Введение к работе
Актуальность работа. Прогло более двух десятилетий с того
эмеки. когда о к л внделвн в самостоятельное заболевание синд-
к слабости синусового узла (СССУ) (B.JLoun. «955; N. Ferrer,
68). За зтот период появилось много работ, посвапенных изу-
нив этиологии, уточнению клинической картини и созоршенстве-
нию йотодое диагностики этого синдрома ( M.Saabetta и др.,
73: S.Caralis и др.,1975; З.Кігіаша и др..1379: Т.И.Тернова.
85; Й.Е.Суздальцев, 1385: M.Surak к др..1987: A.Kalas и др'.,
89). Однако эти исследования носили преимущественно фекомено-
гический характер, чаде представлялись описания единичны::
іцчаев. и ни одно исследование больных СССУ не включало ес?го
шреаенного арсенала клинических, электрокардиогразичегких.
шеалогических. сонатометркчэских методов характеристики ъ?-
)ТИПОВ больных.
Более того, указания на вогненную роль наследственны:: зак-
зров в возникновении СССУ спирались на результати исследования
івь отдельных се:«й, в которых елдчаи болезни у родственников
зльных преимущественно фиксировались только из анамнеза и час-
з были недоступны для .полноценного койплекснего обследования.
токе время современная методологи?, изучения соотносительной
оли генетических и средсвых факторов в формировании конкретно-
о патологического состояния предполагает обязательное знание и
елоставление его популяционной частоты и распостраненностк в
екьях пробандов, а такке достаточно боль вое количество таких
еией (для получения устойчивых оиенок ) и адекватности метсдив
енетического анализа. Зти приншш и подходы изначально были
алонены при планировании и-реализации настоящего исследования.
что определило воэмоаность получения,реальних оценок значен: генетических закторов а формировании СССУ в конкретной сибир кой популяций.
S литературе ИН8ИТСЯ акогочисленкие данные об определи! ной сопряженности менду подзграенностьв к различным сердечні сосудистым заболевания» и особенностями конституциональных с< матошюв у человека C&.Berglurtd и др. 1985: O.Besque и до 1S8S; 3 .Roison и B.&uv-Granti. 1386: B.H.Hukhriee и др., ІЗЗі Z.P.olizova, 1390; В.В.Йфанасевич и др.. 1330; Б.П.Колодченкс 1991; З.йайсте, 13S2). Однако для СССУ такие исследования настоящее орекя отсутствуй. В этоП связи с обцебнодогическ; позиций представляет несомненный интерес рассмотрений вопросе зтиопатогенеза и клинического полиыорфизиа СССУ в райках npt блени " Конституция и болезнь человека."
Хроме того, известно, что наследственные болезни соедини тельной ткани сопровождается нарушениями сердечного рить (Д.Н.Бочкова и др.,1384.1985.1986). Зто делает актуальным, н: ряду с характеристикой соматотипов больних СССУ и их родстве.*-ников. исследование взаимосвязей мезэд данным патологически состоянием и дисфункциями соединительной ткани.
В связи с вывеизлоаенным, цель- нзетгтягп игглодованич сое тоит 8 следуаяеи; на основании данных о распострзненносги ССС в популяции и семьях определить закономерности наследован этого заболевания, а такїе оценить значение вариантов соаатоти пов и состояния соединительной ткани в клинических ПРОЯВЛЕНИЙ данного синдрома.
В СООТееТСТВИЯ С ІіеЛЬЮ ИССЛеДОЕаНИЯ ОНЛИ і iJOpM'JriCOfi'iH
следующие задачи;
1. Получить данное о распостраненности -;С!;ч Е ,;estJ>;
прииадлвїанкх пвпуяяіш г. Красноярска.
-
Прозести сегрегационный анализ СШ и определить харак-тєр наследования данного синдрома.
-
Определить роль конститццисналыш соматотипов в клинических проявлениях СССУ.
-
Оценить значение дисфункции соединительной ткани з качестве воэмонного предиктора СССУ,
-
Предлохить критерии раннего выявления лиц, подверженных развитии данного патологического состояния.
Научная новизна-исследования. В настсзаей работе вт-рвсе на обширном клннико-генеалоги.ческоы материале изучены гаког.с-мерности наследования СССУ. Определена распространенность зтт;-заболевания в популяции г. Красноярска. Виявлена определения сопряяенность кекду подвервенностьв к СССУ и брвзннм тнпоа кек-стнтуции у муачин и эурипластическии типов конституции у аенаин. Выявлены определенные стигмы дмсэкбриогенеза, характерные для Сольных СССУ.
Практическая ценность работ». Имея представление о типе наследования СССУ. связи его с определенный конституциональна типом, волокне осуществлять более обоснованный прогноз возникновения СССУ у лиц с наследственной подеергениостью к ятоку синдрому, т.е. осуществлять раннее выявление СССУ у родстренни-ков, проводить медико-генетическое консультирование больнте v. их блияайїим родственникам. Твательнйй генеалогический анализ способствует ранней диагностике болезни, своевременному назначении адекватного лечения, дает возможность организовать элективные профилактические мероприятия ъ сш.ях.
РсНОВНЫв ПОЛРЖенИЯ, ВЫНОСИМИГ- на 3JEH7U.
1. Клинико-генеалогическне данные свидетельетгупг о накоа
леник случаев СССУ среаи блиаайакх родственников пробандсв сравнений с г.опуляционной частотой заболевания.
с, 5 бсльзей степени СССа подвершш неквины. Заболевай иаеет возрастзависимый характер, максимум встречаемости возрасте 50—S3 лет.
-
Сегрегационный анализ СССУ не отвергает гипотезу аут сомно-дойинантного типа наследований заболевания.
-
Брвзноя лип конституции у адгчин и эурипяастический т: конституции у венцин преобладает среди больных СССУ и рсдствеї никое этих больных по сравнения с лицами контрольной групп;
-
У больных СССУ достоверно чаце по сравнении с контролі ной группой встречаются отдельные стигмы дисэнбриогенега, такае пролапс митрального клапана.
Внедрение. Основные полонення и результаты диссертант нами практическое прикенение s городской клинической' больнии N 20 г. Красноярска, а отдельные положения работы а НИИ аеди цинских проблем Севера СО РнЬМ. в Краевой клинической больнии N 1. Оформлено 2 рационализаторских предлоаения.
Публикации и доклады. По теме диссертации опубликовано 9 печатных работ, 1 работа принята в печать. Результаті» исследования долояены на региональной конференции ( Томск. 1ЭЭ0). на U научно-практической конференции ".Мол&дые ученые практическому здравоохранения" (Красноярск. 1%0), на VJ Всероссийской съезде кардиологов і Пенза. 1331), на I! итоговой конференции "Генетика человека и патология' с Томск, 139.2 і. на научной конференции "Актуальные вопросы биомедицинской и клинической антропологии" (Красноярск. 1392). на I панславянской аеідчка-
рОДНСй Конгрессе ПО СерДеЧНОЙ КарДНОСТИИУЯЯЦИИ И ЗЛЙКТрО'?И^И0-
югии (Санкт-Петербург. 1393).
Структура и объем диссертации. Диссертация излоаена на 225 страницах, из которых 115 страниц занимает.мавинописннй текст, а на ПО страницах размеаено 22 рисунка. 51 таблица, оглавление и список литература, вкличаюаий 258 отечественных и 155 зарубевных источников. Диссертация состоит из введения, четырех глав, выводов, практических рекомендаций и списка литературы.