Содержание к диссертации
Введение
Глава1. Эпидемиология врожденных пороков развития в мире и Российской Федерации, организация эпидемиологического мониторинга (обзор литературы) 14
1.1. Врожденные пороки развития как медико-социальная проблема 14
1.2. Популяционная профилактика врожденных пороков развития 19
1.3. Мониторинг врожденных пороков и его значение для профилактики данной патологии 24
1.4. Медицинские регистры родов: история создания, применение, достоинства и ограничения 29
Глава 2. Материалы и методы 36
2.1. Характеристика базы исследования 36
2.2. Дизайн и программа исследования 38
2.3. Методы статистического анализа данных 49
Глава 3. Эпидемиология врожденных пороков развития в Архангельской области 51
3.1. Изучение распространенности и структуры врожденных пороков развития в Архангельской области по данным Регистра родов Архангельской области 51
3.2. Изучение географической вариабельности и кластеров врожденных аномалий с помощью Регистра родов Архангельской области 64
Глава 4. Оценка качества мониторинга врожденных пороков развития 76
4.1. Сопоставление данных Регистра родов Архангельской области с данными существующей системы мониторинга врожденных пороков развития 76
4.2. Оценка качества мониторинга врожденных пороков развития по данным регистра родов 82
4.3. Сравнение распространенности врожденных пороков развития в Архангельской области с данными международных мониторинговых систем и других эпидемиологических исследований 84
Глава 5. Оценка факторов риска и результативности популяционной профилактики врожденных пороков развития 90
5.1. Анализ факторов риска рождения ребенка с врожденными пороками развития 90
5.2. Оценка мероприятий пренатальной диагностики 96
5.3. Оценка результативности первичной профилактики врожденных пороков развития препаратами фолиевой кислоты 99
Глава 6. Регистры родов в системе профилактики врожденных пороков развития и методологические особенности их использования 105
6.1. Роль регистров родов в формировании доказательного подхода к профилактике врожденных пороков развития 105
6.2. Методологические проблемы использования медицинских регистров родов 111
6.3. Анализ результативности внедрения Регистра родов Архангельской области 115
6.4. Комплекс организационных мероприятий по совершенствованию мониторинга и профилактике врожденных пороков развития 117
Заключение 123
Выводы 128
Практические рекомендации 131
Список литературы 133
Приложение 1 156
Приложение 2 158
- Врожденные пороки развития как медико-социальная проблема
- Изучение распространенности и структуры врожденных пороков развития в Архангельской области по данным Регистра родов Архангельской области
- Сравнение распространенности врожденных пороков развития в Архангельской области с данными международных мониторинговых систем и других эпидемиологических исследований
- Комплекс организационных мероприятий по совершенствованию мониторинга и профилактике врожденных пороков развития
Врожденные пороки развития как медико-социальная проблема
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) определяет врожденные пороки развития (ВПР) как «структурные или функциональные аномалии (в т.ч., и врожденные нарушения обмена веществ), которые возникают в процессе внутриутробного развития и могут быть выявлены пренатально, при рождении или позже в жизни» [44]. Согласно Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-я редакция (МКБ-10) ВПР включены в главу XVII: врожденные аномалии, деформации и хромосомные аномалии.
ВПР — это широкая группа онтогенетических нарушений, которые могут быть вызваны дефектами одного гена, хромосомными нарушениями, а также иметь мультифакторный механизм наследования или вызываться профессиональными и/или экологическими тератогенами, дефицитом микронутриентов и другими факторами. ВПР являются важной проблемой общественного здравоохранения, поскольку около 10% смертей новорожденных во всем мире связано с их развитием [148, 170]. Более того, ВПР являются наиболее значимой причиной младенческой смертности в странах с низким общим уровнем смертности: так 25% смертей новорожденных в Европе обусловлено ВПР, в т.ч., 2,5% среди новорожденных, умерших в течение первой недели жизни [62]. Кроме того, врожденные аномалии оказывают значительное влияние на продолжительность жизни и качество жизни [44, 84].
