Содержание к диссертации
Введение
Биохимический полиморфизм в современных популяциях человека (обзор литературы )- 10-51
2.1. Характеристика отдельных иммуно-биохимических маркеров 20-3 8.
2.2. Межпопуляционное и внутрипопуляционное генетиче- ское разнообразие 38-43.
2.3 Анализ межпопуляционных различий методами много- мерной статистики 43-45.
2.4 История формирования генофонда восточных славян и населения Белгородской области. 45-51
Материалы и методы 52-70
3.1 Описание объектов исследования. 52-53
3.2 Изучеиные популяции 53-57
3.3 Методы генотипирования генетико-биохимических маркеров 57-67
3.4 Методы математич еского анализа популяционно- генетических данных 67-70
Генетическая структура популяции белго- родской области. 71-124
4.1 Изучение биохимического полиморфизма коренного русского и украинского населения Белгородской области 71-93.
4.2 Краткие итоги описания биохимического полиморфиз- ма коренного русского и украинского населения Белгородской области 93-94.
4.3 Генетическая дифференциация коренного населения Белгородской области 94-100.
4.4 Анализ генной дифференциации русского населения области на уровне сельсоветов с использованием методов математического моделирования 100-104.
4.5 Генетические расстояния и таксономический анализ русского населения Белгородской области на уровне сельсоветов 104-107.
4.6 Генетические расстояния и таксономический анализ ко- ренного русского и украинского населения Белгородской области 107-109.
4.7 Генетические расстояния и таксономический анализ по- пуляции Белгородской области с другими русскими популяциями 109-120
4.8 Генетические расстояния и таксономический анализ по- пуляции Белгородской области, некоторых русских популяций и популяций, относящихся к другим языковым семьям 120-124
Структура генофонда коренного населения украины и белоруссии 125-143
5.1 Изучение биохимического полиморфизма в популяциях украинцев и белорусов 125-138.
5.2 Генетические расстояния и таксономический анализ эт- ногеографических групп Белгородской области, укра инцев и белорусов 138-143
Заключение 144-164
Выводы 165
Список литературы 166-186
Приложения 187-202
- Анализ межпопуляционных различий методами много- мерной статистики
- Методы математич еского анализа популяционно- генетических данных
- Краткие итоги описания биохимического полиморфиз- ма коренного русского и украинского населения Белгородской области
- Генетические расстояния и таксономический анализ ко- ренного русского и украинского населения Белгородской области
Введение к работе
Актуальность проблемы. Изучение генофонда населения, дифференциации и степени генетического сходства современных популяций является одной из ключевых задач популяционной генетики (Алтухов, 2003; Гинтер, 2002, 2003). В мировой литературе накоплен обширный массив данных по распределению «классических» (т.е. иммуно-биохимических) маркеров среди всех народов ойкумены (Cavalli-Sforza et al., 1994; Рычков и др., 2000; Спицын, 1985; Luissdli et al., 2000; Manzano et al., 2002; и др.).
Интенсивно проводились популяционно-генетические исследования народов Северной Евразии. Внимание исследователей было сосредоточено на изучении генетического своеобразия народов Урала, Кавказа, Средней Азии, Сибири, Дальнего Востока (Спицын и др., 1991, 1995, 1999; Рычков и др., 1983,1984; Кравчук идр., 1996,1998; Шнейдер и др. 1991,1995; Инасаридзе и др., 1990; Насидзе и др., 1990; Нерсисян и др., 1994; 1996; Шенгелия и др., 1991; Кучер идр., 1993, 2000; Сукерник и др. 1977, 1986; Посух идр., 1990; Соловенчук и др. 1982; 1985; и др.). Изучены генофонды многих популяций, однако провести их корректный сравнительный анализ весьма затруднительно из-за отсутствия единой программы исследования. Каждый научный коллектив, занимающийся изучением полиморфизма классических маркеров, проводит исследование в популяциях по своему спектру маркеров. Лишь по 5-6 биохимическим и некоторым иммунологическим маркерам (ABO, RH, MN, LEW, KEL, HP, GC, TF, GLO 1, PGM1, ACPI) может быть проведен сравнительный анализ генофондов большинства изученных популяций.
