Научное обоснование совершенствования организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях Якушина Ирина Ивановна

Содержание к диссертации

Введение

Глава 1 Современное состояние проблемы врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений и организации медико-генетического консультирования в России (обзор литературы)

1.1. Заболеваемость врожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями детского населения в Российской Федерации

1.2 . Медико-социальная значимость проблемы врожденной и наследственной патологии у детей в России

1.3. Этапы становления и современная организация медикогенетического консультирования, как вида медицинской помощи для профилактики рождения больных детей

1.4. Роль медико-генетического консультирования в охране здоровья женщин и детей

1.5. Современные организационно-методические подходы к профилактике врожденной и наследственной патологии в медико-генетических консультациях

1.6. Обоснование применения мониторинга удовлетворенности 39 пациентов как инструмента повышения качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях

Глава 2 Материалы и методы исследования 47

2.1. Характеристика баз исследования 47

2.2. Программа и материалы исследования 50

2.3. Методы исследования 54

Глава 3 Сравнительный анализ проблемы врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений у детского населения и состава пациентов медико-генетических консультаций Российской федерации

3.1. Анализ динамики распространенности врожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями населения Российской Федерации

3.2. Анализ младенческой смертности при врожденной и наследственной патологии по федеральным округам в Российской Федерации

3.3. Медико-социальная характеристика пациентов, обращающихся в медико-генетическую консультацию

3.4. Информированность пациентов медико-генетических врожденной и консультаций о факторах риска наследственной патологии у детей в медико-федерации в

Глава 4 Организация медицинской помощи генетических консультациях в Российской современных условиях

4.1. Анализ современного состояния нормативно-правовой документации, регламентирующей деятельность медико-генетических консультаций

4.2. Обеспеченность медико-генетических консультаций врачами

4.3. Обеспеченность медико-генетическими консультациями субъектов Российской Федерации

4.4. Влияние обеспеченности медико-генетическими консультациями территорий федеральных округов на выявляемость врожденных и наследственных заболеваний

Глава 5 Современные подходы к оценке качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях

5.1. Анализ организации деятельности медико-генетических консультаций

5.2. Оценка качества работы медико-генетических консультаций

5.3. Медико-социальный мониторинг как инструмент профилактики врожденной и наследственной патологии у детей на этапе планирования семьи

5.4. Метод оценки качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях

5.5. Методические подходы к совершенствованию организации медико-генетического консультирования и профилактики врожденной и наследственной патологии в Российской Федерации

Заключение

Выводы

Практические рекомендации

Список условных сокращений

Список литературы

• . Медико-социальная значимость проблемы врожденной и наследственной патологии у детей в России
• Программа и материалы исследования
• Анализ младенческой смертности при врожденной и наследственной патологии по федеральным округам в Российской Федерации
• Обеспеченность медико-генетическими консультациями субъектов Российской Федерации

Введение к работе

Актуальность исследования. Охрана материнства и детства является приоритетной задачей государственной политики в области здравоохранения.

Одной из стратегических задач службы охраны материнства и детства остается снижение заболеваемости и смертности новорожденных, сохранение жизни каждого жизнеспособного плода. При этом в структуре общей заболеваемости и смертности детского населения существенную долю составляет наследственная и врожденная патология. Около 5% новорожденных, по данным ВОЗ (Информационный бюллетень ВОЗ, 2015), страдают теми или иными врожденными и наследственными нарушениями. Раннюю младенческую смертность и детскую инвалидность в 40% случаев обусловливают наследственные факторы (Вельтищев Ю.Е., Зелинская Д.И., 2000; Герасименко Н.Ф., Кучеренко В.З., Яковлев Е.П., 2002; Новиков П.В., 2004; Альбицкий В.Ю., 2009; Володин Н.Н., 2009; Пономарева Н.Ю., 2013).

