности 88

4.1. Особенности нейротрофической активности в зависимости от возраста 88

4.2. Корреляционный анализ 95

4.3. Прогнозирование развития когнитивных нарушений 97

4.4. Клиническое наблюдение 99

Глава 5. Обсуждение результатов исследования 102

Заключение 111

Выводы 116

Практические рекомендации 118

Перспективы дальнейшей разработки темы 119

Список литературы 120

Приложение 148

Интеллектуально-мнестические нарушения в детской практике

Интерес к изучению когнитивных нарушений растет во всем мире. По данным Всемирной организации здравоохранения, распространенность больных с деменцией в 2015г. составила 47,5 млн. На сегодняшний день интеллектуально-мнестическим нарушениям уделяется достаточное количество исследований в научной среде в целом. Следует отметить, что единого определения, классификации в МКБ нет (Лобзин С.В., 2018).

В основе определения интеллектуально-мнестических функций лежат процессы мозговых структур, благодаря которым реализуется восприятие, обработка, анализ полученных данных из внешней среды с последующим запоминанием и сохранением, дальнейшим ее использованием (гнозис, память, праксис, интеллект, речь, внимание).

Формирование понимания о составляющих основу и функционирование интеллектуально-мнестических нарушений происходило поэтапно. Впервые А.Р. Лурия предложил теорию системной динамической локализации высших мозговых функций, представленной тремя функциональными блокам мозговых структур ЦНС (Лурия А.Р., 2006). Позже этот постулат был дополнен описанием пяти лобно-стриарных кругов, три из которых обеспечивали образование и функционирование когнитивных процессов. Ведущими мозговыми структурами этой системы названы таламус, полосатые тела, бледный шар, лобные доли, черная субстанция (Яхно Н.Н., Захаров В.В., Локшина А.Б. и соавт., 2011).

Отклонения в интеллектуально – мнестической сфере, отличающиеся от индивидуального, средневозрастного, образовательного уровня принято считать когнитивными нарушениями. Главной причиной является поражение мозговых структур на фоне протекающих заболеваний, после травмы, проявляющееся изменением в процессах обучения, на бытовом и социальном уровнях, а также оказывающее влияние на повседневную профессиональную деятельность (Яхно Н.Н., Захаров В.В., Локшина А.Б. и соавт., 2011).

Этиология факторов, вызывающих когнитивный дефицит, достаточно разнообразна. К нозологиям, вызывающим вышеуказанные изменения, относятся нейродегенеративные, сосудистые заболевания головного мозга, энцефалопатии при нарушении процессов обмена, нейроинфекции, демиелинизирующие заболевания, травмы и опухоли головного мозга и т.д. Выявление нарушений когнитивного дефицита является обязательной составляющей неврологического осмотра. В последующем это станет неотъемлемой частью при установки диагноза, а также для принятия решения о назначении и выборе адекватной терапии.

Интеллектуально – мнестическим нарушениям предшествуют додементные изменения. Это актуально тогда, когда пациент отмечает снижение памяти, внимания и других когнитивных функций, однако, при выполнении нейропсихологического тестирования показатели не страдают. Додементные состояния могут служит предиктором развития интеллектуально-мнестических нарушений. В основе классификации когнитивных нарушений лежит степень тяжести изменений: легкие (ЛКН), умеренные (УКН), тяжелые (ТКН).

К ЛКН относят изменения одной или нескольких когнитивных функций, при этом показатели не отличаются от среднестатистических в норме или отмечаются не существенные изменения. Повседневная жизнедеятельность сохранна.

Согласно критериям R. Petersen (2005г.), для УКН характерны определенные изменения. Так, пациент активно предъявляет жалобы на снижение памяти, умственной деятельности. Вышеуказанные жалобы подтверждает близкое окружение больного. Деятельность пациента отличается от нормы, которая была характерна ранее. Выявленные при тестировании интеллектуально-мнестические нарушения не соответствуют возрастной норме. При УКН остаются сохранными профессиональные навыки и способности, не утрачивается взаимодействие в социуме. Диагноз деменции исключен (Лобзин С.В., 2018). Количество людей с умеренными интеллектуально-мнестическими изменениями определяется до 19 % в популяции (Geroldi C., 2006). Как известно, степень прогрессирования УКН до уровня деменции в течение года составляет 15%, через три года диагностируется у 50 % пациентов, и у 80% больных достигает через шесть лет (Farias S., 2009; Лобзин С.В., 2018).