Русские - самый большой по численности народ нашей страны. Тем не менее, как отмечает Спицын и др. (2001), популяционно-генетические сведения о русском народе до сих пор остаются весьма фрагментарными, не систематизированными и разбросанными по различным литературным источникам. По мнению коллектива авторов «Генофонд и геногеография» из-за обширности ареала, сложности этнической истории, интенсивных изменений в структуре населения, миграции сельского населения в города и ряда других причин генофонд русского народа остается наименее исследованным и наиболее труд-
ным для изучения. О многих его особенностях можно скорее догадываться по свойствам генофондов окружающих народов, а не судить, опираясь на результаты прямого изучения, которое нельзя не признать неотложной задачей в генетике народонаселения нашей страны (Генофонд и геногеография народонаселения России и сопредельных стран. Т.1. Генофонд населения России и сопредельных стран», 2000).
Из коренного русского населения, проживающего в пределах его «исконного» историческою ареала, по единому спектру 8-Ю классических маркеров изучены лишь 10-11 популяций (Спицын и др., 1994,2001; Шнейдер и др., 1994, 2002; Балановская и др., 2001 а,б). Генофонды других восточнославянских народов (украинцев, белорусов) изучены еще слабее. Согласно обширной сводке «Генофонд и геногеография народонаселения России и сопредельных стран» (под ред. Рычкова, 2000), популяции украинцев и белорусов исследованы главным образом лишь по пяти классическим маркерам (АВО, RH, HP, TF, GC).
До настоящего времени не изучены особенности структуры генофонда русских популяций, расположенных на границе с ареалами других восточньж славян и сформировавшихся под влиянием не одного, а нескольких этносов. Моделью такой популяции может служить популяция Белгородской области, территориально расположенная на границе России и Украины.
Цели и задачи исследования. Изучение структуры генофонда коренного населения Белгородской области и определение его места в популяционной системе восточнославянских народов по данным о полиморфизме классических генетических маркеров.
В соответствии с поставленной целью были сформулированы следующие задачи:
-
Дать характеристику генофонда коренного русского и украинского населения Белгородской области по данным о распределении частот 33 аллелей 12 локусов классических (иммуно-биохимических) маркеров.
-
Оценить степень генетической дифференциации коренного населения Белгородской области как в целом, так и ее этнотерриториальных групп на разных популяционныхуровнях (сельсоветы, районы).
-
Оценить место генофонда белгородской популяции в системе русского генофонда.
-
Изучить генетическую структуру популяций коренного населения Украины и Белоруссии по данным о распределении классических маркеров.
-
Рассмотреть место генофонда белгородской популяции в системе всех восточнославянских генофондов (русские, украинцы, белорусы).
Научная новизна. Впервые (на модели населения Белгородской области) изучена структура генофонда популяции, располагающейся на стыке двух крупнейших восточнославянских народов. Получены данные о распределении 33 аллелей 12 иммуно-биохимических генных локусов среди коренного русского и украинского населения Белгородской области. Показана значимая эт-нотерригориальная вариабельность частот изученных аллелей. Оценен уровень генетической дифференциации коренного населения области. Вьшвлена генетическая эквидистантность на различных уровнях организации популяции (сельсовет, район).
Методами кластерного анализа, многомерного шкалирования, факторного анализа установлено четкое соответствие генетической дифференциации 10 локальных популяций (сельсоветов) их географическому положению и административной принадлежности.
Определено положение генофонда белгородской популяции в структуре русского генофонда.
Впервые изучена генетическая структура четырех основных региональных групп: коренного населения Украины (западные и центральные украинцы) и Белоруссии (северные и полесские белорусы) по единому большому спектру биохимических маркеров, полностью соответствующему анализу генофонда Белгородской области.
Установлено, что население Белгородской области генетически наиболее близко к популяциям украинцев, образуя общий «южный кластер». Популяции белорусов, формируя самостоятельный «северный кластер» восточных славян, являются генетически далекими как от населения Белгородской области, так и от коренного населения Украины.
Научно-практическая значимость работы. Изучена генетическая структура коренного русского и украинского населения Белгородской области по единому большому спектру иммуно-биохимических маркеров. Выявлены особенности биохимического полиморфизма как среди русского, так и среди украинского населения области.
Проведена оценка генетической дифференциации коренного населения Белгородской области. Доказано наличие четкой подразделенности между коренным русским населением двух районов области. Выявлено значимое влияние на ее формирование географических расстояний между сельсоветами этих районов.