Известно также, что распространенность врожденной и наследственной патологии у детей с возрастом увеличивается и к концу первого года жизни достигает 5–7% за счет проявления не выявленной при рождении патологии органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем (Бочков Н.П., 2001, 2011; Гинтер Е.К. 2003; Айламазян Э.К., Баранов В.С., 2007; Мутовин Г.Р., 2010; Кузнецова В.Н., 2011; Agbenorku P., 2011). Отмечается значительный рост числа больных с первично установленным диагнозом врожденной патологии – с 1,48 на 1000 в 2000 г. до 2,8 на 1000 – в 2013 г. (Баранов В.С., 2004; Росстат, 2014). Больные с врожденными и наследственными заболеваниями занимают около 30% коек в детских стационарах. Общие затраты на медицинское обслуживание женщин, родивших больных детей, включая мониторинг в ходе беременности, декретный отпуск, лечение осложнений беременности, родовспоможение, хирургическую помощь детям с врожденными пороками развития и другие медицинские услуги, достигают 236 млн. рублей в год, а общие затраты на социальную помощь детям-инвалидам 2,5 млрд. рублей в год (Кулешов Н.П. и др., 2004, Мутовин Г.Р., 2010), актуализируя профилактику

3 врожденных и наследственных заболеваний.

Современный подход к профилактике врожденных и наследственных заболеваний реализуется в медико-генетических консультациях, при этом данные медицинские организации решают не только медицинские вопросы, но и генетические, психологические, этические и социальные вопросы (Козлова С.И., 2007). Медико-генетическое консультирование как вид специализированной медицинской помощи направлено на предупреждение появления в семье детей, имеющих врожденную и наследственную патологию, так как выяснение генетической основы того или иного заболевания определяет лечение и профилактику на уровне индивидуума, семьи, а также популяции в целом. По данным ВОЗ, 8-10% семьям необходимо проведение медико-генетического консультирования, при этом реально его получают только 1-2% (Ощепкова О.М., Семинский И.Ж., 2009).

Таким образом, проблема врожденных и наследственных заболеваний среди детского населения остается актуальной для России, как для новорожденных, так и для детей старшего возраста, а также их родителей, являясь особым бременем для государства, включающим экономические затраты на медико-социальную поддержку и медицинское обслуживание семей детей-инвалидов.

Однако в России не достаточно изучена современная организация, обеспеченность кадрами, условия и качество проведения медико-генетического консультирования, не оценен потенциал таких подразделений для проведения профилактики риска врожденных и наследственных заболеваний у будущих детей на этапе формирования семьи и планирования беременности.

Цель исследования: на основе анализа современного состояния организации медико-генетического консультирования научно обосновать и разработать практические рекомендации по совершенствованию организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях.

Для достижения цели сформулированы следующие задачи:

1. Изучить распространенность врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений на территории Российской Федерации в современных социально-экономических условиях;

2. Проанализировать обеспеченность населения Российской Федерации медико-генетическими консультациями и врачами-генетиками;

3. Изучить организацию и качество медицинской помощи в медико-генетических консультациях, выявить проблемы и определить пути их решения;

4. Представить современный медико-социальный портрет пациентов медико-генетических консультаций, их образ жизни, факторы риска, влияющие на развитие врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений у детей;

5. Определить основные направления профилактики рождения детей с врожденной и наследственной патологией.

Научная новизна исследования заключается в следующем:

выявлен рост врожденной и наследственной патологии у детского населения, характеризующейся высоким уровнем первичной заболеваемости врожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями на 30% и различием в показателях данной патологии у детского населения субъектов и федеральных округов Российской Федерации на протяжении последних 10 лет, что обусловливает увеличение потребности и доступности населения в медико-генетической помощи;

выявлены различия в обеспеченности населения федеральных округов и субъектов Российской Федерации медико-генетическими консультациями и врачами-генетиками, которые обусловлены дисбалансом между числом медико-генетических консультаций по федеральным округам и диспропорцией между числом врачей-генетиков и населением субъектов Российской Федерации;

представлена регрессионная модель зависимости частоты врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений у детей

5 и числа медико-генетических консультаций в федеральных округах Российской Федерации, позволяющая устанавливать предикторы распространенности врожденной и наследственной патологии у детей от 0 до 14 лет;

изучено мнение пациентов об удовлетворенности медицинской помощью в медико-генетических консультациях разных уровней, как одного из критериев, определяющих качество медицинской помощи в медико-генетических консультациях Российской Федерации;

представлен современный медико-социальный портрет пациента, обращающегося в медико-генетическую консультацию, характеризующийся репродуктивным возрастом (26-35 лет), трудовой занятостью (работающий), социальными условиями проживания (имеющий отдельное жилье), материальной обеспеченностью (с уровнем дохода 20-30 тысяч рублей) и составом семьи (состоящий в зарегистрированном браке и в основном не имеющий детей);

выявлен низкий уровень информированности пациентов медико-генетических консультаций разных уровней о факторах риска врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений у детей и методах профилактики данной патологии, что определяет позднее обращение пациентов в медико-генетическую консультацию и свидетельствует о необходимости повышения грамотности населения;

для совершенствования организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях разработаны методические рекомендации для врачей и памятка для пациента.