ТКН – это стойкие, значительно выраженные нарушения когнитивной сферы. Пациент не в состоянии выполнять бытовую, социальную, профессиональную деятельности. Это деменция, делирий, изолированная амнезия, апраксия, афазия, агнозия и др.

Когнитивная патология у взрослых с различной патологией достаточно хорошо представлена во многих научных трудах, однако по детской патологии работ значительно меньше.

Нейропсихология детского возраста, как часть нейропсихологии, сформировалась в 70-е годы ХХ столетия. Значительный вклад в эту сферу детской патологии внесли отечественные ученые, изучавшие особенности пространственных представлений у детей: Н.Г.Манелис, Э.Г.Симерницкая, М.М.Семаго и др. (Симерницкая Э.Г., 1985; Манелис Н.Г., 1997; Семаго М.М., 2001).

В работах Э.Г. Симерницкой и Д.А. Фарбера неоднократно было описано, что в онтогенезе существуют этапы созревания мозговых структур в соответствии с закономерным формированием высших психических функций (ВПФ). Созревание мозга является длительным, иерархически организованным процессом. Незрелая функционально-структурная организация головного мозга новорожденного в процессе роста и формирования ребенка до 18 лет преодолевает ряд значимых изменений. Существенное влияние на формирование ВПФ оказывают генетическая программа во взаимодействии с социальной средой. Закон гетерохронии лежит в основе индивидуального созревания и развития мозга. Процессы взаимодействия между левым и правым полушарием у детей имеют свои особенности, напрямую зависят от возраста и отличаются от таковых у взрослых. Необходимо помнить, что мозг человека является достаточно изменчивой структурой, и определение «нормы» в конкретном возрастном периоде у детей описывается как неравномерное формирование ВПФ. В работах отечественных детских нейропсихологов под понятием «нормы функции» подразумеваются усредненные показатели выполнения функции в рамках данной популяции. Безусловно, при оценке вариантов нормы функции необходимо учитывать преморбид: возрастной диапазон, пол, вид межполушарной организации.

Работ, в которых достаточно освещены вопросы анализа нейропсихических функций у детей по возрастам, немного. По мнению Е.Г. Хомской, на сегодняшний день недостаточно описаны нейропсихологические синдромы у детей по возрастам, и это остается «белым пятном» в клинической нейропсихологии и определяет вектор ближайшего развития. Большинство наблюдений были проведены на относительно здоровых детях, не испытывающих затруднений при обучении. Исследовались отдельные психические функции с учетом возрастного диапазона. Необходимо понимать, что генетический фактор развития ЦНС остается прежним, ребенок живет в изменяющийся социальной среде. Меняются методики обучения, зачастую обучение начинается в разные возрастные периоды, в том числе в ранние, которые, в свою очередь, безусловно определяют темпы развития ВПФ.

Развитие головного мозга у детей строго предопределено и является последовательным процессом. Первоначально происходит созревание глубинных структур головного мозга. Они регулируют процессы активации. Подкорковые зоны стимулируют процессы биологического характера (врожденные, приобретенные). Далее от подкорковых структур направляются восходящие пути (дифференцированные, генерализованные) ко всем зонам коры. На втором этапе формируются первичные поля. Их работа начинается в момент рождения ребенка и продолжает формироваться до окончания первого года жизни. Вторичные структуры (ассоциативные поля) формируются с 2-х до 5-ти лет, по некоторым данным – до 7 лет. Этот возрастной период характеризуется активизацией модально-специфических процессов. Созревание третичных образований, которые перекрывают несколько анализаторных полей, обеспечивающих начало формирования ВПФ, происходит позже. Например, теменно-височная зона формируется к 8-12 годам, ее основной функцией является участие в пространственных и квазипространственных процессах, являющихся основой для формирования речи, счета, письма. Наиболее продолжительным процессом является созревание нейронной системы в лобных долях головного мозга вплоть до 18 лет. Они обеспечивают контроль за всеми высшими психическими функциями, регулируют формирование эмоционально-волевых функций.

