Электронная библиотека диссертаций и авторефератов России
dslib.net
Библиотека диссертаций
Навигация
Каталог диссертаций России
Англоязычные диссертации
Диссертации бесплатно
Предстоящие защиты
Рецензии на автореферат
Отчисления авторам
Мой кабинет
Заказы: забрать, оплатить
Мой личный счет
Мой профиль
Мой авторский профиль
Подписки на рассылки



расширенный поиск

Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Орлова Наталья Николаевна

Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов
<
Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов
>

Диссертация - 480 руб., доставка 10 минут, круглосуточно, без выходных и праздников

Автореферат - бесплатно, доставка 10 минут, круглосуточно, без выходных и праздников

Орлова Наталья Николаевна. Анализ экспрессии генов, находящихся под контролем лейкоз-ассоциированных онкогенов: диссертация ... кандидата Биологических наук: 03.01.03 / Орлова Наталья Николаевна;[Место защиты: ФГБУН Институт молекулярной биологии им.В.А.Энгельгардта Российской академии наук], 2016.- 130 с.

Содержание к диссертации

Введение

Глава 1. Обзор литературы 9

1.1 Классификация острых миелоидных лейкозов 9

1.2 Мутация t(8;21), приводящая к образованию слитного онкобелка AML1-ETO 15

1.2.1 Транскрипционный фактор AML1 (RUNX1) 15

1.2.2 Репрессор транскрипции ETO 17

1.2.3 Слитный белок AML1-ETO 21

1.3 Рецепторная тирозинкиназа KIT 31

1.3.1 Структура гена с-kit и белка KIT 32

1.3.2 Активация рецепторной тирозинкиназы KIT 33

1.3.3 Экспрессия тирозинкиназы KIT в различных типах клеток 34

1.3.4 Заболевания, вызываемые мутациями в гене с-kit 35

1.4 Сигнальные пути, активность которых находится под контролем рецепторной тирозинкиназы KIT 36

1.4.1 Сигнальный путь PI3K/Akt 37

1.4.2 Сигнальный путь RAS/ERK 39

Глава 2. Материалы и методы 51

2.1 Материалы 51

2.2 Методы

2.2.1 Культивирование клеток 57

2.2.2 Криоконсервация клеток з

2.2.3 Получение лентивирусных векторов, направляющих синтез малых шпилечных РНК 58

2.2.4 Получение рекомбинантных лентивирусных частиц, несущих лентивирусные векторы, содержащие shРНК 59

2.2.5 Трансдукция клеток линии Kasumi-1 с помощью рекомбинантных лентивирусных частиц 60

2.2.6 Выделение РНК 60

2.2.7 Построение кДНК 61

2.2.8 ПЦР 62

2.2.9 Электрофорез в агарозном геле

2.2.10 ПЦР в реальном времени 63

2.2.11 Вестерн-блот анализ 64

2.2.12 Детекция экстраклеточного домена белка KIT с помощью антител, конъюгированных с красителем 68

2.2.13 Измерение уровня апоптоза 68

2.2.14 Измерение клеточного цикла 69

2.2.15 Измерение скорости пролиферации 69

2.2.16 Подсчет доли живых клеток в популяции 70

Глава 3. Результаты и обсуждение 71

3.1 Подавление экспрессии онкогенов AML1-ETO и с-kit с помощью лентивирусных векторов, направляющих синтез shРНК 71

3.2 Влияние подавления активированных онкогенов AML1-ETO и с-kit на функциональные характеристики клеток 78

3.3 Анализ профиля экспрессии сигнальных путей в популяции клеток Kasumi-1 при подавлении онкогена AML1-ETO 84

3.4 Совместное подавление AML1-ETO и ERK2-киназы 87

Заключение 105

Выводы 107

Благодарности 108

Список используемых сокращений 109

Список литературы

Введение к работе

Актуальность проблемы

Лейкозы - группа злокачественных заболеваний, поражающих клетки крови. Эти заболевания характеризуются тем, что стволовые кроветворные клетки костного мозга перестают дифференцироваться и начинают активно размножаться. При этом происходит постепенная замена нормальных клеток крови на незрелые, которые не способны выполнять функции обычных клеток, такие как транспорт кислорода, свертываемость крови, участие в работе иммунной системы и ряд других. В последние годы во всем мире число заболевших лейкозами увеличивается, однако эффективных методов борьбы с этими заболеваниями до сих пор не найдено. Основными методами лечения являются химиотерапия и трансплантация костного мозга. Однако трансплантация представляет собой крайне дорогостоящую и болезненную процедуру, а применение химиотерапевтических методов зачастую оказывается безуспешным. При этом химиотерапия негативно влияет на иммунную систему, репродуктивные функции и в целом оказывает отрицательное воздействие на организм человека. Таким образом, поиск новых методов лечения лейкозов является важной задачей исследователей во всем мире.