Проблема ВПР актуальна и для Российской Федерации (РФ), где врожденные аномалии также являются одной из важнейших причин фетоинфантильных потерь [6, 34]. По данным Федеральной службы государственной статистики заболеваемость врожденными аномалиями, деформациями и хромосомными нарушениями детей от 0 до 14 лет в РФ в 2018 году составила 10,4 случая на 1000 родившихся. Из 130451 ребенка первого года жизни, у которых были диагностированы различные ВПР, у 93788 детей они стали причиной установления инвалидности, а 2707 - умерли до достижения одного года. В целом, ВПР занимают второе место среди причин младенческой смертности в РФ, определяя 22,3% случаев [15]. В структуре причин детской инвалидности ВПР принадлежит третье место (18,7%) после болезней нервной системы и психических расстройств и расстройств поведения, при этом в абсолютных цифрах число детей-инвалидов с ВПР в возрасте от 0 до 17 лет составляет 95,6 тыс. чел. в 2018. Необходимо также отметить, что, учитывая высокий процент неблагоприятных исходов при ВПР, детям с данной патологией, как правило, требуется длительное лечение с использованием высокотехнологичных методик, а также медико-педагогическая и социальная реабилитация, что требует значительных экономических затрат [36]. При этом даже своевременная и полная медицинская коррекция дефектов не всегда приводит к выздоровлению: так, выживаемость детей после хирургической коррекции атрезии пищевода составляет 53,8%, при гастрошизисе – 60,0%, при омфалоцеле – 53,3% [3, 19].
В связи с влиянием на смертность и инвалидность, ВПР ведут также к сокращению ожидаемой продолжительности жизни. По данным Беловой Н.В. это сокращение составляет в РФ 0,24 года у мужчин и 0,22 года - у женщин. При этом устранение ВПР как причины младенческой смертности привело бы к увеличению нетто-коэффициента воспроизводства населения на 0,31% [5].
Снижение младенческой смертности и уменьшение первичной детской инвалидности определены Правительством РФ в качестве приоритетных задач в сфере охраны здоровья матери и ребенка, поэтому разработка действенных инструментов профилактики ВПР и разработка мер по раннему выявлению и коррекции данной патологии представляются важными направлениями совершенствования здравоохранения в РФ.
Основным источником данных о распространенности и структуре ВПР и вкладе данной патологии в показатели смертности и инвалидности как в мире, так и в России, является мониторинг. По данным EUROCAT, общая распространенность ВПР в Европе в 2015 году составила 25,0 на 1000 новорожденных [71]. Наиболее распространенными классами аномалий являются врожденные пороки сердца с распространенностью 7,7 на 1000 новорожденных, дефекты костно-мышечного аппарата (4,4 на 1000), хромосомные аномалии (4,2 на 1000) и ВПР мочевыделительной системы (3,4 на 1000) [71].
В скандинавских странах, использующих медицинские регистры родов как инструмент мониторинга ВПР, общая распространенность ВПР в 2011 году составила от 52,8 на 1000 новорожденных в Финляндии до 27,4 на 1000 новорожденных и 22,2 на 1000 новорожденных в Норвегии и Швеции соответственно [71], при этом имеющиеся значимые различия могут быть объяснены большим временным порогом для регистрации пороков развития (до одного года) в Финляндии, в то время как в Швеции и Норвегии в регистр вносятся только диагнозы, установленные в родильных домах.
Показатели распространенности ВПР изменяются в течение времени и наличие систематизированных и стандартизованных данных о частоте встречаемости ВПР в Европе с 70-х годов позволяет оценивать эти изменения. Так, согласно данным EUROСAT наблюдаются тенденции к повышению распространенности дефектов брюшной стенки, гастрошизиса, гипоспадии, дисплазии почек и трисомии 18. В то же время распространенность дефектов нервной системы, тяжелых пороков сердечно-сосудистой системы, респираторных дефектов, большей части аномалий пищеварительной системы и дефектов конечностей уменьшается [122]. Тенденции к снижению общей распространенности ВПР и распространенности дефектов нервной трубки были также обнаружены в Китае в 1997-2011 годах [173]. В ряде эпидемиологических исследований был также обнаружен рост показателей распространенности для гастрошизиса [73, 104] и синдрома Дауна [104]. Мета-анализ, посвященный распространенности врожденных пороков сердца в 1930-2009 гг., также показал тенденцию к увеличению их распространенности [165]. В РФ первые популяционные исследования частоты встречаемости ВПР были проведены в 1970-х годах. Так, в исследовании, проведенном в Западной Сибири в 1971 году, распространенность составила 12,4 на 1000 [33]. По данным Лазюка Г.И. и соавт., распространенность ВПР в Белорусской ССР в 1984 году была уже 27,2 на 1000 новорожденных [21], а в Армянской ССР только 7,0 на 1000 [12]. Данные исследований, анализировавших временные тренды в распространенности ВПР, также противоречивы: распространенность ВПР увеличилась с 16,8 до 41,7 на 1000 новорожденных в Омске в 1956-2005 гг. [17], в то же время в Республике Тува исследователи не выявили значимых различий по частоте встречаемости ВПР при сравнении периодов 1984-1994 и 1999-2003 [26, 33].