Научно-практическая значимость исследования. Практическая значимость исследования заключается в том, что разработаны и внедрены материалы научного исследования (вкладыш пренатального обследования и лист маршрутизации беременной) в практическую деятельность отделения медицинской генетики Университетской клинической больницы №2 ГБОУ ВПО Первого МГМУ имени И.М.Сеченова.

На основе обобщенного анализа научного исследования разработаны и

6 внедрены методические рекомендации для врачей «Современные алгоритмы пренатальной диагностики нарушений развития ребенка» (авт. свидетельство №015-004189 от 22.04.2015 г) и памятка для пациента «Современный алгоритм пренатального скрининга беременной» (авт. свидетельство №015-004188 от 22.04.2015 г.) в практическую деятельность медико-генетического отделения Московского областного научно-исследовательского института акушерства и гинекологии.

Материалы исследования используются в учебном процессе на кафедре общественного здоровья и здравоохранения им. Н.А. Семашко медико-профилактического факультета ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова.

Основные положения, выносимые на защиту:

6. Врожденные пороки развития, деформации и хромосомные нарушения среди детского населения России являются распространенной, актуальной, медико-социальной и экономически значимой проблемой для системы здравоохранения и государства;

7. Неудовлетворительная обеспеченность медико-генетическими консультациями и врачами-генетиками обусловлена дисбалансом между федеральными округами, диспропорцией между субъектами Российской Федерации и разницей в доступности населения в медико-генетической помощи. Диспропорция в федеральных округах и субъектах обусловлена фактической численностью медицинских кадров медико-генетических консультаций;

8. В медико-генетических консультациях выявлены организационные недостатки и информационная ограниченность, как для пациентов, так и для врачей-генетиков, что может оказывать влияние на качество медицинской помощи и требует наполнения методическим обеспечением медико-генетического консультирования;

9. В медико-генетические консультации в основном обращаются женщины с первой беременностью, в активном репродуктивном возрасте,

7 работающие, с разным уровнем материального положения, состоящие в браке, и не достаточно информированные о факторах риска врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений у детей;

5. Медико-генетическое консультирование целесообразно проводить на уровне первичной профилактики при формировании семьи и при планировании беременности.

Апробация материалов диссертации. Материалы и полученные результаты исследования были доложены и обсуждены на:

научно-практической конференции «Медицина и фармация XXI века – столетия шаг в будущее» (Запорожье, 2013),

межрегиональной научно-практической конференции с международным участием «Медико-социальные и этико-деонтологические проблемы паллиативной помощи» (Пермь, 2013),

международной конференции по медицине и фармацевтике (Лондон, 2013),

III Всероссийской (с международным участием) научно-практической конференции «Интегративные исследования в медицине» (Саратов, 2014),

Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Актуальные проблемы модернизации системы первичной медицинской помощи и повышения эффективности управления медицинскими организациями» (Москва, 2014),

X Международной научно-практической конференции «Научные перспективы XXI века. Достижения и перспективы нового столетия» (Новосибирск, 2015),

II Международной научно-практической конференции «Проблемы медицины в современных условиях» (Казань, 2015),

на заседании кафедры общественного здоровья и здравоохранения имени Н.А. Семашко медико-профилактического факультета ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России 10 марта 2016 г. (протокол №4).

8 Личный вклад автора. Автором самостоятельно проведен контент-анализ отечественной и зарубежной литературы, нормативных документов; разработана программа научного исследования, в том числе социологический инструментарий для изучения состава исследуемого объема. Автором самостоятельно проведено: сбор материала, формирование баз данных, интерпретация, изложение полученных материалов и результатов, формулировка выводов, предложений и практических рекомендаций. Автору принадлежит ведущая роль в разработке методических рекомендаций для врачей «Современные алгоритмы пренатальной диагностики нарушений развития ребенка» и памятки для пациентов «Современный алгоритм пренатального скрининга беременной».

Соответствие диссертации паспорту научной специальности.

Научные положения диссертации соответствуют паспорту научной специальности: 14.02.03 – «Общественное здоровье и здравоохранение». Результаты проведенного исследования соответствуют области исследования специальности, конкретно пунктам 1, 2 и 3 паспорта специальности «Общественное здоровье и здравоохранение».