Исследован генетико-биохимический полиморфизм коренного населения Украины и Белоруссии и проведен их сравнительный анализ. На основе полученных данных установлено положение генофонда белгородской популяции в системе русского, украинского и белорусского генофондов.
Полученные данные послужат основой для генетического и эколого-генетического мониторинга населения Белгородской области и восточных славян в целом.
Положения, выносимые на защиту.
-
Генофонд коренного русского и украинского населения Белгородской области, изученный по данным о частотах 33 аллелей 12 иммуно-биохимических локусов, имеет четко выраженные европеоидные особенности.
-
Генетическая дифференциация белгородской популяции характеризуется генетической эквидистантностью разных уровней организации популяции (GST=0.61=0.67).
-
Популяции сельских советов двух районов генетически различаются друг от друга в соответствии с географическими расстояниями между ними и их административной принадлежностью.
-
Генофонды коренного населения Украины и Белоруссии отличаются своеобразием по значительному спектру биохимических маркеров.
-
Генофонд белгородской популяции характеризуется определенным положением в системе русского, украинского и белорусского генофондов.
Русское и украинское население Белгородской области наиболее генетически близко к русским популяциям Курской и Московской областей. Население Красненского района - в соответствии с историческими связями - сохранило генетическое сходство с населением Рязанской области. Белгородская популяция образует общий «южный кластер» с коренным населением Украины, Популяции белорусов, формируя самостоятельную северную ветвь восточных славян, оказались генетически далеки как от населения Белгородской области, так и от коренного населения Украины.
Апробация работы. Основные результаты диссертации доложены и обсуждены на: Международном форуме по проблемам науки, техники и образования (Москва, 2001 г.), Второй российской научно-практической конференции «Актуальные проблемы экологии, экспериментальной и клинической медицины» (Орел, 2001 г.), Годичной научной конференции сотрудников Белгородского госуниверситета (Белгород, 2001, 2002, 2003, 2004 гг.), Итоговой научной сессии молодых ученых Курского госмедуниверсигета (Курск, 2001, 2002, 2004 гг.), 3-ем международном конгрессе по интегративной антропологии (Белгород, 2002 г), Международной конференции «Антропология на пороге III тысячелетия» (Москва, 2002 г.), Региональной научно-практической конференции «Устойчивое развитие: региональные экологические проблемы и стратегия защиты окружающей среды» (Старый Оскол, 2004 г.), Третьем съезде ВОГиС «Генетика в XXI веке: современное состояние и перспективы развития» (Москва, 2004 г.), Третьих Антропологических чтениях памяти акад. В.П. Алексеева «Экология и демография человека в прошлом и настоящем» (Москва, 2004 г.), Пятом съезде Российского общества медицинских генетиков (Уфа, 2005 г.).
Публикации. По теме диссертации опубликовано 15 работ.
Структура и объем диссертации. Диссертация изложена на 202 страницах и состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, собственных результатов, заключения, выводов, списка литературы. Работа иллюстрирована 16 таблицами, 2 картограммами и 28 рисун-
Анализ межпопуляционных различий методами много- мерной статистики
При описании генетической структуры различных популяций важное значение имеет корректная оценка генетических взаимоотношений между ними. В настоящее время при проведении популяционно-генетического анализа рассматривается, как правило, большое количество популяций, описанных по значительному спектру генетических маркеров. Для их всестороннего анализа достаточно эффективно применяется ряд методов многомерной статистики: кластерный, факторный анализ, многомерное шкалирование [31,71].
Одним из методов, позволяющих получить представление об уровнях генетического родства между различными популяциями, является метод оценки генетических расстояний [40,106].