Принципы развития структур головного мозга были описаны Л.С. Выготским. Суть принципа «снизу вверх» сводится к тому, что для развития уровня последующего требуется полноценное формирование уровня предыдущего. Позже, сформированные структуры как бы «надстраиваются» над уже сформированными отделами и влияют на их дальнейшее развитие. Если произошло нарушение проекционных корковых областей на этапе раннего детства, то в дальнейшем это приведет к неправильному развитию зон следующего уровня – вторичных проекционных и ассоциативных областей. В конечном итоге, уже сформированная сложная структура головного мозга является значимой и ключевой в контроле за ВПФ. Такой уровень организации был назван «сверху вниз» (Выготский Л.С., 1984).

Методы нейропсихологического обследования

Методика нейропсихологического обследования включала: беседу, исследование показателей памяти, внимания, мышления.

Для качественного проведения тестирования было необходимо соблюдение определенных условий: тишина в помещении, внешние раздражители не должны отвлекать внимание ребенка, помощь родителей при выполнени тестов исключена. Работа с детьми начиналась со знакомства и установления контакта. Исследователь уточнял возраст ребенка, дату рождения, состав семьи, возраст родителей, также прояснялась субъективная оценка ребенком собственной памяти, внимания. Далее начиналось тестирование.

Обследование проводилось с использованием комплекса методик общего нейропсихологического исследования, разработанных А.Р. Лурия и в последующем адаптированных для детей и подростков (Лурия А.Р., 1973; Симерницкая Э.Г., 1991; Фотекова Т.А., Корсакова Н.К., 2001; Ахутина Т.В., 2003).

Психодиагностический кейс нейропсихологического тестирования включал в себя методики для исследования памяти: методика запоминания 10 слов; запоминание 9 геометрических фигур; отсроченное воспроизведение 10 слов и 9 геометрических фигур; «Двойной тест» Мучника-Смирнова. Для исследования мышления были использованы 2 методики: «сравнение понятий» и «направленные вербальные ассоциации». Для исследования внимания применялась методика с использованием таблиц Шульте (Приложение 1).

Исследование слухоречевой памяти по методике «Запоминание 10 слов»

Методика заучивания десяти слов была предложена А.Р. Лурия для исследования процессов памяти: запоминания, сохранения, воспроизведения, а также произвольного внимания, непосредственно связанного с процессами памяти (Лурия А.Р., 2000). Методика может использоваться для анализа показателей памяти, внимания (произвольного), истощаемости за счет прогрессирования заболевания, для анализа динамики течения болезни и наблюдения за эффективностью проводимой терапии. Испытуемому необходимо было запомнить 10 слов. Слова должны были соответствовать определенным условиям:

1. Имя существительное, единственное число, падеж именительный, состоящее из одного или двух слогов.

2. Слова не должны быть связаны по смыслу (нельзя предлагать какие – либо варианты для запоминания).

Методика используется для работы как с детьми (с 5 лет), так и со взрослыми.

Ребенку зачитывалась инструкция (А): «Сегодня мы будем оценивать твою память. Я буду называть слова, ты их прослушаешь, а потом повторишь столько, сколько запомнишь, порядок слов любой». Затем зачитывался ряд слов. По завершении зачитывания отмечались слова, которые запомнил испытуемый. После чего произносилась инструкция (Б): «Сейчас я снова зачитаю те же слова. Твоя задача –их запомнить и повторить. Слова называть можешь в любой последовательности». После регистрации данных в протоколе тест повторялся без инструкций. Материал зачитывался трижды, результаты фиксировались после каждого повторения. Перед следующими произнесением набора из 10 слов экспериментатор просто говорил: «Еще раз».

Результат каждого этапа исследования фиксировался в протоколе. Под каждым произнесенным словом в строчке, которая соответствовала номеру попытки, ставился крестик. Если пациент произносил «лишнее» слово, его отмечали в соответствующей графе. После завершения повторения теста, исследователь говорил испытуемому: «Через 30 минут надо будет назвать эти слова еще раз». Спустя 50-60 минут испытуемый по команде исследователя воспроизводил без предварительного зачитывания те слова, которые запомнил. Данные фиксировались в протоколе еще раз кружочками (Соколова М.Г., Кокоренко В.Л., Никишина О.А., 2017). Обработка результатов: оценивались 3 параметра

1. Общее количество правильно воспроизведенных слов при каждом повторении:

- КП сл.3 – объем (кратковременной словесной памяти) запоминания вербального материала при трех– кратной экспозиции; -ДП сл. (ОВ сл.) – отсроченное воспроизведение (долговременная память); -КП сл.3 – объем отсроченного воспроизведения (через 30 мин.).