При постановке диагноза и выборе тактики лечения при лейкозах необходимо принимать во внимание целый ряд факторов: неблагоприятное воздействие окружающей среды, наличие или отсутствие предшествующего миелодиспластического синдрома, перенесенное химиотерапевтическое воздействие, индивидуальную картину генетических мутаций и нарушений на молекулярном уровне, а также наличие сопутствующих заболеваний и общее состояние организма. Только всесторонняя оценка этих факторов позволяет дать правильный прогноз развития заболевания, оценить устойчивость лейкозных клеток к химиотерапии, вероятность ремиссии и последующих рецидивов. А это, в свою очередь, дает возможность подобрать правильное, индивидуальное и наиболее эффективное лечение для каждого пациента, при этом снизить побочные эффекты и снижая стресс для организма. Именно поэтому в настоящее время актуальна задача разработки персонифицированных подходов к диагностике и лечению, основанных в том числе на геномных методах выявления различных онкогенов, их связи между собой и их влияния на различные ключевые сигнальные пути в клетке.

Цели и задачи работы

Цель работы заключалась в установлении взаимосвязи между активированными онкогенами AML1-ETO и с-kit, изучении влияния этих онкогенов на функциональные характеристики клеток, а также в изучении различных сигнальных путей, находящихся под контролем данных онкогенов. Для достижения поставленной цели в работе решались следующие задачи:

Подавление онкогенов AML1-ETO и с-kit в клетках линии Kasumi-1, выделенных из периферической крови больного лейкозом с транслокацией t(8;21).

Выявление взаимосвязи между онкогенами AML1-ETO и с-kit и влияния подавления одного из них на уровень экспрессии другого.

Выявление влияния подавления активированных онкогенов AML1-ETO и с-kit на функциональные характеристики клеток.

Установление соотношения про- и антиапоптотических сигнальных путей, экспрессия которых меняется при подавлении онкогенов AML1-ETO и с-kit.

Исследование влияния совместного подавления киназы ERK-2 и слитного белка AML1-ETO на выживаемость злокачественных клеток.

Научная новизна и практическая значимость

В работе был применен метод подавления активированных онкогенов, основанный на явлении РНК-интерференции в сочетании с эффективным способом доставки в клетки последовательностей нуклеотидов (shРНК), кодирующих малые шпилечные РНК -предшественники малых интерферирующих РНК (siРНК). РНК-интерференция применяется в клинической практике, однако существующие в настоящее время способы доставки siРНК недостаточно эффективны и позволяют лишь на короткое время вносить конструкции в клетки. Применяемый в данной работе подход позволяет получить долговременное и значительное подавление целевых онкогенов и в дальнейшем может пополнить арсенал методов борьбы со злокачественными заболеваниями, в частности с лейкозами.

В первой части работы показано, что подавление экспрессии онкогена AML1-ETO приводит к подавлению экспрессии онкогена с-kit. Данный эффект был обнаружен впервые, и его дальнейшее изучение может расширить текущие представления о взаимосвязи изучаемых онкогенов на молекулярном уровне и механизмах злокачественного перерождения, связанных с этими онкогенами, а в перспективе - служить основой для разработки новых терапевтических подходов.

Во второй части работы был проведен анализ сигнальных путей, активность которых меняется при подавлении онкогена AML1-ETO. Данное исследование было направлено на выявление взаимосвязей между различными сигнальными путями при острых миелоидных лейкозах (ОМЛ), а также на установление молекулярных механизмов, запуск которых опосредован подавлением онкогена AML1-ETO.

По результатам данного исследования была выявлена новая потенциальная терапевтическая мишень - киназа ERK-2. Было показано, что именно эта киназа принимает участие в активации промитотических путей после подавления AML1-ETO. Это было подтверждено в экспериментах по совместному подавлению слитного белка АМЫ-ETO и киназы ERK-2 с помощью клинически одобренных синтетических ингибиторов. Оказалось, что совместное подавление этих двух белков приводит к синергическому эффекту в отношении увеличения количества клеток, находящихся в состоянии апоптоза, а также снижения пролиферации клеток.

Полученные данные позволяют приблизиться к созданию персонифицированной платформы для терапии и диагностики лейкозов, а также расширяют фундаментальные познания в области молекулярных механизмов развития злокачественных заболеваний.

Положения, выносимые на защиту

  1. Достигнуто подавление экспрессии онкогена с-kit в клетках линии Kasumi-1 с помощью метода РНК-интерференции с использованием лентивирусных векторов для доставки малых интерферирующих РНК в клетки.