В работе Хуснутдиновой Э.К. [121] представлена матрица генетических расстояний, полученная по частотам аллелей пяти классических биохимических маркеров между этногеографическими группами башкир и народами Волго-Уральского региона. На основе матрицы генетических расстояний автором был проведен кластерный анализ и построена дендрограмма. Анализ дендрограммы показывает, что северо-западные, северо-восточные и юго-западные башкиры находятся на одном уровне с популяцией татар. Относительно близкими к ним являются мордва, марийцы, чуваши и коми. При объединении этногеографических групп башкир в единую популяцию, взаиморасположение популяций Волго-Уральского региона изменилось. Популяция башкир заняла промежуточное положение между удмуртами и популяциями мордвы, марийцев, татар, чувашей и коми. Проведение факторного анализа по данным о полиморфизме 9 локусов (четырех ДНК и пяти классических) позволило автору проиллюстрировать взаиморасположение популяций Волго-Уральского региона в пространстве двух главных факторов. Расположение обследованных популяций в пространстве соответствует степени родства между финно-угорскими и тюркскими народностями, и не противоречит данным об этнической связи этих народов, их происхождению и историческому взаимодействию,
В работе Спицына В.А и др. [101] для определения генетического положения гагаузов среди других тюрко-язычных популяций Европы, сопредельных и более отдаленных этнических групп использовалась матрица генетических расстояний, рассчитанная методом Nei по совокупности б изученных полиморфных локусов. Полученная матрица была использована для идентификации взаиморасположения популяций методом многомерного шкалирования. Авторами установлено, что гагаузы наиболее близки с палоц-кой группой венгров и молдаванами. Относительная близость гагаузов с русскими, болгарами и турками свидетельствует о сложности процессов этногенеза в этом регионе Европы и значительной роли смешения в становлении народов.
В последние годы в комплексном анализе генофонда населения широкое применение получили методы геногеографических технологий [50,60,84]. В настоящее время, как в мировой, так и в отечественной науке используется несколько подходов и технологий геногеографического анализа генофонда Возможности этих методов позволяют дать количественное выражение информации, содержащейся в неявном виде (закономерности, тренды, связи); провести одно- и многомерный статистический анализ карт для выявления важнейших характеристик генофонда. Так, в работах Балановской Е.В. и со-авт.[8,9] представлены результаты геногеографического анализа четырех сывороточных генных маркера (HP, GC, PI, TF) и пяти эритроцитарных (ACPI, PGMI, ESD, GL01, б-PGD) наиболее изученных в русском населении. Автором построены компьютерные геногеографические карты изученных локу-сов, и карты их корреляций с широтой и долготой местности. Приведены статистические характеристики всех карт: вариационный размах и средние генные частоты, частные и множественные корреляции с широтой и долготой; показатели гетерозиготности, межпопуляционного разнообразия. Полученные карты демонстрируют довольно сложную картину изменчивости, которая позволяет авторам сделать вывод о своеобразии русского генофонда, пространствешгую структуру которого нельзя понять лишь из знания генофонда окружающих его народов.
В связи с тем, что в данной работе анализируется полиморфизм классических генных маркеров в популяциях восточных славян в целом, причем особое внимание уделено населению Белгородской области, лежащей на границе двух основных восточнославянских народов — русских и украинцев — мы сочли необходимым сделать экскурс в историю сложения населения этих групп. Данные по антропологии, археологии, этнографии, лингвистике, демографии и истории народонаселения помогают понять и корректно интерпретировать выявляемые генетические различия между популяциями.
Наиболее многочисленными в нашей стране являются три родственных народа, относящихся к восточнославянской подгруппе славянской языковой группы индоевропейской семьи: русские, украинцы и белорусы. На основании данных по славянским средневековым сериям Алексеева Т. И. [26] пришла к заключению, что имеется единый исходный антропологический тип славян, что обусловливает сходную комбинацию антропологических признаков во всех современных славянских группах. Различия между ними объясняются проявлением черт местного населения, с которым славяне вступали в контакт при освоении новых территорий. Нередко иноязычное население выступало в качестве субстрата как, например, финно-угры - в русском населении, балты - в белорусском, древние иранцы — в украинском.
Русские - основная часть населения Российской Федерации; в районах своего исконного расселения они составляют свыше 95% всего населения [27]. По своему происхождению русские связаны с восточнославянскими племенами, которые со второй половины I тысячелетия н.э. расселялись по территории Восточной Европы. В их формировании принимали участие и некоторые неславянские народы, издавна живущие на этой территории. В IX-XII вв. из многочисленных славянских племен сложилась единая древнерусская народность, ставшая впоследствии, после распада Киевской Руси, основой для формирования трех родственных народностей — русской, украинской, белорусской.
Методы математич еского анализа популяционно- генетических данных
На основе полученных матриц генетических расстояний были построены дендрограммы в программе Статистика (версия 5). Для построения кластеров использовали иерархическую агломеративную процедуру. Построение деіщрограмм осуществлялось двумя методами: средневзвешенной связи и методом Уорда [31]. В работе приводились дендрограммы, не противоречащие медико-биологической логике и соответствовавшие результатам, полученным другими методами многомерного анализа - многомерного шкалирования и факторного анализа.