Публикации по теме диссертации. По теме диссертации опубликовано 13 работ, из них 4 – в изданиях, включенных в Перечень российских рецензируемых научных журналов, утвержденный ВАК Министерства образования и науки РФ.

Объем и структура работы. Диссертационная работа изложена на 171 страницах машинописного текста и состоит из введения, пяти глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка использованной литературы (145 отечественных и 43 зарубежных источников). Работа иллюстрирована 20 таблицами, 17 рисунками и 4 схемами.

. Медико-социальная значимость проблемы врожденной и наследственной патологии у детей в России

Таким образом, организация медико-генетических консультаций в России предусматривает ее многоуровневый характер и формируется по сложившейся в системе здравоохранения оказания специализированной медицинской помощи населению. Первый уровень включает общебольничную сеть, второй — областные больницы и медико-генетические консультации, третий — межобластные медико-генетические центры и четвертый — федеральные центры наследственной патологии.

В существующих социально-экономических условиях, характеризующихся высокой заболеваемостью и смертностью населения, снижением рождаемости и ухудшением здоровья детей вопросы совершенствования по охране репродуктивного здоровья населения приобретают особую значимость (Стародубов В.И., Кучеренко В.З., Манерова О.А., 2007). Состояние здоровья матери, качество ее жизни и среды, акушерский анамнез, течение беременности и родов являются решающими факторами формирования здоровья ребенка (Пахомов С.П., 2006; Кузнецова Т.В., 2008), в том числе наследственность и факторы окружающей среды.

В последние годы среди репродуктивного здоровья женщин наблюдается широкое распространение гинекологической и соматической патологии, что приводит к частым осложнениям беременности и родов (Альбицкий В.Ю., 2001; Кулаков В.И., 2002; Фролова О.Г., 2007; Corsello G., Giuffr M., 2012). Отмечено, что негативно влияет на репродуктивную функцию женщин с последующим развитием самопроизвольных выкидышей, невынашивания беременности, бесплодия искусственное прерывание беременностей (Войцехович Б.А., 1997; Топузиди А.Г., Базовая М.Ю., Ордилянц И.М., 2003).

Многие исследователи указывали на то, что основной причиной увеличенной частоты самопроизвольных выкидышей, невынашивания беременности на ранних сроках следует считать генетические нарушения (Айламазян Э.К., 2010; Nelen W.L., 1997). Важным доказанным фактором считается возраст женщины, что так же влияет на течение и исход беременности. У половины женщин, имеющих первую беременность старше 30 лет, развивается угроза ее прерывания. Факторов высокого риска перинатальной патологии является: возраст матери младше 16 лет, первая беременность в возрасте 35 лет и беременность в возрасте 40 лет и старше (Назаренко Ю.Г., 2006).

К традиционным факторам риска по наследственным и врожденным заболеваниям относятся: возраст супругов старше 35 лет, семейное носительство хромосомных перестроек, наличие в семье детей с врожденной или наследственной патологией, наличие повторных самопроизвольных прерываний беременности в ранние сроки, наличие мертворождения в анамнезе, употребление в ранние сроки беременности препаратов с возможным тератогенным воздействием (Филиппов О.С., Казанцева А.А., 2003; Дементьева Д.М., 2011, Шабалов Н.П., 2009). На рост заболеваемости ВПР и хромосомными аномалиями также могут оказывать влияние различные факторы, в том числе ухудшение экологической обстановки, повышение мутагенной активности и загрязнения воздуха, содержание в пище генотоксичных компонентов и т.д. (Ощепкова О.М., Семинский И.Ж, 2009). Прослеживается тесная взаимосвязь ухудшения репродуктивного здоровья женщин с техногенным загрязнением окружающей среды и влиянием профессиональной вредности химической и физической природы на течение беременности. Исследования выявляют, что у 70-80% беременных женщин, проживающих на загрязненной территории, развивается угроза прерывания беременности, в отличие от женщин, проживающих в благополучных районах, где эта патология составляет всего 25 % (Какорина Е.П., 2000; Селиванов Н.С., 2000; Гаврилова Е.Г., 2003).

В практике же выявление перечисленных факторов встречается в основном у женщин, подвергшихся уже воздействию факторов риска и имеющих в анамнезе, в связи с этим, негативные последствия. Большинство беременных женщин впервые обращаются к врачу на сроке 8-10 недель беременности или даже позже, то есть на тех сроках, когда многие потенциально опасные моменты во внутриутробном развитии уже пройдены. Около половины всех беременностей наступает не запланировано, зачастую женщины на ранних сроках не знают о своём положении и продолжают вести нездоровый образ жизни: курить, употреблять алкоголь, принимать разнообразные лекарственные препараты и биологически-активные добавки, тем самым нанося вред своему будущего ребенку (Сабгайда Т.П., Окунев О.Б., 2012).