  2. Показано, что подавление онкогена AML1-ETO в клетках линии Kasumi-1 приводит к снижению уровня экспрессии онкогена с-kit.

  3. Продемонстрировано снижение пролиферации клеток и арест клеточного цикла на стадии G0/G1 при подавлении онкогенов AML1-ETO и с-kit, а также увеличение уровня апоптоза в популяции клеток при подавлении онкогена AML1-ETO.

  1. Произведен анализ изменения активности сигнальных клеточных путей при подавлении онкогена AML1-ETO.

  2. Показано, что одновременное ингибирование активностей слитного белка AML1-ETO и киназы ERK-2 приводит к резкому увеличению количества клеток, находящихся в состоянии апоптоза, и ухудшению пролиферативных свойств клеток.

Апробация результатов

Результаты работы были представлены на 6 российских и международных конференциях.

Публикации

По материалам работы опубликовано 6 статей в рецензируемых научных журналах, входящих в список ВАК, и 6 тезисов докладов в сборниках трудов конференций.

Структура и объем работы

Диссертация состоит из введения, одной главы литературного обзора, одной главы с описанием материалов и методов, одной главы результатов и обсуждения экспериментов, выводов, списка цитируемой литературы, в который входит 188 источников. Работа изложена на 130 страницах, содержит 34 рисунка и 7 таблиц.

Мутация t(8;21), приводящая к образованию слитного онкобелка AML1-ETO

Домен NHR1 гомологичен белку hTAF и, следовательно, выполняет сходные функции, то есть отвечает за ядерную локализацию белка ETO, однако непосредственно в репрессии данный домен участия не принимает [40-42]. Остальные 3 домена – NHR2, NHR3, NHR4 – ответственны за взаимодействие с корепрессорами. NHR2 – сравнительно небольшой участок белковой молекулы, содержащий гептадные повторы [43]. Данный домен необходим для прямого связывания ETO с комплексом, содержащим Sin3, а также для улучшения связывания другими доменами корепрессоров N-CoR и SMRT [37, 38, 43-46]. Также данный домен принимает участие в олигомеризации ETO.

Домен NHR3 не обладает самостоятельными функциями, а участвует в связывании с другими белками совместно с доменом NHR4. Например, их взаимодействие показано для связывания комплекса N-CoR/SMRT [44]. NHR4 имеет два несвязывающих ДНК «цинковых пальца», которые обнаружены также в таких ядерных белках, как BS69, POP, DEAF1 и др. [43, 47, 48]. Данные белки, в свою очередь, взаимодействуют с корепрессорами транскрипции, образуя функциональный комплекс.

Участки, лежащие вне четырех NHR-доменов, долгое время не изучались, так как считалось, что поскольку у них отсутствует гомология с белком Nervy, то они не принимают участия в репрессии транскрипции. Однако позднее было показано, что и эти участки могут связываться с гистоновыми деацетилазами, а также напрямую с ядерным рецептором mSin3A, при этом наибольшую функциональную значимость все же представляют NHR-домены [45].

Механизм действия белка ETO в целом схож с механизмом работы AML1 в качестве репрессора транскрипции: подавление транскрипции основано на работе гистоновых деацетилаз, которые конденсируют хроматин, препятствуя работе РНК-полимеразы [37, 38, 49]. Семейство белков ETO способно взаимодействовать по крайней мере с пятью HDAC [45]. Связывание с HDAC происходит двумя способами: напрямую и через различные корепрессоры, такие как N-CoR, SMRT, NuRD и Sin3, входящие в состав комплексов, содержащих HDAC [49-58]. Впервые прямое взаимодействие ETO с гистоновыми деацетилазами было показано на примере деацетилаз HDAC1 и HDAC2 [37, 38, 49]. Более поздние исследования показали, что ETO также взаимодействует с деацетилазой HDAC3 [45]. За прямое взаимодействие между белком ETO и HDAC в первую очередь отвечают домены NHR2 и NHR4, а также некоторые участки молекулы, лежащие вне этих доменов [45]. Прямое взаимодействие между ETO и гистоновыми деацетилазами было показано с помощью метода коиммунопреципитации [45]. Также было выявлено снижение активности белка ETO при нарушении его связывания с HDAC [37, 38, 44, 49]. Поскольку для работы HDAC необходимо их связывание с корепрессорами N-CoR и SMRT в случае HDAC3 [52, 54, 55, 58] и Sin3 и NuRD в случае HDAC1 и HDAC2 [50, 51, 59], то даже при прямом связывании ETO и HDAC их функциональность зависит от других участников комплекса.

