Введение к работе
Актуальность проблемы
Младенческая смертность от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений в России за последние десять лет почти не меняется [Госкомстат России, 2003]. Значительная часть репродуктивных и перинатальных потерь, а также тяжелой заболеваемости новорожденных определяется неразвивающейся беременностью и эмбриопатиями, формирующимися как следствие генетических нарушений, а так же под влиянием экстрагенитальных заболеваний у родителей и различных повреждающих факторов внешней среды [Прохоров Б.Б., 1988; ShepardT. Н.,1992; Beckman D. А., 1992; Friedman J. М.,1994].
Реальным путем снижения репродуктивных потерь при неразвивающейся беременности представляется выяснение ее причины с последующим устранением до наступления следующей беременности. Предотвращение перинатальной смертности и заболеваемости новорожденных вследствие врожденных пороков развития решается через их пренатальную диагностику в ранние сроки и досрочное прерывание бесперспективной беременности [Баранов B.C., 1997; Liu S, 2002; Boyd PA., 2004].
Публикации о цитогенетических исследованиях при неразвивающейся
беременности и пороках развития плода, как причинах репродуктивных
потерь и перинатальной смертности, почти не содержат сведений о
клинических характеристиках и результатах параклинических обследований
пациенток с хромосомными аномалиями плодного яйца и эмбриопатиями в
сравнении с беременными без патологии плодного яйца [Carp Н., 2001].
Такие сведения могут быть использованы при формировании групп риска
беременных для проведения цитогенетических исследований с целью
выяснения причин неразвивающейся беременности и пороков развития
плода, как последствий значительных повреждений плодового яйца на самых
РОС НАЦИОНАЛЬНА! МЫИОТеКА
3 sra&et.-
ранних стадиях его развития, что открывает реальные возможности для повышения рождаемости у пациенток с проблемной репродукцией.
Цель исследования
Прогнозирование исхода последующих беременностей на основе определения факторов риска и кариотипа абортусов у пациенток с неразвивающейся беременностью и пороками развития плода.
Задачи исследования
Провести сравнительную клиническую характеристику пациенток с пороками развития плода, пациенток с неразвивающейся беременностью, беременных группы риска пороков развития плода и беременных без проблем в реализации репродуктивной функции.
Изучить частоту и структуру патологии кариотипа абортусов и плодов у беременных в группах сравнения.
Провести клинико-цитогенетические параллели у пациенток с неразвивающейся беременностью и врожденными пороками развития плода.
Определить показания к цитогенетическим исследованиям при неразвивающейся беременности и врожденных пороках развития плода.
Научная новизна
Определено, что хромосомные аномалии у абортусов при неразвивающейся беременности выявляются в 74,7% случаев и представлены анеуплоидиями и полиплоидиями.
Выявлено, что частота хромосомных аномалий во втором триместре беременности у плодов в группе с врожденными пороками развития, не отличается от таковой в группах риска формирования пороков развития плода и контрольной.
Установлены факторы риска для формирования пороков развития плода (воздействие производственных вредностей или инфицирование вирусами краснухи, цитомегалии и хламидиоза) и неразвивающейся беременности (заболевания щитовидной железы, привычное невынашивание ванамнезеааномалииразвития матки
Практическая значимость
Определены показания к проведению цитогенетических исследований абортусов при неразвивающейся беременности и при пороках развития плода, для прогнозирования исхода последующих беременностей.
Внедрение результатов исследования в практику
Организована и апробирована региональная скрининговая программа по профилактике наследственных болезней и врожденных пороков развития плода на базе отделения пренатальной диагностики Зонального перинатального центра г. Новокузнецка.
Внедрен метод исследования клеток хориона при неразвивающейся беременности с целью выяснения генетического происхождения данной патологи, а так же метод цитогенетического исследования ворсин хориона при прогрессирующей беременности в сроке 7-9 недель беременности у женщин с проблемной репродукцией на базе отделения перинатальной диагностики Зонального перинатального центра г. Новокузнецка.
Положения, выносимые на защиту
Пороки развития плода формируются преимущественно у женщин моложе 25 лет, первобеременных, подвергавшихся воздействию производственных вредностей или инфицированных вирусами краснухи, цитомегалии и хламидиями, и в 12,2% случаев ассоциированы с аномалиями кариотипа.
Патология кариотипа абортусов при неразвивающейся беременности в первом триместре выявляется в 75% случаев, сочетается в половине случаев с привычным невынашиванием и в трети случаев формируется на фоне заболеваний щитовидной железы.
Апробация материалов диссертации и публикации Материалы диссертации докладывались:
на IX международном конгрессе по Генетике Человека, Рио де Жанеиро, 1996г.;
на Втором (Четвертом) Российском Съезде Медицинских Генетиков, Курск, 2000г.;
на XIII Международном Съезде Российской Ассоциации Репродукции Человека, Ст. Петербург, 2003.;
на совместном заседании кафедр акушерства и гинекологии № 1, № 2 и ФУВ Государственного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Алтайский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения РФ», ноябрь, 2004 г.
По теме диссертации опубликовано 11 работ.
Структура и объем работы.
![Клиническое значение пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития у плода [Электронный ресурс]](/i/i/4298/198070.png "Клиническое значение пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития у плода [Электронный ресурс] Мельникова Елена Николаевна")