Введение к работе
Актуальность проблемы
Снижение перинатальной заболеваемости и смертности является одной из основных задач в системе охраны материнства и детства, в структуре которых ведущее место занимают врожденные и наследственные заболевания. С наследственными дефектами, имеющими, как правило, тяжелое течение, появляются на свет до 2,5% новорожденных. Грубые хромосомные дефекты, имеющие абсолютно неблагоприятный прогноз для жизни и здоровья, регистрируются в 2–3 случаях на 1000 новорожденных. В связи с этим особое значение приобретает программа по профилактике врожденной и наследственной патологии у детей, одним из основным компонентов которой является дородовое выявление как врожденных пороков развития, так и хромосомных дефектов.
Согласно результатам Российского мультицентрового исследования, дородовая выявляемость хромосомных аномалий в различных регионах Российской Федерации варьирует в достаточно широком диапазоне – от 0,3 до 16,8% (Юдина Е.В. и соавт., 2002). При этом наиболее высокие результаты были достигнуты в центрах пренатальной диагностики, в которых данные эхографии были основным показанием к использованию инвазивных методом диагностики, которые используются для дородового обнаружения хромосомных аномалий. Поэтому в последние годы особое внимание уделяется разработке эхографических маркеров хромосомных дефектов у плода (Юдина Е.В., 2003; Шевченко Е.А., 2004; Медведев М.В., Алтынник Н.А., 2005).
К настоящему времени достаточно подробно изучены такие эхографические маркеры как избыточная шейная складка, вентрикуломегалия, кисты сосудистого сплетения, гиперэхогенный фокус в желудочках сердца плода, пиелоэктазия, гиперэхогенный кишечник и укорочение костей конечностей плода. Однако эти эхографические маркеры преимущественно проявляются только во второй половине беременности.
При первом скрининговом ультразвуковом исследовании в 11–14 недель беременности наиболее ценным пренатальным эхографическим маркером хромосомных аномалий является воротниковое пространство. Однако хромосомные аномалии при расширении воротникового пространства обнаруживаются в среднем только у каждого третьего плода. Кроме этого численные значения воротникового пространства при хромосомных аномалиях у плода имеют пограничные значения и изолированное использование этого маркера нередко приводит к увеличению частоты ложноположительных результатов. Существенным ограничением применения этого маркера являются также сроки обследования (11–14 недель беременности), так как расширение воротникового пространства у плода носит преходящий характер. Поэтому актуальной задачей является разработка новых пренатальных эхографических маркеров хромосомных аномалий, которые могли бы эффективно использоваться при скрининговых ультразвуковых исследованиях как в ранние сроки, так и во втором триместре беременности.
Цель исследования: изучить длину носовых костей плода как пренатальный эхографический маркер хромосомных аномалий в первом и во втором триместрах беременности.
Задачи исследования:
1. Разработать нормативные процентильные показатели длины носовых костей плода в конце первого и во втором триместрах беременности.
2. Установить частоту и спектр хромосомных аномалий в случаях обнаружения при ультразвуковом исследовании плода отсутствия изображения/гипоплазии его носовых костей.
3. Оценить диагностические возможности оценки длины носовых костей плода в качестве пренатального эхографического маркера хромосомных аномалий в зависимости от срока проведения скринингового ультразвукового исследования и возраста обследуемых пациенток..
4. Разработать алгоритм комплексного пренатального обследования в ранние сроки беременности с учетом оценки длины носовых костей плода.
Научная новизна исследования
В представленной работе впервые в нашей стране проведен комплексный анализ прогностического значения оценки длины носовых костей плода как пренатального эхографического маркера хромосомных аномалий как в первом, так и во втором триместрах беременности. Впервые разработаны региональные процентильные значения нормативных показателей длины костей носа плода в сроки от 11 до 26 недель беременности. Установлена частота встречаемости и спектр хромосомных аномалий у плодов с отсутствием изображения и гипоплазией носовых костей. Впервые проведен анализ диагностической ценности этого пренатального эхографического маркера в зависимости от срока проведения скринингового ультразвукового исследования. Предложен новый алгоритм комплексного пренатального обследования в ранние сроки беременности с учетом оценки длины носовых костей плода.
Практическая значимость работы
Практическая значимость работы состоит в реализации стандартизованного подхода к оценке длины носовых костей плода при скрининговых ультразвуковых исследованиях в первом и во втором триместрах беременности на основании разработанных региональных нормативных процентильных показателей, что позволит повысить эффективность своевременной пренатальной диагностики хромосомных аномалий. В работе обоснована необходимость осуществления пренатального кариотипирования в случаях обнаружения гипоплазии и отсутствия изображения носовых костей плода при скрининговых ультразвуковых исследованиях во время беременности. Определена эффективность пренатального эхографического маркера хромосомных аномалий в зависимости от срока проведения скринингового ультразвукового исследования. На основании полученных результатов разработан алгоритм комплексного ультразвукового исследования плода с целью повышения эффективности дородового выявления хромосомных аномалий.
Положения, выносимые на защиту
1. Отсутствие изображения и гипоплазия носовых костей плода является высоко информативным пренатальным эхографическим маркером хромосомных аномалий как в первом, так и во втором триместрах беременности вне зависимости от возраста обследуемых пациенток.
2. В случаях обнаружения гипоплазии или отсутствия изображения носовых костей у плода при проведении скрининговых ультразвуковых исследований в первом и во втором триместрах беременности обязательно осуществление пренатального кариотипирования для исключения хромосомных дефектов.
Внедрение в практику
Стандартизированный комплексный подход к скрининговому ультразвуковому обследованию плода с оценкой длины его носовых костей для пренатальной диагностики хромосомных аномалий используется в повседневной практике Свердловского областного центра планирования семьи и репродукции, Центра пренатальной диагностики при роддоме № 27 г. Москвы и в отделении ультразвуковой диагностики МУЗ «Родильный дом №5» г. Красноярска. Результаты работы используются при обучении курсантов на кафедре лучевой диагностики Института повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства.
Апробация работы – диссертация апробирована 6 декабря 2006 года на совместном заседании кафедры лучевой диагностики и курса пренатальной диагностики ГОУ «Институт повышения квалификации врачей Федерального медико-биологического агентства» и центра пренатальной диагностики при роддоме № 27 г. Москвы.
Основные положения работы доложены и обсуждены:
1) на VIII съезде Российской Ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии (май 2004 г., Челябинск);
2) на I конференции специалистов пренатальной диагностики Урала (октябрь 2005 г., Екатеринбург);
3) на V съезде специалистов ультразвуковой диагностики Поволжья и IX съезде Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии (сентябрь 2006 г., Волгоград).
Публикации – по теме диссертации опубликованы 5 работ.
Структура и объем диссертации
Похожие диссертации на Длина костей носа плода как пренатальный эхографический маркер хромосомных аномалий