Учитывая актуальность проблемы ВПР, в последние десятилетия в России было также проведено достаточно много описательных исследований, изучавших распространенность и структуру данной патологии. Источниками данных для такого рода исследований чаще всего являлись региональные регистры ВПР, первичные медицинские документы, такие как карта развития ребенка, или отчетная документация (сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у больных, проживающих в районе обслуживания лечебного учреждения). Интересно, что распространенность ВПР по данным таких исследований также сильно варьирует как географически, так и во времени. Наименьшая распространенность была зафиксирована в Воронеже (1999 - 2004) и Ростовской области (2000 - 2002) - 15,3/1000 [1, 29], и в Республике Башкортостан (2007 2012) - 18,0/1000 [2], тогда как в Московской области (2000 - 2005) и Республике Северная Осетия-Алания (2009) она составила 33,9/1000 [13] и 43,6/1000 соответственно [20].
Анализ частоты врожденных пороков развития в Архангельской области, проведенный в 1995 - 2003 гг., показал, что распространенность врожденных пороков нервной трубки, таких как спинномозговая грыжа и анэнцефалия составила 1,16 и 1,10 на 10000 новорожденных и плодов соответственно, что значительно выше среднероссийских и зарубежных данных. Частота пороков передней брюшной стенки: омфалоцеле и гастрошизиса составила 0,32 и 0,25 на 10000 новорожденных и плодов, что соответствовало общероссийскому показателю и данным EUROCAT [28]. Петровой Е.Г. и соавт. было проведено международное сравнение распространенности отдельных форм ВПР в Баренцевом регионе: так, данные Архангельского регионального регистра ВПР продемонстрировали высокую (2,1 на 1000 новорожденных) по сравнению с Норвегией частоту пороков нервной трубки [7, 142] и сопоставимую частоту пороков передней брюшной стенки (0,5 на 1000 новорожденных) [143].
Изучение распространенности и структуры врожденных пороков развития в Архангельской области по данным Регистра родов Архангельской области
В период с 01.01.2012 по 31.12.2015 гг. в РРАО зарегистрировано 57907 родившихся живыми или мертвыми. Информация о наличии или отсутствии ВПР не была внесена в регистрационные карты у 440 новорожденных. Из 57467 родившихся живыми и мертвыми, матери 56498 постоянно проживали на территории Архангельской области во время беременности (Таблица 4).
В анализ распространенности ВПР были включены 57467 новорожденных с имеющимися данными о ВПР, также была рассчитана распространенность ВПР только среди новорожденных, чьи матери проживали во время беременности на территории Архангельской области.
Всего в РРАО было зарегистрировано 2218 родившихся с различными формами ВПР (Таблица 5). Распространенность ВПР при рождении составила 38,6 на 1000 родившихся (95%ДИ: 37,1 – 40,2), при этом статистически значимые временной тренд в распространенности за 2012-2015 гг. отсутствовал (F=1,91, p для линейного тренда = 0,167).
Отмечается статистически значимый рост показателя распространенности ВПР при рождении в 2013 году по сравнению с 2012 (абсолютный прирост составил 4,6%0, темп прироста: 12,0%), и статистически значимое снижение показателя в период с 2013 по 2014 год (абсолютный прирост – 7,7%0, темп прироста -17,9%).
Среди новорожденных, чьи матери проживали в Архангельской области, было зарегистрировано 2170 случая ВПР (Таблица 6).