2. Построение графика запоминания. На оси абсцисс откладывается порядковый номер повторения, на оси ординат – полученные результаты.

В дальнейшем полученные данные были переведены (Никольская И.М., 2004) в балльную (шкальную) систему для удобной оценки результатов.

В норме при первом предъявлении воспроизводится 3-5 слов, при третьем – 8-10, отсроченное воспроизведение: 7 -9 слов.

-4 балла – высокий показатель, запомнил 9 -10 слов после 3-го предъявления, 8-9 слов - отсроченное воспроизведении;

-3 балла – средний показатель, запомнил 6 -8 слов после 3-го предъявления, 5 -7 слов - отсроченное воспроизведении; -2 балла – ниже среднего, запомнил 3 -5 слов после 3-го предъявления, 3 - 4 слова

- отсроченное воспроизведении; -1 балл – низкий покзаатель, запомнил 0-2 слова после 3-го предъявления, 0 -2 слов

- отсроченное воспроизведении, или в возрасте 6-7 лет контакт затурднен из-за нежелания выполнять задание, либо представляет затруднение выполнение данной деятельности.

Исследование кратковременной зрительной памяти по методике «Запомни 9 геометрических фигур»

Методика предназначена для определения объема кратковременой зрительной памяти. Дети в качестве стимулов получали картинки, где были изображены 9 фигур. Давалась инструкция : «На этой картинке 9 разных фигур. Постарайся запомнить их и нарисовать». Время экспозиции стимульной картинки составляло 30 секунд. После предъявления, изображение убирали и предлагали нарисовать те фигуры, которые он запомнил. Исследование продолжалось до тех пор, пока ребенок не вспомнит все картинки, но не более 1,5 минут. При выполнении этого задания в ситуации, когда ребенок не мог удерживать ручку в кисти в связи с выраженной слабостью, ему предлагался альтернативный способ – испытуемый описывал фигуру, а исследователь ее рисовал под визуальным контролем (Соколова М.Г., Кокоренко В.Л., Никишина О.А., 2017).

Обработка теста: оценивалась по трем параметрам: – КП обр. – объем кратковременной образной памяти; – ДП обр. (ОВ обр.) – успешность отсроченного воспроизведения образного материала. Коэф., высчитывается по формуле; -КП обр./объем отсроченного воспроизведения (через 30 мин.) (Никольская И.М., 2004).

Оценка в баллах: – воспроизведение от 7 до 9 фигур при первом и отсроченном предъявлении-высокий показатель – 4 балла;

– воспроизведение от 3 до 7 фигур, при первом и отсроченном предъявлении-средний показатель – 3 балла;

– воспроизведение от 1 до 3 фигур, при первом и отсроченном предъявлении-низкий показатель – 2 балла; – не воспроизвел ни одной фигуры –1 балл. Исследование слуховой памяти (непосредственной и оперативной) двойным тестом Мучника-Смирнова

Результаты нейропсихологического тестирования

Для диагностики и анализа интеллектуально-мнестических нарушений у детей с миодистрофией Дюшенна нами были взяты 14 показателей когнитивных функций:

- 7 показателей памяти: кратковременная память – объем воспроизведения слухоречевой памяти после трехкратного повторения (КП сл.3), объем отсроченного воспроизведения (ДП сл.), объем краткосрочной зрительной вербальной памяти (КП обр.), объем отсроченной зрительной вербальной памяти (ДП обр.), непосредственная память (НП), оперативная память (ОП), успешность выполнения (У) – пространственной памяти;

- 5 показателей мышления: уровень обобщения (УО), умение выделять конкретные признаки (УК), понятийное мышление (ПМ); время выполнения задания (T), количество ассоциаций (КА);

- 2 показателя внимания: объем внимания (ОВ), устойчивость внимания (УВ).

Показатели оценивались отдельно внутри каждой группы, контрольной и основной, проводились сравнения между группами, а также в динамике по всем показателям памяти, внимания и мышления.

Статистическими значимыми показателями при сравнении контрольной и основной групп выявлены кратковременная образная память в средней возрастной группе (р 0,050), долговременная образная память, показатель оперативной памяти, успешность запоминания в возрастной группе 12-18 лет (р 0,050) (Таблица 3.2).