В то же время было показано, что ETO запускает работу HDAC и опосредованно – через взаимодействие с белковыми комплексами, содержащими HDAC. Многообразие способов связи с HDAC имеет несколько объяснений. Во-первых, ETO может служить основой для сборки различных репрессорных комплексов. Например, N-CoR и SMRT взаимодействуют с транскрипционным фактором Sin3, и это взаимодействие опосредовано белком ETO [60-62]. Во-вторых, в клетках различных типов возможно образование различных комплексов [63]. Также набор факторов, входящих в комплекс, может зависеть от конкретного промотора и активности белка ETO.

Взаимодействия между ETO и белковыми комплексами, содержащими N-CoR и SMRT, были выявлены разными группами ученых независимо, примерно в одно и то же время [37, 49]. Было показано связывание между NHR4 и третьим репрессорным доменом белков N-CoR и SMRT, а также, что домен NHR2 усиливает это взаимодействие [37, 43, 44, 46]. Более поздние исследования показали наличие между доменами NHR1 и NHR2 участка, также отвечающего за связывание с N-CoR [45]. Комплексы, содержащие N-CoR и SMRT, за счет также входящей в их состав HDAC3 осуществляют деацетилирование гистонов в тех местах, где находятся участки ДНК, связывающие фактор ETO [64]. Эти комплексы, помимо N-CoR, SMRT и HDAC3, содержат белки TBL1, TBLR1, GPS1 и IR10 [52, 54, 55, 58]. Было показано, что SMRT способен связывать деацетилированные «гистоновые хвосты», участвуя таким образом в поддержании репрессии транскрипции [65]. TBL1 и TBLR1 также поддерживают репрессорную активность путем связывания «хвостов» гистонов H2B и H4 и дублируют действие N-CoR и SMRT, усиливая функциональную активность комплекса [54, 58].

Также ETO может связываться с комплексом, содержащим Sin3. Этот комплекс включает в себя гистоновые деацетилазы HDAC1 и HDAC2. За взаимодействие с этим комплексом отвечает участок NHR2, а также последовательности в окрестности данного участка. По всей видимости, именно эти последовательности обуславливают то, что ETO-2 – мышиный гомолог белка ETO – не способен взаимодействовать с Sin3. Комплекс, содержащий Sin3, состоит из HDAC1, HDAC2, SAP18, SAP30, RbAp46 и RbAp48. Помимо взаимодействия с транскрипционными факторами, такими как MAD1, комплекс, содержащий Sin3, также играет роль в глобальном геномном деацетилировании. HDAC обеспечивают ферментативную активность комплекса, а остальные белки регулируют активность HDAC. На данный момент не выявлено взаимодействий белка ETO с другими участниками данного комплекса, кроме HDAC1 и HDAC2.

Помимо способности связываться с репрессорными комплексами, белки семейства ETO могут взаимодействовать друг с другом, образуя высокомолекулярные олигомеры. Формирование таких комплексов свойственно и многим слитным мутантным белкам, таким как AML1-ETO. Олигомеризация ETO облегчает его связывание с N-CoR и SMRT. Делеция олигомеризационного домена существенно ухудшает данное взаимодействие.

AML1-ETO – это мутантный онкобелок с молекулярной массой 94 кДа, который образуется в результате трансляции слитного онкогена AML1-ETO. Его схема представлена на рисунке 3. В свою очередь, онкоген AML1-ETO является результатом транслокации между 8-й и 21-й хромосомами [66]. И хотя одной только этой мутации недостаточно для развития лейкоза, ее вклад в патогенез огромен [67]. Кроме того, данная мутация является одним из самых распространенных генетических нарушений при ОМЛ [68]. Лейкозные клетки, в которых отмечена мутация t(8;21), обнаруживают некоторую степень дифференциации в сторону клеток миелоидного ряда, что позволяет отнести данные заболевания к типу M2 по классификации FAB [10, 69].

Сигнальные пути, активность которых находится под контролем рецепторной тирозинкиназы KIT

Домен СR2 представляет собой участок из 14 аминокислотных остатков, богатый сериновыми и треониновыми остатками. Серин в положении 259 является сайтом фосфорилирования, который играет важную роль в связывании белка RAF с регуляторными белками семейства 14-3-3 [162]. Хотя этот участок характерен для всех белков семейства RAF, он не является консервативным. Он не имеет четко выраженной вторичной структуры и находится в достаточно релаксированном состоянии. Все его функции не до конца изучены, но предполагается, что он является «связкой» между имеющими жесткую структуру доменами СR1 и СR3, обеспечивая возможность передвижения комплекса и конформационных изменений внутри молекулы [163].

Домен СR3 белка RAF-1 отвечает за каталитическую активность киназы. Данный домен является высококонсервативным для всех белков семейства RAF и входит в группу тирозин-подобных киназ. Активность этих киназ заключается в фосфорилировании своих белков-мишеней по сериновым и треониновым остаткам. Одними из важнейших мишеней киназы RAF-1 являются MAPK-киназы. На С-конце белка RAF-1 после киназного домена находится еще один мотив, ответственный за связывание с 14-3-3 [162].