С использованием матриц генетических расстояний проводили многомерное шкалирование, целью которого являлось наглядное изображение в пространстве 2-3 измерений взаимного расположения изученных популяций в соответствии со значениями показателей их близости. Результатом многомерного шкалирования явилось построение графика, на котором визуально наблюдаемые расстояние между точками, представляющие изучаемые популяции, были бы максимально сходными с реальными расстояниями, полученные по значению признаков. Для оценки качества результатов многомерного шкалирования использовались меры близости между эмпирическими и визуальными расстояниями, показывающие насколько хорошо вторые соответствуют первым. В качестве таковых в соответствии с [31] применяли показатели стресса So, коэффициент отчужденности или алиенации Ко. Чем лучше соответствие между визуальным расстоянием и отклонениями тем
меньше значение So и Ко. Результаты многомерного шкалирования считали приемлемыми при величине стресса не превышающем уровня So ),10. Другим важным результатом, позволяющим наглядно контролировать качество проведенного многомерного шкалирования, является диаграмма Шепарда. Эта диаграмма представляет собой график корреляционного поля, где на одной оси откладываются значения эмпирических расстояний, на другой — величины визуальных расстояний. При тесной связи эмпирических расстояний и визуальных, корреляционное поле характеризуется прямолинейностью. Это означает, что те точки, которые на графике расположены близко друг к другу, характеризуются и малыми эмпирическими расстояниями. Таким образом, результат проведенного многомерного шкалирования считался удачным, если кривая Шепарда была представлена вытянутым узким и примерно прямолинейным корреляционным полем [31].
На основе корреляционной матрицы проводили факторный анализ по методу главных факторов. Для определения количества полученных значимых главных факторов применяли критерий Кайзера, который позволяет включать в рассмотрение главные факторы с собственными числами (дисперсиями) большими 1 и критерий отсеивания Кеттела, согласно которого включение главных компонент в рассмотрение завершается той из них, собственное число которой начинает прямолинейный пологий участок графика всех полученных собственных чисел [31]. Таким образом, число информативных новых переменных, которые подвергались дальнейшему анализу, уменьшалось в два-три раза. Для интерпретации главных факторов использовали собственные векторы, представленные в виде нагрузок - коэффициентов корреляции исходных признаков с главными факторами, таким образом получали матрицу факторного отображения. Для ее наглядного представления данные изображали в графическом виде. Результатом этого являлось расположение изученных популяций в 2-3 мерном пространстве выявленных значимых главных факторов.
Данные о распределении фенотипов, генных частот, наблюдаемой и ожидаемой гетерозиготности, индекса фиксации для полиморфных систем крови в населении Белгородской области представлены в таблице 7.
Система АВО. Анализ распределения фенотипов групп крови АВО показал, что в целом у русских Белгородской области по частоте встречаемости преобладает группа крови О (34,31%), на группу крови А приходится 30,39%, В - 23,53% и АВ - 11,76%. У украинцев Белгородской области наблюдается несколько иная картина распределения групп крови: преобладает группа крови А (в целом у украинцев она встречается с частотой 40%); на долю группы О приходится 37,78%; В - 17,78% и АВ - 4,44%. Следует отметить, что у русского населения области двух анализируемых районов, распределение фенотипов по системе АВО значительно отличается. Так, если среди жителей Прохоровского района доля фенотипов составляет: О -41,57%, А - 28,10%, В - 20,22% и АВ - 10,11% и соответствует соотношению, характерному для русских области, то в популяции Красненского района распределение фенотипов (О - 28,70%, А - 32,17%, В - 26,09%, АВ-13,04%) аналогично данным по украинскому населению. В целом по области распространенность фенотипов можно представить формулой: 0 А В АВ (34,94%; 32,13%; 22,49%; 10,44% соответственно). По всем районам и сельсоветам соотношение наблюдаемых и ожидаемых фенотипов соответствует равновесию Харди-Вайнберга.
При рассмотрении вариабельности частот генов системы АВО по сельсоветам области можно выделить следующие тенденции. Население Прохоровского района характеризуется повышенной частотой аллеля АВО 0 (средняя - 0.61) по сравнению с населением Красненского района (средняя — 0.51)(р 0.001).
