Введение к работе
Актуальность исследования
Проблема диагностики и терапии синдромов дисплазии соединительной ткани (ДСТ) остается актуальной и вызывает большой интерес практикующих врачей различных специальностей. Точных данных о распространении ДСТ сегодня не существует. Однако можно предполагать, что распространенность этого синдром велика, а его выявляемость во многом зависит от используемых в медицинской практике методологических подходов и технической оснащенности учреждений [Э.В. Земцовский 2008].
Уникальность структуры и функции соединительной ткани создает условия для возникновения огромного числа ее аномалий и заболеваний, вызванных хромосомными и генными дефектами, имеющими определенный тип наследования или возникающими в результате внешних мутагенных воздействий во время внутриутробного развития. Наряду с множеством наследственных заболеваний, детерминирующих формирование ДСТ, встречаются также врожденные аномалии соединительной ткани полигенно-мультифакториальной природы [Э.В. Земцовский 1998, Т.И. Кадурина 2000]. Доказано существование достаточно тесной взаимосвязи между числом внешних фенотипических признаков синдрома ДСТ и частотой выявления аналогичных изменений со стороны внутренних органов [Э.В. Земцовский 1998, Т.И. Кадурина 2000, В.М. Яковсв и соавт. 2005].
Разнообразные жалобы, предъявляемые детьми с проявлениями ДСТ, отсутствие единых подходов к классификации и алгоритмов диагностики, требует применения системного подхода в диагностике синдромов ДСТ. Изменения со стороны нервной и нервно-мышечной систем описаны рядом исследователей. Однако комплексных работ, посвященных изучению функционального состояния периферического нейро-моторного аппарата электронейромиографнческими методами у детей с ДСТ, ранее не проводилось.
Указанные обстоятельства свидетельствуют об актуальности проведения настоящего исследования.
Цель исследования: изучить нервно-мышечные нарушения при синдроме дисплазии соединительной ткани у детей и разработать схемы реабилитации.
Задачи исследования:
-
Изучить клинический полиморфизм при синдроме дисплазии соединительной ткани у детей.
-
Изучить функциональное состояіше периферического нейро-моторного аппарата при дисплазии соединительной ткани (СРВ, М-ответ, F - волна).
-
Провести анализ морфо-функциональной организации двигательных единиц скелетных мышц у пациентов с дисплазией соединительной ткани. -
4) Разработать методы коррекции выявленных изменений.
Научная новизна работы
До настоящего времени детального анализа функции нейро-моторного
аппарата при синдроме дисплазии соединительной ткани не проводилось. В
ходе исследования были впервые показаны соотношения между различными
показателями ЭМГ (амплитудно-частотные характеристики
биоэлектрической активности мышц, амплитудные параметры М-ответа и F-волны, скорость распространения возбуждения по моторным нервным волокнам) и клинической картиной пациентов с ДСТ с разной степенью тяжести клинических проявлений. Выявленные нарушения позволили предложить дифференцированные направления лечения таких пациентов. Практическая значимость:
1) Проведение развёрнутого клинико-электронейромиографического обследования помогло повысить качество диагностики нервно-мышечных нарушений при синдроме дисплазии соединительной ткани у детей.
-
Анализ параметров мышечной активности и проводящей функции моторных аксонов позволил оценить функциональное состояние нейро-моторного аппарата.
-
Выявленные особенности нервно-мышечных нарушений при ДСТ позволили определить пути возможной реабилитации и фармакотерапевтнчсской коррекции у больных с различными вариантами течения ДСТ.
Положения, выносимые на защиту:
-
Полиморфные неврологические нарушения с заинтересованностью как центральной, так и периферической нервной системы, а также скелетных мышц выявлены у всех детей с дисплазией соединительной ткани. Тяжесть изменений со стороны нервно-мышечной системы зависит от степени дисплазии соединительной ткани.
-
Обнаружено, что на ранних стадиях формирования синдрома дисплазии соединительной ткани, у пациентов наряду с клиническими признаками миопатии (мышечная гипотония, гипотрофия) превалируют ЭМГ-паттерны, свойственные первично-мышечным нарушениям (укорочение длительности потенциалов действия двигательных единиц и феномен полифазии)
-
Установлено, что при увеличении степени тяжести дисплазии соединительной ткани начинают доминировать признаки денервации и реиннервации в мышечной ткапи.
-
Анализ потенциалов действия двигательных единиц скелетных мышц показал, что у детей с дисплазией соединительной ткани всех грех степеней тяжести обнаруживаются признаки различных стадий течения денервационно-реиннервационного процесса, а у 39 % пациентов выявляется 3 стадия ДРП, свидетельствующая о включении механизмов компенсаторной реиннервации.
Внедрение в праюгику
Результаты работы внедрены в практическую деятельность психоневрологического и ревматологического отделений ФГБУЗ Центральной детской клинической больницы ФМБА России, Апробация работы
Материалы диссертации доложены на III Юбилейной научно-практической конференции «Актуальные проблемы педиатрии и детской хирургии» к 20-летию ФГУЗ ДКБ № 38 - ЦЭП ФМБА России (в наст, время -ФГБУЗ ЦДКБ ФМБА России) (май 2010). Официальная апробация работы состоялась на совместной научно-практической конференции коллектива сотрудников кафедры неврологии и эпилептологии ФУВ ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздравсоцразвития России и сотрудников отделений ДПБ № 6, ДПНБ № 18 и ДКБ № 38 от 27 июня 2011.
Публикации
По теме диссертационного исследования опубликовано 5 работ (4 статьи и 1 тезис), в том числе 2 статьи в журналах, рекомендованных ВАК России для публикации материалов диссертационных исследований.
Объем и структура диссертации
Похожие диссертации на Полиморфизм неврологических нарушений при дисплазии соединительной ткани у детей