Стратегически правильным решением, стало создание в России перинатальных центров, что дало возможность совершенствования акушерско -гинекологической помощи и позволило добиться снижения перинатальной и акушерской патологии за счет рационального применения современных дорогостоящих интенсивных технологий в акушерстве и неонатологии (приказ Министерства Здравоохранения СССР №881 от 15.12.88 г. «О создании перинатальных центров»).

В течение длительного времени вопросами профилактики абортов, осложнений беременности и родов, мерами по пренатальной охране плода в основном занимались женские консультации (Черкасова С.В., 2006). Согласно приказу МЗ СССР №383 от 28 июня 1989 г. «О совершенствовании организации работы консультаций «Брак и семья», стали работать консультативные центры «Брак и семья». В этих учреждениях проводилась работа, как с отдельными женщинами, так и с супружескими парами. Однако постепенно эта работа сузилась до решения психолого-сексуальных проблем брака и медико-генетические консультации перестали проводиться (Щепин О.П., Овчаров В.К., 2000).

Программа и материалы исследования

Применение квалиметрического анализа для оценки качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях

Квалиметрический анализ применен нами для оценки качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях и на выявление средств устранения негативных факторов. Квалиметрический анализ выполнялся в фиксированной последовательности экспертных и статистических операций (этапов):

На первом этапе квалиметрического анализа была определена цель методики – определить основные проблемы и предложить мероприятия по совершенствованию качества медицинской помощи.

На втором этапе была сформирована схема технического процесса медико-генетической консультации федерального уровня, позволившая обратить внимание экспертов на общие причины и факторы, негативно влияющие на работу медицинского персонала и качества медицинской помощи.

Четвертый этап квалиметрического анализа предусматривал выбор методики опроса и составление анкет (Приложение 6). Формой, методикой и режимом опроса было выбрано интервьюирование экспертов. В результате четвертого этапа нами была обработана информация, полученная в результате интервьюирования экспертов по анкете № 1, и составлен общий перечень факторов, негативно влияющих на качество медицинской помощи.

Пятый этап определил составление анкеты № 2, представленной в виде сводного перечня необходимых факторов. Сводный перечень этих факторов включается в анкету № 2 с целью ранжирования их по значимости влияния на качество работы отделения экспертами (Приложение 7).

Шестой этап методики включил анализ ответов опроса экспертных групп. Проведя опрос экспертов отдельно по каждой профессиональной группе (врачи-генетики, врачи лабораторные генетики, врачи акушеры-гинекологи, медсестры, фельдшеры-лаборанты) по анкете № 1 были выявлены основные факторы, относительно действительных и предполагаемых причин, отрицательно влияющих на выполнение функций на их рабочих местах или вне их.

Седьмой этап заключался в составление сводного перечня причин и ранжирование факторов. В результате выполнения методики нами был составлен сводный перечень причин и проведен опрос тех же экспертных групп специалистов с ранжированием по важности (уровню) их влияния на качество деятельности медико-генетической консультации федерального уровня. Ранжирование по важности означает простановку номера причины по предполагаемому экспертом негативному влиянию ее на качество деятельности медико-генетической консультации. Затем мы суммировали все ранги фактора, предложенные экспертами, и на основании полученной суммы получили обобщенный ранг, который позволил построить диаграмму суммы рангов (Рисунок 15). Затем было произведено выстраивание факторов в таблице по суммам рангов от наименьшей суммы до наибольшей. Обобщенные ранги присваиваются так: фактору с наименьшей суммой рангов, как наиболее значимому назначается ранг 1. Далее, фактору с несколько большей суммой — ранг 2, и так далее до последнего фактора, имеющего соответственно самую большую сумму рангов из всего общего списка факторов, но наименее значимому по влиянию на качество по обобщенному мнению экспертов, проводивших ранжирование значимости влияния факторов на качество в анкете № Анализ динамики распространенности врожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями населения Российской Федерации

На первом этапе нашего исследования мы обозначили актуальность проблемы врожденной и наследственной патологии у детей, изучив ее распространенность по федеральным округам за период 2003-2013 гг.