Распространенность ВПР при рождении составила 38,4 на 1000 родившихся (95% ДИ: 37,1 – 40,2), при этом статистически значимого изменения распространенности с течением времени выявлено не было (F = 2,18, p для линейного тренда = 0,140). В то же время, отмечался статистически значимый рост показателя распространенности ВПР при рождении в 2013 году по сравнению с 2012 (абсолютный прирост составил 4,7%0, темп прироста: 12,2%), и статистически значимое снижение показателя в период с 2013 по 2014 год (абсолютный прирост – 8,5%0, темп прироста -19,8%).
В связи с отсутствием статистически значимых различий по распространенности ВПР среди всех новорожденных, зарегистрированных в регистре и новорожденных, чьи матери постоянно проживают на территории Архангельской области, в дальнейший анализ включались все родившиеся живыми и мертвыми, зарегистрированные в РРАО.
Частота случаев различных нозологических форм ВПР по блокам согласно МКБ-10 представлена в таблице 7.
Исходя из представленных на рис. 1 данных, можно сделать вывод о том, что наиболее часто встречающимися блоками ВПР в Архангельской области являются врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы (25,4% всех случаев ВПР), врожденные аномалии и деформации костно-мышечной системы (16,4% всех случаев ВПР), врожденные аномалии мочевыделительной системы (14,7% всех случаев ВПР).
Анализ временных трендов распространенности отдельных блоков ВПР показал, что частота зарегистрированных врожденных аномалий органов пищеварения увеличилась за период наблюдения с 1,2 до 2,2 на 1000 рождений (p для линейного тренда 0,006), в то время как частота врожденных аномалий системы кровообращения и врожденных аномалий и деформаций костно-мышечной системы значимо снизилась (p для линейного тренда 0,007 и 0,01 соответственно).
Необходимо отметить значительную вариабельность в распространенности врожденных аномалий развития нервной системы, максимальная частота которых была зафиксирована в 2013 году и составила 9,0 на 1000, тогда как минимальная частота, зафиксированная в 2012 году, составила 1,2 на 1000. Именно рост зарегистрированной распространенности ВПР нервной системы спровоцировал рост общей распространенности ВПР в 2013 году. Согласно правилам расчета распространенности большинства международных регистров ВПР (EUROCAT, ICBDMS), в расчет распространенности включаются не все выявленные аномалии, а либо определенные нозологические формы, либо – все блоки ВПР за исключением так называемых «малых аномалий развития» (МАР). В данном исследовании нами была рассчитана распространенность ВПР за исключением МАР, рекомендованных для исключения EUROCAT. Это было сделано для получения данных, более пригодных для проведения международных сравнений.
Из всех случаев рождения детей с ВПР, в 527 случаях (23,8%) были диагностированы изолированные МАР, их распространенность составила 9,2 на 1000 родившихся (95% ДИ: 8,4 -10,0). Перечень исключенных аномалий с указанием количества случаев и распространенности представлен в таблице 8.
Сравнение распространенности врожденных пороков развития в Архангельской области с данными международных мониторинговых систем и других эпидемиологических исследований
Использование методики расчета распространенности ВПР, сопоставимой с методикой EUROCAT (исключение из расчета определенных МАР, учет прерываний беременности в знаменателе) позволяет проводить сравнение полученных данных с результатами мониторинга ВПР в Европе (по данным EUROCAT за 2012-2015 гг.) и данными других эпидемиологических исследований, использующих регистры родов в качестве источника данных. При рассмотрении результатов в международном контексте, значения общей распространенности, полученные в настоящем исследовании, более соответствуют международным оценкам, определенным EUROCAT и ICBDMS. Как уже было указано выше, согласно экспертным оценкам EUROCAT, распространенность ВПР ниже 20,0 случаев на 1000 рождений [101], фиксируемая в некоторых регионах РФ, в т.ч. и Архангельской области, может свидетельствовать о неполном выявлении и недостаточно полной регистрации ВПР в системе Федерального мониторинга.