Активация киназы RAF-1 является многоступенчатым процессом. Помимо домена СR1 вклад в ингибирование вносят белки группы 14-3-3. Известно, что белки этой группы способны образовывать структурные димеры, поэтому при взаимодействии с ними белку-мишени необходимо два сайта связывания с 14-3-3. Таким образом, данные белки работают подобно наручникам, жестко фиксируя конформацию белка-мишени, в данном случае киназы RAF-1. В результате такого связывания молекула белка RAF-1 оказывается зафиксированной в положении, в котором осуществляется взаимодействие автоингибиторной части с киназным доменом, при этом белки группы 14-3-3 лишают RAF-1 возможности изменить конформацию на активную. При этом данное взаимодействие контролируется фосфорилированием сайта связывания 14-3-3. Нефосфорилированный сайт не способен к связыванию, поэтому блокировки не происходит. После фосфорилирования RAF-1 по сериновым остаткам в положениях 259 и 621 с помощью вспомогательных киназ, таких как TAK1, осуществляется связывание с белками 14-3-3 и дальнейшая блокировка киназы RAF-1. За дефосфорилирование сайтов посадки 14-3-3 отвечают фосфатазы PP1 и PP2A [164]. Связывание с 14-3-3 может происходить и в активном состоянии, так, например, в случае димера киназы RAF-1 14-3-3 может связываться с обоими мономерами и таким образом удерживать их вместе, поддерживая киназу в активном состоянии [165]. Поэтому основным механизмом регуляции активности киназы RAF-1 все-таки является автоингибирование доменом СR1.

MEK-киназы или MAP2K-киназы представляют собой киназы двойной специфичности, которые способны фосфорилировать белки-мишени по остаткам как серин/треонина, так и тирозина [166]. Семейство состоит из пяти киназ MEK1, MEK2, MEK3, MEK4 и MEK5, однако только MEK1 и MEK2 принимают участие в сигнальном пути RAS/ERK [167]. При этом наибольшую активность имеет киназа MEK2, активность MEK1 слабее приблизительно в 7 раз, чем активность MEK2, тогда как активность киназ MEK3–5 в отношении киназы ERK не обнаружена [168]. У человека MEK1 и MEK2 состоят из 393 и 400 аминокислотных остатков соответственно, молекулярная масса 43 кДа и 44 кДа соответственно. Молекулы MEK большей частью состоит из каталитического или киназного домена. С N-конца белка ему предшествуют 70-80 аминокислотных остатков, которые отвечают за взаимодействие с ERK и транспорт киназы в ядро, а С-конец состоит из 30 аминокислотных остатков и отвечает за связывание с киназами RAF [167, 169, 170]. В отличие от остальных участников каскада RAS/ERK, которые имеют много мишеней, ERK-киназы являются практически единственной мишенью киназы MEK [152]. Активация киназ MEK осуществляется путем их фосфорилирования по остаткам серина. В случае киназы MEK2 в работе [153] указано, что это серины в положениях 217 и 221, а по другим данным [171] – в положениях 218 и 222. Возможно, эти разночтения вызваны различием исходных данных о сиквенсе и размере молекулы MEK2. Причем, хотя для активирования MEK-киназ достаточно фосфорилирования по одному сайту, при фосфорилировании по обоим сайтам ее активность увеличивается в 7000 раз по сравнению с фосфорилированием по одному сайту [166]. Кроме того, известны случаи автофосфорилирования киназ MEK1 и MEK2 [168]. Мутации в гене, кодирующем MEK-киназы, например, мутации, приводящие к RAF-независимой активации киназ ERK, встречаются в опухолях различной природы, а также являются одной из причин возникновения лекарственной устойчивости к таким химиопрепаратам, как ингибиторы RAF [167]. Кроме того, эти киназы наряду с ERK-киназами представляют собой крайне привлекательные мишени для поиска ингибиторов, поскольку их ингибирование позволяет бороться со злокачественными заболеваниями, имеющими в числе генетических нарушений мутации в генах RAS, RAF и MEK, так как и RAF, и RAS находятся раньше на пути передачи сигнала [171]. Инактивацию MEK-киназ осуществляет серин/треонин-специфичная фосфотаза PP2A – фермент, отщепляющий фосфатную группу от сайтов фосфорилирования, при этом тирозин-специфичные фосфатазы не способны инактивировать MEK-киназы [168].