Следует отметить, что на протяжении всего анализируемого периода показатель первичной заболеваемости врожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями у детей от 0-14 лет наиболее интенсивно увеличивался в Приволжском федеральном округе (в 1,6 раз), в Уральском федеральном округе (в 1,5 раза), в Северо-Кавказском федеральном округе (в 1,4 раза). В Северо-Западном федеральном округе показатель увеличился в 1,3 раза, в Дальневосточном федеральном округе в 1,2 раза и в Сибирском федеральном округе в 1,1 раз. Наиболее низкие показатели, в среднем в 1,4 раза ниже, чем в Российской Федерации, наблюдались в Центральном и Южном федеральных округах (таблица 4).

Для сравнительного анализа показателей первичной заболеваемости первичной заболеваемости врожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями у детей от 0-14 лет по федеральным округам мы рассчитали показатель наглядности в динамике за десять лет наблюдения.

Как показывает рисунок 3, в динамике за 10 лет на территории Российской Федерации, наблюдается тенденция повышения первичной заболеваемости врожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями у детей от 0-14 лет, в среднем на 30%. Наибольшее увеличение первичной заболеваемости у детей на 65% выявлено в Приволжском федеральном округе, на 54% в Уральском федеральном округе.

Динамика первичной заболеваемости врождёнными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями у детей от 0-14 лет (на 1000 человек, по данным региональной статистики, Росстат, 2013)

На 37% в Северо-кавказском федеральном округе и на 29% в Северозападном федеральном округе. Наименьший темп прироста первичной заболеваемости наблюдался в Центральном федеральном округе на 8%, Сибирском федеральном округе на 15% и Дальневосточном федеральном округе на 22%. Снижение уровня первичной заболеваемости на 12 % выявлено только в Южном федеральном округе, что не может компенсировать негативные тенденции повышения показателя первичной заболеваемости за исследуемый период. Рис. 3. - Динамика первичной заболеваемости пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями у детей от 0 до 14 лет по федеральным округам за 2003-2013 гг. (в показателях наглядности) В связи с установленной тенденцией повышения первичной заболеваемости врожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями у детского населения в Федеральных округах РФ, следующим этапом нашего исследования стало изучение распространенности данной патологии у детского населения по субъектах Российской Федерации. Нами проведено изучение распространенности заболеваемости врожденными пороками развития и хромосомными нарушениями у детей от 0 до 14 лет по субъектам Российской Федерации.

Анализ рисунка 4 показал, что самая высокая заболеваемость у детей на период 2010 и 2013 годов наблюдалась в Ненецком автономном округе - 9, 9 на 1000 населения, в Еврейской автономной области – 7,1 на 1000 населения, в Чувашской Республике - 5,9 на 1000 населения, в Пермском крае – 4,9 на 1000 населения, в Амурской области - 4,9 на 1000 населения, в республике Карелия -4,8 на 1000 населения, в Калининградской области - 4,7 на 1000 населения, в Нижегородской области – 4,4 на 1000 населения, в Архангельской области – 4,3 на 1000 населения и Кемеровской области – 4,2 на 1000 населения.

Анализ младенческой смертности при врожденной и наследственной патологии по федеральным округам в Российской Федерации

Реструктуризация больничной сети и первичного звена определили требования пересмотра подходов к управлению медицинской организацией и оценке качества медицинской помощи, одним из критериев которого является первичная медицинская документация, в которой должны содержаться все необходимые для врача сведения о пациенте.

Особым контингентом, требующим пристального наблюдения и своевременной профилактики, являются женщины, будущие матери. Предоставление качественной медицинской помощи и сохранение здоровья женщины в период беременности и ее будущего ребенка требуют сбора полной и своевременной информации о здоровье беременной и перспективах здоровья будущего ребенка. Информация о состоянии здоровья беременной и будущего ребенка должна фиксироваться врачами своевременно и в полном объеме, в рамках учетно-отчетных форм, действующих в системе здравоохранения России.

Унифицированной формой в работе женских консультациях является «Индивидуальная карта беременной и родильницы» (форма 111/у). Приказ Минздрава России от 15.12.2014 № 834н «Об утверждении унифицированных форм медицинской документации, используемых в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь в амбулаторных условиях, и порядков по их заполнению» определяет, что основным учетным медицинским документом медицинской организации является отчетная форма № 025/у «Медицинская карта пациента, получающего медицинскую помощь в амбулаторных условиях». Но в данных первичных документах практически не отражаются результаты пренатального скрининга беременных и отсутствует единая форма для введения таких данных.