Распространенность ВПР в Архангельской области, рассчитанная после исключения МАР, была значимо выше данных EUROCAT за 2012-2015 гг. (29,4/1000 против 23,1/1000), при этом данные EUROCAT включают прерывания беременности, составляющие около 15%, не учитываемые нами в проведенном анализе [71]. В ходе сравнения по блокам ВПР согласно МКБ-10 (рис. 16) установлено, что распространенность врожденных аномалий нервной системы [3,0 (95% ДИ: 2,6 - 3,5) против 2,6 (95%ДИ: 2,5 – 2,7); p=0,035], органов кровообращения [10,0 (95% ДИ: 9,2 – 10,9) против 7,8 (95%ДИ: 7,7 – 7,9); p 0,0001], а также мочевыделительной системы [5,7 (95%ДИ: 5,1 - 6,4) против 3,5 (95%ДИ: 3,4 – 3,6); р 0,0001 ] с учетом прерываний беременностей по поводу пренатально диагностированных ВПР была значимо выше в Архангельской области, по сравнению с обобщенными показателями EUROCAT за 2012-2015 гг [71].
Описанные различия могут быть в первую очередь быть объяснены возможной гипердиагностикой некоторых форм ВПР, таких, как гипоспадия, гидронефроз, на неонатальном этапе и, наоборот, недостаточным уровнем пренатальной и отсроченной постнатальной диагностикой хромосомных аномалий или их неверной классификацией по блокам МКБ-10. В то же время, средний возраст матерей в Архангельской области по данным регистра значимо меньше, чем по данным EUROCAT [77, 99, 100], что также частично объясняет низкую частоту хромосомных аномалий в Архангельской области в сравнении с европейскими странами.
В сравнении с данными о распространенности ВПР согласно регистра родов в г. Мончегорск, Мурманская область [144], стоит отметить более полную выявляемость ВПР сердечно-сосудистой системы учреждениями родовспоможения в Архангельской области, что наиболее вероятно связано с улучшением качества ультразвуковой диагностики с течением времени (данные по Мончегорску датированы 2006 – 2011 гг).
При сравнении с данными других популяционных регистров родов, которые являются инструментом мониторинга ВПР, можно заметить, что общая распространенность ВПР в изучаемый нами период варьировала от 52,8 на 1000 рождений в Финляндии до 27,4 на 1000 рождений и 22,2 на 1000 рождений в Норвегии и Швеции, соответственно [71], что сопоставимо с полученными данными. Стоит также отметить значительную долю малых аномалий в общей структуре ВПР (23,8%), что сопоставимо с результатами, полученными в подобных исследованиях в других регионах. В настоящем исследовании такие малые аномалии развития как врожденные изолированные церебральные кисты и крипторхизм составили около 50% всех малых аномалий развития.
Большую долю в структуре ВПР по блокам дефектов согласно МКБ занимают врожденные аномалии системы кровообращения, при этом одним из наиболее часто встречающихся диагнозов согласно МКБ-10 был код Q21.1, который включает дефект коронарного синуса, незаращенное или сохранившееся овальное отверстие, вторичное отверстие (тип II), дефект венозного синуса. Согласно рекомендациям EUROCAT диагноз Q21.1.1 «Сохранившееся овальное отверстие» является МАР и требует исключения из расчета распространенности [69], но в случае РРАО это сделать не представлялось возможным и все случаи с кодом Q 21.1 включены в анализ, что, вероятно, является одной из причин высокой частоты врожденных аномалий системы кровообращения. Между тем, значительная частота встречаемости малых аномалий сердца и сосудов в Архангельской области была продемонстрирована и в ранее проведенных исследованиях [22], что может быть обусловлено высоким качеством постнатальной диагностики и высоким уровнем доступности ультразвуковой диагностики.
В целом, полученные нами данные соответствуют сравнительному исследованию, проведенному в Финляндии, где число новорожденных с врождёнными дефектами, зарегистрированных в медицинском регистре родов, было выше, чем в регистре ВПР [88]. Авторы объясняют это двумя возможными причинами: либо завышением показателя общей распространенности ВПР в регистрах родов из-за значительной доли неподтвержденных позже МАР, либо некачественным сбором и передачей в регистр ВПР информации о новорожденных с ВПР, «не являющимися обязательными для мониторирования» родильными домами и детскими больницами для официальной статистики из-за неопределенности в определении пороков развития. Мы предполагаем, что обычно происходит сочетание обоих указанных факторов.