Основной участник сигнального пути RAS/ERK – это собственно ERK-киназы. Это семейство, которое является представителем MAP-киназ, Рисунок 9. Схематическое изображение молекул киназ ERK-1 и ERK-2 [173]. включающее киназы ERK-1 и ERK-2, представляющие собой серин/треониновые киназы. Их активность регулируют киназы MEK путем фосфорилирования по остаткам треонина (183) и тирозина (185), что приводит к активационным конформационым изменениям [168, 172]. ERK-киназы обнаруживают высокую степень гомологии как в одной и той же ткани, так и между киназами в различных тканях [167]. Также как и многие другие киназы, ERK-киназы имеют уникальные N- и С-участки, обеспечивающие специфичную передачу сигнала. ERK-1 имеет дополнительную вставку из 17 аминокислотных остатков в N-участке по сравнению с ERK-2 (рис. 9). ERK-2 состоит из 360 ак остатков, молекулярная масса 41 кДа, а ERK-1 – из 379 аминокислотных остатков, молекулярная масса – 43 кДа. Наиболее хорошо изучена киназа ERK-2 [173]. Активация киназ ERK-1 и ERK-2 происходит параллельно, и функции обеих киназ являются достаточно сходными, хотя ERK-1 играет существенно бльшую роль при развитии тимоцитов. Также при выключении киназы ERK-2 не всегда возможна ее «замена» киназой ERK-1 [174-176].

Детекция экстраклеточного домена белка KIT с помощью антител, конъюгированных с красителем

Для объяснения полученных результатов были подробно проанализированы все промитотические пути, активность которых повышается при подавлении AML1-ETO. Было установлено, что большая часть этих сигнальных путей (75%) включает в себя киназу ERK-2, которая играет важную роль в клетке. То есть, возможно, при подавлении онкогена AML1-ETO, отвечавшего за повышенную пролиферацию и уход от апоптоза, в клетке начинают реализовываться альтернативные механизмы поддержания злокачественного статуса путем повышения активности сигнальных путей, содержащих киназу ERK-2. Таким образом, киназа ERK-2 может являться потенциальной терапевтической мишенью для комбинированной терапии лейкозов с мутацией t(8;21).

Чтобы проверить предположение о том, что выживаемость клеток после подавления AML1-ETO обусловлена активацией промитотических сигнальных путей, включающих в себя киназу ERK-2, был проведен ряд экспериментов по одновременному подавлению в клетках линии Kasumi-1 AML1-ETO и киназы ERK-2. Для подавления AML1-ETO был выбран ингибитор оридонин (7a,20-Epoxy-1a,6b,7,14etrahydroxy-Kaur-16-en-15-one, Isodonol), который в настоящий момент проходит клинические испытания [184], а для подавления киназы ERK-2 были выбраны два различных ингибитора, один из которых – FR (5-(2-Phenyl pyrazolo[1,5-a]pyridin-3-yl)-1H-pyrazolo[3,4-c]pyridazin-3-ylamine) – является специфичным в отношении киназы ERK-2, а другой – PR (Pyrazolylpyrrole) – менее специфичный и воздействует на все киназы семейства ERK.

На первом этапе работы было необходимо подобрать концентрации ингибиторов, оптимальные для работы с клетками линии Kasumi-1. Для этого клетки линии Kasumi-1 высевали в 24-луночные планшеты в количестве 70 000 клеток на лунку. Одновременно к ним был добавлен оридонин в различных концентрациях, растворенный в ДМСО. Диапазон концентраций был выбран на основании данных литературы [185] и составил от 0,5 до 10 мкМ. К клеткам, в которых концентрация ингибитора должна была быть нулевой, был добавлен ДМСО для нормирования его токсического эффекта. ДМСО был выбран, поскольку по рекомендациям производителей он является оптимальным растворителем для всех используемых в работе ингибиторов. Концентрация ДМСО во всех экспериментах не превышала максимально допустимую в 1%. При увеличении этой концентрации в клетках мог наблюдаться ярко выраженный неспецифический токсический эффект. Результат добавления ингибитора оценивался с помощью измерения процента клеток, находящихся в состоянии апоптоза. Как и в предыдущих экспериментах, апоптоз измерялся на проточном цитофлуориметре после совместного окрашивания аннексином и йодидом пропидия. Измерения проводились через 48 часов после посева клеток и одновременного добавления ингибитора. Результаты приведены на рисунке 24. Как видно из рисунка, незначительное увеличение токсического эффекта по сравнению с контролем начинает наблюдаться лишь на концентрации оридонина 2 мкМ. При концентрации 5 мкМ доля апоптотических клеток превышает 60%, а при увеличении концентрации до 10 мкМ в состоянии апоптоза находятся уже более 90% клеток. Для последующих экспериментов в качестве рабочих концентраций были взяты концентрации, не превышающие 5 мкМ. В большинстве экспериментов использовалась концентрация 2 мкМ.