По всем показателям мышления в младшей и средней группах имелись различия. Статистически значимые различия выявлены по показателям мышления при сравнении контрольной и основной групп в младшей (7-11 лет) и в средней (12-18) возрастных группах: уровень обобщения, способность выделять конкретные признаки, понятийное мышление, время выполнения задания (T), количество ассоциаций (КА) (р 0,050).

В старшей группе значимых различий не выявленно (Таблица 3.3).

Согласно представленным данным (таблица 3.4), значимо отличались показатели внимания: объем внимания (ОВ) в младшей и средней группах, устойчивость внимания (УВ) в средней группе преимущественно (р 0,050).

Таким образом, при оценке отдельных показателей интеллектуально-мнестических нарушений, были видны значимые изменения в младшей и средней возрастных группах, в группе лиц 18 лет показатели не отличались от сходных в контрольной группе. Вероятнее всего, это связано с тем, что в старшей возрастной группе превалировали больные с диагнозом «миодистрофия Беккера».

При оценке показателей когнитивной сферы в контрольной группе нарушений не выявлено.

Анализ распределения степени выраженности когнитивных нарушений по группам наблюдения показал, что 39% больных миодистрофией Дюшенна имели степень нарушения когнитивных расстройств от умеренной до выраженной (Рисунок 3.3). Распределение наличия интеллектуально-мнестических расстройств по возрастным группам. В тех группах больных (младшая и средняя), где были выявлены пациенты с интеллектуально-мнестическими расстройствами, был проведен анализ по сопоставлению процентного соотношения выявленных КН. В группе больных по возрастам количество пациентов с когнитивными нарушениями распределилось неравномерно. Так, наибольший процент когнитивных расстройств выявлен в младшей группе (7-11), зафиксировано наибольшее статистически значимое количество пациентов – 12 человек (71%) (р 0,05, Хи-квадрат-13.86); в средней группе (12-18) соответственно имеют когнитивные расстройства 5 подростков (29%), в старшей – не имеют нарушений когнитивной сферы (Таблица 3.5, Рисунок 3.4).

При сравнении показателя когнитивных нарушений и формы обучения значимых корреляцией не выявлено (р=0.09) (Таблица 3.6). Таким образом, косвенно можно предположить, что уровень развития интеллектуально-мнестических показателей не зависит от формы обучения. Неоспоримым остается тот факт, что, если обучение отсутствует, когнитивный дефект будет формироваться.

Анализируя динамику показателей внимания, необходимо отметить, что объем внимания (ОВ) статистически значимый показатель, различался по всем возрастным группам. Устойчивость внимания в динамике (УВ) в старшей возрастной группе статистически не - значима. Вероятнее всего, это связано с прогрессированием заболевания, нарастанием мышечной дистрофии, с формированием выраженного двигательного дефицита (Таблица 3.8).

Анализ всех показателей мышления указывает на стабильность в значимых различиях в младшей и средней возрастных группах в динамике. Единственное выявленое различие - время выполнения задания в старшей группе (Таблица 3.9).

В таблице 3.13 представлены результаты статистического анализа изменения показателей по категории «Мышление» по периодам наблюдения.

На основании полученных данных можно сделать вывод о том, что по показателям, отражающим развитие мыслительных процессов, никаких различий не выявлено ни в контрольной, ни в основной группе. В таблице 3.14 и на рисунках 3.12 - 3.13 представлены результаты статистического анализа изменения показателей по категории «Мышление» в динамике. Согласно полученным данным можно сделать вывод о том, что показатель КА существенно увеличился к основной группе (р 0,0001), а показатель Т статистически значимо уменьшился в контрольной группе (р 0,0001).

Клиническое наблюдение

Пациент Б., 27 лет. Диагноз: Миодистрофия Дюшенна.

При осмотре – жалобы на нарастание слабости дыхательной мускулатуры, на эпизоды тахикардии в дневные часы, без дыхательной поддержки.

Из анамнеза заболевания известно, что родился в срок. В два года стал отмечать трудности при подъеме по лестнице, ассиметричную гипертрофию икроножных мышц. Осмотрен неврологом, предположен диагноз «мышечная дистрофия». Диагноз подтвержден генетическим исследованием: –делеции 48-50 экзонов гена дистрофина, мутация де ново. Обследована мать пробанда, делеции не выявлено. Перестал самостоятельно передвигаться в 11 лет. С возраста 21 года находится на респираторной поддержке в ночное время. С 27 лет отмечает эпизоды тахикардии.