Краткие итоги описания биохимического полиморфиз- ма коренного русского и украинского населения Белгородской области
Анализ генного разнообразия населения Белгородской области показал, что практически по всем 12 включенным в анализ локусам население обладает довольно высоким уровнем полиморфизма. Общее генное разнообразие русского населения составляет Нт=0.3829, Общее генное разнообразие с учетом межэтнического компонента (по 4 районам) несколько выше -Hi=0.3849. Доля межпопуляционных компонентов в процентах от тотального генного разнообразия по 12 локусам для русских Белгородской области составляют 0,67% (DST=0.0030) и в целом для населения области и 0,96% (DST=0.0042). Таким образом, уровень генной дифференциации коренного-русского населения Белгородской области, рассчитанный по 33 аллелям 12 локусов составил GST W2=0.67. В целом для русского и украинского населения Белгородской области уровень генной дифференциации был выше и равнялся GST 102=0.96.
Система АБО. Система АВО характеризуется одним из максимальных значений тотального генного разнообразия Нт=0.5863 у русских двух районов. Хотя у населения области (по четырем районам) этот показатель ниже -Нг=0.5590. На долю внутри- и межпопуляционных компонент (Hs и DST) ОТ общего генного разнообразия приходится 99,36% и 0,64% у русских; 99,06% и 0,94% в целом по области. Уровень межпопуляционной генной дифференциации для данного гена по области составляет GST 10-0.94 и практически сходен со средним уровнем дифференциации (GST 10 =0.96). Такая же тенденция сохраняется и у русского населения двух районов (GST 102 0.64 по локусу, GST Ю =0.67 среднее значение) при более низких значениях показателя генной дифференциации.
Система RH. Общее генное разнообразие системы RH незначительно различается у русских и в целом у населения Белгородской области: у русских Нг=0.4776, в целом по области - Нт=0.4818. При этом на внутрипопуля-ционный компонент (Hs) в процентах от тотального генного разнообразия приходится у русских 99,95%, у населения области практически столько же -99,93%. На межпопуляционный компонент (DST) приходится 0,05% у русских, у населения четырех районов - 0,07%. Таким образом, вклад межпопу-ляционного компонента по локусу RH в тотальное разнообразие значительно ниже, чем в среднем по 12 локусам (0,67% у русских, 0,96% по области). Межпопуляционное разнообразие у русских GST 102=0.05 И В целом по об-ласти GST I0=0.07 оказалось значительно ниже селективно-нейтрального уровня (GST Ю = 0.67 и GST Ю =0.96 соответственно).
Система гаптоглобина (HP). Общее генное разнообразие локуса HP различается незначительно от Нт=0.4381 в целом по области до Hf=0.4452 у русских, хотя этот показатель выше, чем среднее тотальное разнообразие по 12 локусам у населения области (Нт=0.3848). На межпопуляционное генное разнообразие (DST) по этому локусу у населения области приходится 0,07% и чуть меньше у русских -0,03%. Уровень генной дифференциации по локусу HP как среди русских (GST 10 = 0.03), так и среди всего населения области (GST 10 = 0.07) минимален и значительно ниже среднеобластного показателя по 12 локусам (GST Ю2= 0.67 и GST 102=0.96, соответственно).
Система третьего компонента комплемента (С З). Полученные данные свидетельствуют, о том, что система С З обладает довольно низким уровнем полиморфизма. Так, значение общего генного разнообразия для этого локуса является одним из минимальных как по 2 районам (Hj=0.2181), так и в целом по области (Нт=0.2273). При этом на внутрипопуляционное генное разнообразие приходится от 99,94% в целом по области до 99,97% у русских. Соответственно межпопуляционный компонент (DST) ОТ тотального генного разнообразия в процентах по этому локусу составляет для населения области 0,06%, для русских — 0,03%. Уровень межпопуляционной генной дифференциации по локусу С З существенно ниже среднего как у русских GST 102=0.03 (средний по локусам у русских GST 102=0.67), так и в целом по области GST Ю2=0.06 (средний по области уровень GST Ю2=0.96).