Концентрация оридонина, мкM Рисунок 24. Зависимость уровня апоптоза от концентрации оридонина через 48 часов после добавления оридонина. Далее была проведена серия опытов для определения рабочих концентраций ингибитора киназы ERK-2 в присутствии оридонина. Для этого клетки линии Kasumi-1 также высевали на 24-луночный планшет в количестве 70 000 клеток на лунку, после чего к ним добавлялись растворенные в ДМСО оридонин и ингибиторы ERK-киназы. Концентрация оридонина составляла 2 мкМ, а концентрации ингибиторов ERK-2 лежали в диапазоне от 1 мкМ до 25 мкМ для FR и от 1 мкМ до 15 мкМ для PR. Данные диапазоны концентраций также были выбраны на основании данных литературы [186] и рекомендаций производителя. Через 48 часов и 72 часа после посева в популяциях проводили измерение процента клеток, находящихся в состоянии апоптоза. Результаты представлены на рисунках 25 (для специфичного ингибитора FR) и 26 (для неспецифичного PR). Рисунок 25. Зависимость уровня апоптоза в популяции клеток Kasumi-1 при совместном подавлении AML1-ETO (ингибитор – оридонин, концентрация 2 мкМ) и ERK-2 (ингибитор – FR) от концентрации FR.

Зависимость уровня апоптоза в популяции клеток Kasumi-1 при совместном подавлении AML1-ETO (ингибитор – оридонин, концентрация 2 мкМ) и ERK-2 (ингибитор – PR) от концентрации PR. Как видно из рисунка 25, начиная с концентрации FR 5 мкМ прослеживается аддитивное действие оридонина и ингибитора FR – количество клеток, находящихся в состоянии апоптоза, возрастает при добавлении обоих ингибиторов по сравнению с популяцией клеток, к которым добавляли только один из ингибиторов. Наиболее выраженный эффект достигается при концентрации FR 25 мкМ, причем результаты аналогичны как для измерения через 48 часов после добавления ингибитора, так и для измерения через 72 часа. Если при добавлении только оридонина процент клеток в состоянии апоптоза составляет примерно 15%, а при добавлении FR в концентрации 25 мкМ – примерно 14%, то при совместном добавлении эти цифры достигают 27%.

При использовании менее специфического ингибитора PR результаты аналогичны – аддитивное действие наблюдается начиная с концентрации PR 10 мкМ. При концентрации PR 15 мкМ процент клеток, находящихся в состоянии апоптоза, составляет около 9%, при добавлении только оридонина в концентрации 2 мкМ – 15%, при совместном добавлении – 20%.

Полученные результаты подтверждали выдвинутое предположение о том, что при совместном подавлении AML1-ETO и киназы ERK-2 будет происходить повышение уровня апоптоза в клетках по сравнению с подавлением каждого из этих факторов по отдельности. Однако даже на максимальных концентрациях ингибиторов эффект был выражен относительно слабо, поэтому в следующей серии экспериментов был расширен диапазон концентраций ингибиторов киназы ERK-2 до 30 мкМ, а также были взяты две рабочие концентрации оридонина – 2 мкМ и 5 мкМ. Схема эксперимента была аналогична предыдущему, измерение уровня апоптоза в популяции производилось через 48 часов и через 72 часа. Результаты представлены на рисунках 27 для ингибитора FR и 28 для ингибитора PR. Как и в предыдущих экспериментах, при одновременном добавлении оридонина и ингибиторов ERK наблюдалось увеличение количества клеток, находящихся в состоянии апоптоза. Как и ожидалось, в данном случае эффект является более ярко выраженным. Для концентрации ингибитора FR 30 мкМ уровень апоптотических клеток составлял около 20%, тогда как при добавлении только оридонина доля таких клеток составляла 15% для концентрации 2 мкМ и 55% для 5 мкМ. При совместном добавлении FR (30 мкМ) и оридонина процент клеток в апоптозе составил 32% (концентрация оридонина 2 мкМ) и около 65% (концентрация оридонина 5 мкМ). При измерении уровня апоптоза через 72 часа результаты качественно сохраняются – наблюдается некоторое увеличение апоптоза при совместном добавлении оридонина в обеих концентрациях и FR в концентрации 30 мкМ (40% и 75% соответственно).