Из анамнеза жизни: травмы и оперативные вмешательства отрицает; редкие простудные заболевания.

При объективном осмотре: состояние тяжелое по основному заболеванию. Артериальное давление 120/ 80 мм рт. ст., пульс 86 в минуту, удовлетворительного наполнения и напряжения. В неврологическом статусе: в сознании. Нистагма, диплопии нет. Фотореакции живые. Легкая слабость мимической мускулатуры с 2-х сторон. Глотание, фонация в норме. Выраженная слабость дыхательной мускулатуры. Парез сгибателей шеи до 3-х баллов. Тяжелая миогенная тетраплегия с атрофиями мускулатуры конечностей, преимущественно аксиальной группы, с формированием тяжелой кифосколиотической деформации грудной клетки, с формированием контрактур плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных, голеностопных суставов.

Экстраневрально: дыхательная недостаточность, синусовая тахикардия.

Уровень КФК 94 Ед/л, при норме 15-200 Ед/л. На ЭКГ –синусовая аритмия с ЧСС от 75 до 100 уд в минуту. На вдохе – нерегулярный ускоренный предсердный ритм с ЧСС 75-85 уд в минуту. Полугоризонтальное положение ЭОС. Местные нарушения внутрижелудочковой проводимости.

Суточное мониторирование ЭКГ: - основной ритм синусовый с ЧСС-101 уд в минуту, склонный к аритмии, с удлинением интервала RR. Регистрировались частые эпизоды ускоренных эктопических ритмов различной продолжительности от 3-х комплексов до 10 минут. Наджелудочковая эктопическая активность – одна предсердная экстрасистола. Желудочковая эктопическая активность не обнаружена. Ишемические изменения не обнаружены. На обзорной рентгенографии органов грудной клетки в горизонтальном положении, грудная клетка деформирована. Легочные поля прозрачные. Очаговых и инфильтративных изменений не выявлено. Корни структурны. Правая половина диафрагмы расположена несколько выше обычного из-за деформации грудной клетки. Сердце - умеренно увеличен левый желудочек. Аорта не изменена.

Осмотр кардиолога: учащение сердечного ритма носит компенсаторный характер. Синусовая тахикардия.

BiPAP – респираторная поддержка.

Данные нейропсихологического тестирования.

Объем воспроизведения слухоречевой памяти после трехкратного повторения (КП сл.3-10 слов), объем отсроченного воспроизведения (ДПсл. -10 слов) не изменен, полный. Объем краткосрочной зрительной вербальной памяти (КП обр. 9 фигур), объем отсроченной зрительной вербальной памяти (ДПобр. -9 фигур) выполняет на высоком уровне. Объем непосредственной памяти (7 цифр в прямом ряду) и оперативной памяти (ОП - 6 цифр в обратном порядке), успешность выполнения высокая (У-14 балов) -пространственной памяти;

Умение обобщать и выделять признаки понятий (УО), (УК) в норме, на высоком уровне – 4 балла. Понятийное мышление(ПМ) – 4балла.

При выполнении исследования на вербальные ассоциации, с учетом времени выполнения задания (T) и количества ассоциаций (КА), – 4 балла, высокий уровень. При выполнении задания по таблице Шульте, пациенту понадобилось для решения больше времени (113 сек), вероятно это связанно с выраженным парезом (до 2-х баллов) в кистях рук. Выполнение без ошибок. Степень врабатываемости хорошая – 0.9.

Пациент в 2017г. с отличием закончил вуз.

В лабораторных исследованиях (клинический, биохимический анализы крови в том числе КФК, общий анализ мочи): патологии не выявлено.

Таким образом, при состоянии здоровья тяжелой степени тяжести, выраженной степени двигательных расстройств – 4 балла, интеллектуально-мнестические расстройства не выявлены. Увеличение времени выполнения задания при решении таблицы Шульте связано, вероятнее всего, с дистальным парезом в кистях обеих рук на фоне выраженной диффузной миотонии. Показатели нейротрофических факторов не отличаются от таких же данных у исследуемых в контрольной группе.