Использование популяционного регистра родов – один из способов мониторинга ВПР. Применение сходной с международными регистрами методологии наряду с регистрацией полного спектра ВПР предоставляет возможность для сравнений. Основным преимуществом использования регистра родов является возможность регистрации изучаемого заболевания на индивидуальном уровне, у каждого ребенка, при этом исследователям всегда точно известен знаменатель для расчета интенсивных показателей [114]. Как уже было ранее отмечено Демиковой Н.С и соавт., неточность определения общего числа родов в ряде регионов РФ является одной из основных причин искажения частоты ВПР [10]. Регистрация в РРАО 99,6% от общего количества родов за исследуемый период [35] практически исключает вероятность ошибки отбора.
При расчете «истинной частоты» ВПР с учетом прерываний беременности было установлено, что распространенность таких прерываний беременности составила 4,8 на 1000 рождений и прерываний беременности в связи с пренатально диагностированным ВПР, что несколько ниже, чем в Мончегорске (Мурманская область) в 2001-2007 гг. [145]. В европейских странах данный показатель варьирует от 0%0 в Польше и Ирландии (где любые прерывания беременности запрещены) до 10%0 во Франции [101]. При оценке показателя распространенности ВПР с учетом прерываний беременности, доля последних составила 15,8%, а итоговый показатель вырос до 34,9%0, что на 67% выше соответствующего показателя, зафиксированного EUROCAT [40]. Проведение полноценного сравнения с данными других российских регионов не представляется возможным, т.к. в большинстве работ, описывающих частоту ВПР, представляются только интенсивные показатели без данных о числителе и знаменателе, использованных для расчетов.
Комплекс организационных мероприятий по совершенствованию мониторинга и профилактике врожденных пороков развития
Данное исследование является первым популяционным эпидемиологическим исследованием на территории РФ, оценившим возможность использования популяционного регистра родов для изучения общей распространенности дефектов, их структуры, временных трендов, а также оценки мер первичной профилактики и пренатального скрининга на Северо-Западе России. Данные, получаемые в процессе такого мониторинга врожденных аномалий, могут быть основой для разработки доказательных мероприятий на популяционном уровне, направленных на контроль распространенности ВПР.
Результаты демонстрируют сравнительные преимущества существующего медицинского регистра родов как для целей исследования, так и для наблюдения за врожденными пороками, по сравнению с существующей системой эпидемиологического мониторинга. Полученные результаты легли в основу методического информационного письма для врачей, утвержденного МЗ АО, по вопросам формирования групп беременных женщин с повышенным риском ВПР, а также для повышения эффективности первичной профилактики ВПР препаратами ФК.
Мы показали, что РРАО является мощным инструментом для изучения ВПР и их факторов риска. Как указывалось ранее, все популяционные регистры родов, существующие на Северо-Западе России (Мончегорский, Мурманский и Архангельский), были созданы для проведения эпидемиологических исследований, а не организации эпидемиологического наблюдения. Отсутствие законодательной базы для ведения подобных регистров и невозможность использования прямых персональных идентификаторов делают невозможным внедрение подобных источников информации в систему мониторинга перинатального здоровья. Медицинская статистика в России в основном представляет собой обобщенные данные. Так, основная форма федерального статистического наблюдения за здоровьем матери и ребенка — это форма 32 «Сведения о медицинской помощи беременным, роженицам и родильницам» - не дает возможности проводить анализ взаимосвязи исходов, факторов риска и вредными воздействиями на индивидуальном уровне, т.к. представляет только обобщенные данные. Индивидуальный учет случаев ВПР при помощи «Извещения на ребенка с врожденным пороками развития» содержит крайне ограниченную информацию по перинатальным воздействиям и не позволяет проводить ни поиск тератогенных факторов, ни анализ эффективности профилактических мер.