Анализ профиля экспрессии сигнальных путей в популяции клеток Kasumi-1 при подавлении онкогена AML1-ETO

Далее было установлено, что подавление онкогенов AML1-ETO и с-kit влияет на функциональные характеристики клеток: снижается уровень пролиферации и происходит арест клеточного цикла на стадии G0/G1, что соответствует постепенному возвращению клеток к нормальному фенотипу. При подавлении онкогена AML1-ETO происходит также увеличение количества клеток, находящихся в состоянии апоптоза, тогда как при подавлении с-kit этого не происходит, что свидетельствует о том, что подавление с-kit влияет только на пролиферативные функции клеток. При этом представляется интересным понять, какие конкретно механизмы приводят к таким изменениям. Например, является ли снижение пролиферации клеток при подавлении белка AML1-ETO опосредованным вторичным подавлением с-kit.

Далее были выявлены гены, экспрессия которых меняется при подавлении онкогена AML1-ETO, после чего эти гены были соотнесены с сигнальными путями, в которых участвуют их белковые продукты. В результате были установлены сигнальные пути, активность которых меняется при подавлении AML1-ETO. Было показано, что при этом увеличивается активность значительного количества промитотических сигнальных путей (29 из 37) , что, по-видимому, обеспечивает выживаемость клеток при подавлении AML1-ETO, несмотря на повышение в них уровня апоптоза.

Кроме того, удалось установить некоторые молекулярные механизмы, ответственные за наблюдаемые изменения функциональных характеристик. Так, оказалось, что к увеличению уровня апоптоза приводит активация транскрипционных факторов SMAD3 и MEIS1, белков p300 и CBP, регуляторного белка PTEN и супрессора p14 (CDKN2A). Кроме этого, подавление экспрессии AML1-ETO приводит к снижению экспрессии таких генов, как CyclinD1, ID1 и CD44, а также microRNA 27 и 181. Это приводит к активации сигнальных путей SMAD и p53, к активации факторов p14, p15, p16, p21 и p27, активации каспазного каскада, и, как следствие, к повышению апоптоза, а также к аресту клеточного цикла. Наряду с этим, подавление экспрессии AML1-ETO приводит к активации ряда сигнальных путей, обеспечивающих ускорение клеточного цикла, стимуляцию пролиферации и уход от апоптоза. Это происходит из-за повышения уровня экспрессии таких генов, как BCL2, GATA1, TCF12, Sp1, ERK2 (MAPK1). Данные факторы приводят затем к повышению уровня таких белков, как Akt, CREB, EGF, ERbB, ERK, эритропоэтин, эстроген, FLT3, GPCR, гормон роста, HGF, HIF1, IGF1, IL2, ILK, интегрин, JAK/STAT, MAPK, NGF, PPAR, Ras, TGF, VEGF и Wnt, что, в свою очередь, приводит к увеличению активности ряда сигнальных путей, отвечающих за ингибирование апоптоза, повышение пролиферации и улучшение выживаемости.

В результате анализа промитотических сигнальных путей, активность которых повышается при подавлении AML1-ETO, выяснилось, что как минимум 23 из них (75%), могут быть активированы с помощью киназы ERK-2. Следовательно, данный белок может служить потенциальной терапевтической мишенью при комбинированной терапии. Кроме того, было исследовано, как влияет на функциональные характеристики клеток одновременное ингибирование AML1-ETO и киназы ERK-2.

Для подавления активности белка AML1-ETO был использован ингибитор оридонин, который в настоящее время проходит клинические испытания. Было показано, что совместное ингибирование AML1-ETO и киназы ERK-2 действительно существенно снижает пролиферацию клеток и повышает количество клеток, находящихся в состоянии апоптоза. Специфичность обнаруженного эффекта была доказана при проведении аналогичных экспериментов на перевиваемых линиях клеток, не содержащих AML1-ETO.

Таким образом, нам удалось выявить новую терапевтическую мишень (киназу ERK-2), которую можно использовать при лечении острых миелоидных лейкозов с транслокацией t(8;21). Полученные данные могут быть использованы в клиниках, поскольку было показано, что подавления только AML1-ETO оказывается недостаточно для процесса ремиссии и необходима дополнительная терапия. В частности, одновременное подавление киназы ERK-2 и AML1-ETO может существенно повысить эффективность лечения. Кроме того, полученные данные важны и для понимания генетических и молекулярных механизмов злокачественного перерождения, возникновения рецидивов и лекарственной устойчивости к химиопрепаратам, при этом клеточная линия с подавленным онкогеном AML1-ETO может служить в качестве модельной при изучении этих процессов. В дальнейшем все результаты могут быть проверены на лабораторных животных. Кроме того, в перспективах данной работы может быть одновременное использование шпилечных конструкций для подавления AML1-ETO и киназы ERK-2. Также представляет интерес дальнейшее изучение изменения паттерна экспрессии сигнальных путей при подавлении экспрессии онкогенов AML1-ETO и с-kit для выявления новых потенциальных терапевтических мишеней и, таким образом, создания платформы для персонифицированной медицины онкологических заболеваний.