Отражение в первичной медицинской документации результатов пренатального скрининга позволило бы не только обеспечивать взаимодействие между медицинскими работниками, но и выявлять патологический процесс на ранних стадиях антенатального развития ребенка, обеспечивая мониторинг за состоянием здоровья беременной женщины и ее будущего ребенка. По данным отечественных исследований формы первичных медицинских документов, например, такая как «Медицинская карта беременной и родильницы» (форма 111 /у), устарели и не соответствуют современным требованиям и медицинским технологиям, актуализируя поиск новых подходов к совершенствованию учетно-отчетной документации. Для оценки полноты сбора информации о беременной и отражения полученных данных в первичной документации, был проведен ретроспективный анализ медицинских карт амбулаторных пациентов, обратившихся за период 2011-2013 гг. в клинику акушерства и гинекологии федерального учреждения Университетской клинической больницы №2 Первого МГМУ им. И.М.Сеченова. Методом выкопировки данных, способом механического отбора были проанализированы амбулаторные карты беременных женщин и пациентов, обратившихся для планирования семьи. Проанализировано 1500 медицинских карт амбулаторного пациента (репрезентативность выборки по каждому году составила 326 медицинских карт), из которых число беременных составило 45,5%±1,3% и число пациентов, планирующих деторождение 9,4%±0,8%. За исследуемый период медико-генетическое консультирование по результату раннего пренатального скрининга проводилось лишь 6,7% ±0,9% беременным женщинам, наблюдающимся в клинике акушерства и гинекологии Университетской клинической больнице №2.

Ретроспективный анализ выявил следующие результаты: в медицинских картах лишь у каждой пятой беременной женщины имеются данные о результате проведения раннего пренатального скрининга, при этом практически у каждой 3 из них определен высокий риск развития хромосомной патологии у будущего ребенка; только в каждой седьмой медицинской карте были отражены данные о результатах 2 биохимического скрининга, при этом у каждой третьей из них в результате отмечается высокий риск нарушений развития плода; только 9%±1% медицинских карт отражали информацию о медико-генетическом консультировании беременных женщин по результату 2 биохимического скрининга; только 11%±2,6% женщин во время планирования беременности были направлены на медико-генетическое консультирование.

Анализ мнения врачей, о разработке формализованного вкладыша в медицинскую карту, отражающего результаты раннего пренатального скрининга беременной, показал, что в 80%±8,0% случаев использование вкладыша в работе с медицинской картой повысит качество медицинской помощи. Данные анкетирования послужили основой для разработки формализованного вкладыша пренатального обследования беременной женщины к медицинской карте (форме № 025/у), который носит рекомендательный характер для введения в деятельность медицинских организаций, осуществляющих наблюдение за женщинами в период беременности, так как помогает выстраивать новые алгоритмы ведения пациенток и требует немного времени для его заполнения (Приложение 11). Разработанный формализованный вкладыш был апробирован и внедрен в работу отделения медицинской генетики Университетской клинической больницы №2 Первого МГМУ им. И.М. Сеченова.

Таким образом, ранний пренатальный скрининг является одним из современных направлений деятельности медико-генетических консультаций, который необходимо проводить всем беременным женщинам, отражая результаты в первичной документации. Введение рекомендуемого вкладыша пренатального обследования в первичную медицинскую документацию позволит быстро и в доступной форме получать информацию о результатах раннего пренатального скрининга и определять дальнейшую тактику ведения беременности, что позволит повысить качество медицинской помощи и совершенствовать организацию медицинской помощи женщинам в период беременности.

В последние годы, в связи с широким распространением методов пренатальной диагностики, повышается эффективность работы медико-генетических консультаций и профилактики наследственных и врожденных заболеваний в целом, что определяет необходимость оценки эффективности их деятельности.

Совершенно очевидно, что на сегодняшний день ранняя пренатальная диагностика уже давно вышла за рамки чисто научного исследования, превратившись в мощный инструмент профилактики врожденных пороков и хромосомных аномалий развития, а многолетнее развитие разнообразных подходов к пренатальному скринингу и их усовершенствование позволяет выявлять до рождения 60% случаев болезни Дауна (Savva G.M., Morris J.K., Mutton D.E., Alberman E., 2006; 2009).

Современными критериями качества медицинской помощи при проведении организационных мероприятий ранней профилактики врожденных и наследственных заболеваний в работе медико-генетических консультаций принято считать: число беременных, прошедших ранний пренатальный скрининг в сроки 11-14 недель; охват беременных (процент от числа беременных, вставших на учет до 12 недель); процент инвазивной пренатальной диагностики от числа беременных в группе риска.