Система группоспецифического компонента (GC). Тотальное генное разнообразие локуса GC у населения области составляет Нт=0.5250. Однако, у русских этот показатель несколько ниже - Нг=0.4864. На долю вігутри- и межпопуляционных компонент в процентах от тотального генного разнообразия по локусу GC приходится 95,39% (Hs) и 4,61% (DST) в целом по области и 95,15% (Hs) и 4,85% (DST) У русских. Уровень генной дифференциации характеризуется одним из самых максимальных значений, как у русских, так и в целом по области с учетом межэтнических различий. Так, у русских он составил GST 10 =4.85, а в целом по области GST 10 =4.61, что практически в пять раз выше средней по области по 12 локусам величины (GST 102=0.67 И GST 102=0.96 соответственно).
Система трансферрнна (TF). Общее генное разнообразие по локусу TF варьирует от Нт=0.3774 у русских до Нр=0.4093 в целом по области. На межпопуляционный компонент (DST) приходится 2,43% у населения области и 0,41% у русских. Уровень межпопуляционной изменчивости для данного гена у населения области GST 10 =2.43 значительно превышает селективно-нейтральный GST 10 =0.96. Однако, у русских эта величина заметно ниже и равняется - GST 10 =0.41, что меньше среднеобластного показателя для русски (GST 102=0.67).
Система альфаі-антитрипсина (PI). Уровень общего генного разнообразия системы PI у русских Hj= 0.2862 практически совпадает с таковым показателем у населения области - Нт=0.2868. На долю межпопуляционного генного разнообразия (DST) ПО данному локусу в целом по области приходится 1,00% и 1,54% - у русских. Уровень межпопуляционной генной дифференциации локуса PI у русских равняется GST 102=1.54 И практически в два раза выше по сравнению с таковым в среднем по 12 локусам GST 102=0.67. Уровень межпопуляционного генного разнообразия по области составил GST 102=1-00, ЧТО соответствует селективно-нейтральному уровню GST 102=0.96.
Генетические расстояния и таксономический анализ ко- ренного русского и украинского населения Белгородской области
Распределение частот аллелей системы GC в популяции белорусов довольно однородно и выражается соотношением GC 1S GC 2 GC 1F. Средняя концентрация этих аллелей в популяции белорусов составляет GC 1S =0.64 (колеблется от 0.63 в Брестской области до 0.65 в Витебской); GC 2=0.27 (изменяется от 0.27 в Брестской области до 0.28 в Витебской) и GC 1F= 0.09 (варьирует от 0,07 в Витебской области до 0.10 в Брестской). У украинцев соотношение частот аллелей системы GC сохраняется таким же, как и у белорусов. Однако, при рассмотрении вариабельности концентрации гена GC 2 наблюдается значительный размах изменчивости по областям. Так, частота аллеля GC 2 в Львовской области составляет 0.34, а в Хмельницкой ниже — 0.19. Средняя частота аллеля GC 2 у украинцев равняется 0.27. Концентрация аллеля GC 1S изменяется от 0.61 в Львовской области до 0.74 в Хмельницкой области со средним показателем - 0.68. Минимальная частота аллеля GC 1F наблюдается в Львовской области — 0.04, в целом у украинцев концентрация этого аллеля составила 0.05.
Система трансферрниа (TF). В распределении фенотипов системы TF у украинцев и белорусов наблюдается соответствие равновесию Харди-Вайнберга. Размах изменчивости по изученным областям составляет порядка 10%. Так» минимальный уровень частоты фенотипа С1С1 отмечается у белорусов Брестской области (66,67%), а максимальный у украинцев Хмельницкой области (77,55%). Средняя частота фенотипа С1С1 у белорусов и украинцев составила 71,13% и 73,47% соответственно. Частота фенотипа С1С2 у белорусов варьировала от 10,20% в Витебской области до 20,83% в Брестской области, У украинцев частота этого фенотипа изменялась от 14,29% в Хмельницкой области до 24,49% в Львовской области со средней по украинцам — 19,39%. Доля фенотипа С1СЗ в популяции белорусов (9,28%) выше, чем у украинцев (5Д0%). Частота фенотипов С2С2, С2СЗ и СЗСЗ в популяции белорусов незначительна и составляет порядка 4%. Однако, у украинцев обнаружен только фенотип С2СЗ с частотой 2,04%, а носители фенотипа С2С2 и СЗСЗ не встречаются. Анализ гетерозиготности в изученных группах показывает, что у белорусов Витебской области (Но=0.20, НЕ=0.27) и в целом в белорусской популяции (Но=0.26, НЕ=0.29) уровень фактической гетерози-готности ниже уровня теоретической. У украинцев во всех рассмотренных областях, наоборот, уровень наблюдаемой гетерозиготности выше по сравнению с ожидаемой (НсгО.