Мы полагаем, что включение данных РРАО в систему перинатального мониторинга, в т.ч. и мониторинга ВПР, позволит повысить качество проводимого эпидемиологического наблюдения. Перспективным является интеграция регистрационной карты регистра в разрабатываемый цифровой контур здравоохранения, например, путем внедрения ее в АИС мониторинга родовспоможения Архангельской области. Это позволит не только повысить качество сбора данных (а именно, снизит вероятность информационных ошибок, долю недостающих данных), но и позволит сделать процесс мониторинга непрерывным и проспективным. В настоящее время в АИС для оперативного контроля текущей ситуации о состоянии здоровья беременных женщин реализуется алгоритм автоматического расчета степени перинатального риска, риска невынашивания беременности и преждевременных родов, а также развития преэклампсии. Мы полагаем, что в указанную систему может быть также включен алгоритм расчета риска рождения ребенка с ВПР с учетом данных о социально-демографических факторов, детерминант образа жизни, данных об экстрагенитальной патологии матери и принимаемых лекарственных препаратах. В настоящее время возможность добавления в систему новой шкалы оценки риска на основе информации, получаемой из медицинских учреждений и вводимой вручную в электронную историю родов, предусмотрена техническим заданием АИС мониторинга родовспоможения Архангельской области.
Для достижения целей эпидемиологического мониторинга необходим учет случаев прерываний беременности в связи с пренатально диагностированными ВПР и учет случаев ВПР, диагностированных вне раннего неонатального периода. В этой связи представляется возможным дополнение РРАО (в том числе и после включения в АИС) данными о прерываниях беременности в связи с пренатально диагностированными ВПР, а также данными о выявленных после выписки из учреждения родовспоможения аномалиями, собираемыми действующей системой эпидемиологического мониторинга ВПР. При этом включение РРАО в АИС, а затем и в цифровой контур здравоохранения, позволит получить доступ к данным о пренатальных воздействиях даже по тем беременностям, которые завершились искусственным прерыванием.
При реализации указанной возможности, будет организован трехэтапный комплекс организационных мероприятий по повышению качества мониторинга и профилактики ВПР (рис. 18), основанный на сопоставлении индивидуальных данных об антенатальных воздействиях, проведенных профилактических вмешательствах, прогнозируемом и фактическом постнатальном диагнозе. Этапы данного комплекса будут включать:
1. Выявление увеличивающих вероятность развития ВПР факторов будет основано не на использовании экологического (корреляционного) подхода, а на расчете относительного риска возникновения заболевания, что позволит оценивать популяционную атрибутивную фракцию (долю предотвратимых случаев в популяции при устранении воздействия) и целенаправленно планировать комплекс профилактических вмешательств. Устранение управляемых факторов риска позволит снизить распространенность отдельных форм ВПР.
На этом же этапе важным представляется повышение приверженности женщин первичной профилактике ВПР путем влияния на социально-демографические факторы, ее снижающие. Это по нашим расчетам позволяет снизить показатель распространенности ВПР в регионе на 7-8% при достижении уровня охвата данной мерой профилактики в 100%.
2. Проведение сравнений распространенности ВПР по территориям и оценка временных колебаний распространенности. Сплошная регистрация всех форм ВПР и отсутствие в регистрах родов вероятности ошибок отбора с известным знаменателем для расчета интенсивных показателей позволяет унифицировать сбор данным и сделать рассчитанные показатели частоты пригодными для сравнения.
3. Повышение эффективности пренатальной диагностики ВПР возможно путем постоянной оценки ее эффективности и сравнении выявляемости ВПР по территориям.
Ранняя диагностика несовместимых с жизнью ВПР ведет к снижению показателя перинатальной смертности на 33%, а ранняя диагностика совместимых с жизнью ВПР – к ранней коррекции и повышению выживаемости.
Таким образом, при учете ряда методологических особенностей, связанных с процедурой сбора данных и ведения регистра, данный инструмент перинатального мониторинга имеет ряд преимуществ перед имеющейся системой мониторинга ВПР благодаря популяционному охвату, учету не только случаев ВПР, а всех родившихся, а также наличию индивидуальных данных о течении беременности и перинатальных воздействиях. Дополнение регистра родов данными о абортированных плодах с ВПР, имеющимися в существующей системе мониторинга ВПР, позволит сделать регистрацию максимально полной. Комплекс организационных мероприятий, основанный на внедрении такой усовершенствованной системы мониторинга, при интеграции в разрабатываемый цифровой контур здравоохранения, позволяет сформировать доказательный подход в профилактике и прогнозированию развития ВПР на индивидуальном уровне, а также управлять модифицируемыми факторами риска ВПР на уровне популяции.