Введение к работе
Актуальность проблемы
Изучение генетических основ возникновения и распространения в популяции врожденной и наследственной патологии, в первую очередь врожденных пороков развития (ВПР), хромосомных (ХБ) и распространенных генных болезней (ГБ), продолжает оставаться в ряду наиболее актуальных.
За последнее десятилетие эта проблема приобрела серьезную медико- социальную значимость по ряду причин.
Во-первых, врожденные пороки развития, как причина мертворождения, неонатальной и младенческой смертности, занимают второе место. ( Смертность населения РФ. Статистические материалы, 2002), При рождении примерная частота различных типов врожденных аномалий составляет 44/1000 рождений, из них 31,3% приводят к ранней смертности: ВПР – 22%, ХБ – 34%, ГБ – 58% (Н.П. Бочков, 2001).
Во-вторых, как отмечается в «Докладе о состоянии здоровья детей в РФ» (2003), не снижается показатель детской инвалидности, которая в большинстве случаев обусловлена врожденной (19-22%) и наследственно обусловленной патологией нервной системы (30-34%).
В-третьих, по показателю потерянных и ухудшенных лет жизни врожденные и наследственные болезни стали занимать одно из первых мест, оставив после себя сердечно-сосудистые, онкологические и другие соматические болезни (Материалы Коллегии МЗ РФ от 26.01.1999 г), что связано с их хроническим течением и отсутствием эффективных методов лечения.
Медицинские последствия груза врожденной и наследственной патологии затрагивают интересы больного, его семьи и государства.
Для семьи, имеющей больного ребенка, это большая трагедия, приводящая к бытовой, психологической, финансовой напряженности, для государства – решение задач, вызванных повышенной потребностью в медицинской и социальной помощи такой группе больных
Наибольший вклад в груз врожденной и наследственной патологии вносят ВПР, частота которых при рождении составляет, по данным разных авторов (Г.И. Лазюк, ред., 1991; Л.П. Назаренко, В.П. Пузырев, 1998; Н.С. Демикова, 2005) от 2,5 до 4,5%. Основной удельный вес (75-80%) занимают ВПР мультифакториальной природы.
Базисом для проводимых медико-генетических профилактических мероприятий, ориентированных на снижение груза врожденных пороков развития, хромосомных и генных болезней, является точное знание их распространенности в регионе с учетом популяционно-генетической структуры проживающего населения, географических и эколого-гигиенических особенностей территории, качества медицинской помощи населению (Е.К. Гинтер, 1982; 2003).
Организационно-методическим компонентом профилактики является система мониторинга на основе текущей регистрации и учета родившихся детей с врожденной и наследственной патологией.
В последние десятилетия такие системы зарекомендовали себя в Европе и других странах мира, Мониторинг ВПР является единственным эффективным инструментом контроля уровня врожденных пороков развития, используется для изучения их этиологии. ( EURОCAT Newsletter, 1987; Н.С. Демикова, 2005; Б.А. Кобринский, 2002)
В Российской Федерации с 1999 г. внедрена система мониторинга ВПР в 36 регионах на основе Приказа МЗ РФ №268 от 10.09.1998 г. «О мониторинге врожденных пороков развития у детей» и с учетом опыта функционирования международной системы Clearinghouse (Б.А. Кобринский с соавт. 2002).
С учетом географических, демографических, этнических, промышленно-производственных особенностей, а также особенностей организации практического здравоохранения и качества оказания населению медицинской помощи, возникает необходимость в каждом регионе иметь четкое представление о распространенности наследственных и врожденных болезнях, о их роли в младенческой и детской заболеваемости, в показатель инвалидности детей с рождения.
Результаты мониторинга особенно важны для планирования, проведения и оценки эффективности проводимых здравоохранением профилактических программ По данным ВОЗ можно снизить уровень ВПР среди новорожденных примерно на 10% только за счет проведения профилактических мероприятий
Цель настоящего исследования
Изучение особенностей распространения врожденных пороков развития в различных группах детей на основе регионального мониторинга ВПР в Саратовской области и обоснование программы эффективной медико-генетической профилактики этой патологии.
Задачи исследования
1.Организовать в структуре Саратовской областной медико-генетической службы постоянно действующую систему мониторинга ВПР и распространенной наследственной патологии с текущей регистрацией в родильных домах, детских поликлиниках, патолого-анатомических отделениях, а также в учреждениях по оказанию социальной помощи детям-инвалидам.
2. Изучить общую частоту ВПР среди живорожденных, мертворожденных, и детей в возрасте до 1 года на основе данных, полученных за 6-летний период функционирования системы регионального мониторинга (1999- 2004гг).
3. Изучить нозологический спектр изолированных и множественных ВПР в разных группах, их структуру по локализации, нозологический спектр и распределение в разных половых группах детей в зависимости от возраста родителей.
4. Изучить частоту ВПР промышленных и сельскохозяйственных в районах, различающихся эколого-географическими и гигиеническими характеристиками
5 Разработать и внедрить в Саратовской области комплексную региональную программу медико-генетической профилактики, направленную на снижение частоты рождения детей с ВПР, показателей младенческой смертности, заболеваемости и детской инвалидности.