Обеспеченность медико-генетическими консультациями субъектов Российской Федерации

На современном этапе практически не изучено состояние проблемы врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений в условиях проведенных реформ в системе здравоохранения и их влияние на состояние организации медико-генетического консультирования в современных условиях.

Врожденная и наследственная патология имеет высокую распространенность, остается проблемой в общей детской заболеваемости, младенческой смертности и инвалидности являясь экономически затратной и невыгодной для общества и приоритетной задачей в политике государства, что обоснованно требует анализа и поиска путей решения проблемы врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений среди детского населения России.

Состояние репродуктивного здоровья женщин ухудшается, на исход беременности оказывают как экзогенные, так и эндогенные факторы, в том числе наследственность, в связи, с чем одним из направлений совершенствования медицинской помощи в охране здоровья женщин и детей становится медико-генетическое консультирование.

Современный уровень организации медико-генетического консультирования позволяет проводить профилактику врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений, но практически не проводится первичная профилактика врожденной и наследственной патологии на уровне формирования семьи, как обеспечение безопасных условий до зачатия и физиологического внутриутробного развития ребенка, что затрудняет первичную профилактику данной патологии на уровне популяции.

Качество проведения медико-генетического консультирования имеет огромное значение в перинатальной и неонатальной диагностике, а также в формировании групп риска семей, но таких исследований на современном этапе практически не проводилось.

В настоящее время деятельность медико-генетических консультаций регулируется приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации, которые определяют структуру медико-генетических консультаций, штатные нормативы, порядок оказания медицинской помощи и этапность профилактических мероприятий врожденной и наследственных заболеваний. При этом нормативной документации, регламентирующей проведение медико-генетических консультаций на этапе формирования семьи, ни выявлено.

Обеспеченность врачами-генетиками является важнейшим показателем, так как позволяет установить диспропорцию между фактической численностью медицинских кадров и реальной потребностью населения в медико-генетической помощи. Одной из проблем в обеспечении врачами-генетиками является дисбаланс между Федеральными округами и отдельными субъектами РФ; между различными уровнями оказания медико-генетической помощи. Проведенный анализ показал, что на 1000000 населения в Центральном Федеральном округе РФ показатель обеспеченности врачами–генетиками составляет 2,5, а в Дальневосточным Федеральном округе 4,3, при этом между субъектами отмечается диспропорция, связанная с численностью населения и числом медико-генетических консультаций, так в Московской области обеспеченность врачами-генетиками на 1000000 населения составляет 0,4, в г. Москва – 2,7, а в Костромской области – 9,0, в г. Санкт-Петербург -1,5.

В структуре медико-генетических консультаций РФ преобладают региональные медико-генетические консультации, что отражается на обеспеченности населения субъектов РФ медико-генетической помощью. Выявлена низкая обеспеченность медико-генетическими консультациями населения по всем Федеральным округам РФ и дисбаланс обеспеченности кабинетами МГК субъектов федеральных округов.

Выявлен неудовлетворительный уровень доступности медико-генетического консультирования населению территорий субъектов федеральных округов, что может приводить к росту врожденной патологии и хромосомных аномалий у детей от 0 до 14 лет.

Ретроспективный анализ выявил следующие организационные недостатки: в медицинских картах лишь у каждой пятой беременной женщины имеются данные о результате проведения раннего пренатального скрининга, при этом практически у каждой третьей из них определен высокий риск развития хромосомной патологии у будущего ребенка; только в каждой седьмой медицинской карте были отражены данные о результатах 2 биохимического скрининга, при этом у каждой третьей из них в результате отмечается высокий риск нарушений развития плода; только 9%±1% медицинских карт отражали информацию о медико-генетическом консультировании беременных женщин по результату 2 биохимического скрининга. Только 11%±2,6% женщин во время планирования беременности были направлены на медико-генетическое консультирование.

Требования, предъявляемые пациентами к качеству медицинской помощи следующие: квалификация медицинского персонала, внимательное отношение медицинского персонала, благоприятная атмосфера при консультировании, современный уровень методов диагностики, полная информация о врожденной и наследственной патологии.

Эффективность пренатальной диагностики слабо, но прямо зависит от раннего пренатального скрининга, что доказывает важность данного диагностического метода, но на пренатальном этапе осуществляется как вторичная профилактика.