ЗІ, НЕ=0.28 В Львовской области, HQ=0.23, НЕ=0.22 в Хмельницкой области и в целом в украинской популяции Но=0.27, НЕ=0.25). В связи с этим индекс фиксации у украинцев имеет положительное значение (D=+0.09 в Львовской области, D=+0.01 в Хмельницкой области и в целом у украинцев - D=+0.05). Распределение аллелей системы TF у белорусов и украинцев весьма однородно. В белорусской популяции частота аллеля TF C1 варьирует от 0.82 в Брестской области до 0.85 в Витебской области, средняя частота этого аллеля у белорусов составила 0.84. У украинцев средняя частота аллеля TF CI несколько выше - 0.86 и изменяется от 0.84 в Львовской области до 0.88 в Хмельницкой области. Минимальная концентрация аллеля TF C2 отмечена у белорусов Витебской области и украинцев Хмельницкой области и составила 0.08, а максимальная зафиксирована у украинцев Львовской области - 0.13. Средняя частота этого аллеля в популяции белорусов составила 0.10, в популяции украинцев — 0.11. Концентрация аллеля TF C3 в популяции белорусов несколько выше (изменяется от 0.05 в Брестской области до 0.07 в Витебской области, средняя по популяции - 0.06), чем у украинцев (частота аллеля колеблется от 0.03 в Львовской области до 0.04 в Хмельницкой, средняя концентрация TF C3 у украинцев составила 0.04).
Система альфаі-антитрипсина (PI). Распространенность фенотипов системы PI в популяции украинцев можно выразить формулой М1М1 М1М2 МШЗ. На долю самого распространенного фенотипа М1М1 приходится в 61,22% в Львовской области, 64,29% в Хмельницкой области и в целом у украинцев - 62,64%. Доля носителей фенотипа М1М2 составляет 19,05% в Хмельницкой области, 20,41% в Львовской области и в целом у украинцев - 19,78%. Следует отметить, что в Львовской области доля носителей фенотипа М1МЗ ниже (8,16%), чем в Хмельницкой области — 14,29% и в среднем по популяции украинцев составляет 10,99%. На все остальные фенотипы приходится не более 10%. В популяции украинцев Львовской области и в целом украинцев фактическая гетерозиготность ниже теоретической и индекс фиксации (D) имеет отрицательное значение: Но=0.34, НЕ=0.39 (D=-0.05) в Львовской области, Но=0.35, НЕ=0.36 (D=-0.02) - в целом у украинцев.
Распределение аллелей системы PI в популяциях украинцев достаточно однородно. Изменчивость частоты аллеля Р1 М1 составляет от 0.77 в Львовской области до 0.81 в Хмельницкой области со средней - 0.79. Концентрация аллеля Р1 М2 изменяется от 0.12 в Хмельницкой области до 0.15 в Львовской области, средняя по украинцам частота этого аллеля равняется 0.14. Распределение частот аллеля Р1 МЗ колеблется в пределах 6-7%. Редкие аллели обнаружены только в Львовской области с частотой 0.02.
Система глиоксалазы 1 (GL01). Распределение фенотипов системы GL01 у белорусов и украинцев сходно. Сравнительный анализ показывает, что на долю фенотипа 2-2 среди разных групп населения всегда приходится не менее 46%. Максимальная частота этого фенотипа отмечена у белорусов Брестской области 52%. Исследование гетерозиготности показало» что у украинцев значения наблюдаемой (Но=0.42) и ожидаемой (НЕ=0.44) гетерозиготности соответствуют аналогичным показателям у белорусов (Но=0.41, НЕ=0.41). Наблюдается увеличение уровня фактической гетерозиготности по сравнению с теоретической и соответственно положительный индекс фиксации у белорусов Брестской области (Но=0.44, НЕ=0.38, D=+0.14) И у украинцев Львовской области (Но=0.44, НЕ=0.42, D= +0.05).
При рассмотрении вариабельности частот аллелей системы GLOl установлено, что у белорусов средняя концентрация аллеля GL01 2 составила 0.71 (с вариацией от 0.68 в Витебской области до 0.74 в Брестской области). У украинцев изменчивость частоты аллеля GL01 2 менее выражена и составляет от 0.66 в Хмельницкой области до 0.70 в Львовской области со средним значением - 0.68.
