Введение к работе
Актуальность темы. В структуре заболеваний щитовидной железы (ЩЖ) врожденному гипотиреозу (ВГ) принадлежит одно из главенствующих мест. По данным отечественных и зарубежных авторов, частота врожденного гипотиреоза варьирует от до 1:3000-1:4000 (S M Park and V K K Chatterjee 2004 г.) до 1:4500 (Лисс В.Л. 2009 г.) новорожденных.
В 85% случаев ВГ связан с нарушениями развития зачатка ЩЖ в эмбриогенезе, ведущими к аплазии, гипоплазии или эктопии щитовидной железы (Laurent Meeus, Brigitte Gilbert 2004 г.). Причиной примерно 5-10% случаев врожденного гипотиреоза являются мутации генов рецепторов ТТГ и тиреоидных гормонов.
В наибольшей степени от недостатка тиреоидных гормонов страдает центральная нервная система ребенка, что в дальнейшем приводит к задержке психомоторного развития и умственной отсталости. Несвоевременное выявление, а также позднее начало заместительной терапии в подавляющем большинстве случаев вызывает значительную задержку психо-интеллектуального развития детей и снижение качества их жизни в будущем (Catheline Vilain, Catherine Rydlewski 2001 г.). Однако даже при раннем начале заместительной терапии у части больных ВГ имеет место отставание в нервно-психическом развитии, причины которого и по сей день остаются неясными.
Цель работы: Исследуя связь тиреоидных и внетиреоидных факторов с психомоторным и интеллектуальным развитием у детей с ВГ оптимизировать раннюю диагностику неврологических осложнений и терапию.
Задачи:
Изучить структуру врожденного гипотиреоза.
Определить влияние течения беременности на прогноз нервно-психического развития больных с врожденным гипотиреозом.
Оценить психомоторное развитие детей раннего возраста с врожденным гипотиреозом в зависимости от сроков начала заместительной терапии.
Оценить интеллектуальное развитие и когнитивные функции у детей и подростков с врожденным гипотиреозом в зависимости от времени начала заместительной терапии.
Изучить активность в крови одного из биохимических маркеров поражения головного мозга ВВ-фракции креатинфосфокиназы у детей с врожденным гипотиреозом.
Научная новизна:
Установлено, что ведущей причиной врожденного гипотиреоза является эктопия функционирующей ткани ЩЖ в подъязычную область. Выявлено, что у детей с аплазией ЩЖ уровень тиреотропного гормона на скрининге достоверно выше, чем при других вариантах развития ЩЖ Потребность в тироксине новорожденных с ВГ коррелирует с уровнем тиреотропного гормона по результатам скринингового исследования.
На основании оценки влияния совокупности тиреоидных и внетиреоидных факторов на психомоторное и интеллектуальное развитие детей с ВГ установлено, что уровень интеллектуального развития зависит только от сроков начала заместительной терапии и не зависит от вариантов развития щитовидной железы. Начало лечения в периоде новорожденности позволяет достичь коэффициента интеллектуального развития в пределах нормальных и высоконормальных значений. Существует корреляция между сроками психомоторного развития и коэффициентом интеллекта.
Практическая значимость. Результаты работы обосновывают необходимость совокупного использования методов оценки психомоторного и интеллектуального развития детей с врожденным гипотиреозом для раннего диагностирования задержек психо-интеллектуального развития и своевременного начала реабилитационных мероприятий.
Внедрение результатов в практическую деятельность. Материалы диссертации внедрены в практическую деятельность:
Лечебно-диагностическая работа эндокринологического отделения СПб ГУЗ ДГБ №19 им. К.А.Раухфуса
Преподавание на кафедре педиатрии с курсами перинатологии и эндокринологии ФПК и ПП ГОУ ВПО «Санкт-Петербургская Государственная Педиатрическая Медицинская Академия»
Апробация работы. По теме диссертации опубликовано 8 научных работ, 2 из которых в журналах, рекомендованных ВАК.
Положения выносимые на защиту:
Ведущей причиной ВГ является порок развития ЩЖ, наиболее частый вариант которого – эктопия органа в подъязычную область.
Психомоторное развитие детей с ВГ напрямую зависит от сроков начала заместительной терапии. Только при начале заместительной терапии в периоде новорожденности удается достичь нормальных темпов психомоторного развития и социальной адаптации.
Уровень интеллектуального развития зависит только от сроков начала заместительной терапии и не зависит от вариантов развития щитовидной железы. Начало лечения в периоде новорожденности позволяет достичь коэффициента интеллектуального развития в пределах нормальных и высоконормальных значений. Существует корреляция сроками психомоторного развития и коэффициентом интеллекта.
Когнитивная функция распознавания и обработки акустической и сенсорной информации у подростков с ВГ зависит от течения беременности и сроков начала заместительной терапии. У детей с дисфункцией распознавания и обработки акустической и сенсорной информации отмечается более низкий коэффициент интеллектуального развития.
Личный вклад автора. Автором лично проведены: клиническое и эндокринологическое обследование; анализ и интерпретация данных, полученных при лабораторных и инструментальных методах обследования; разработка анкет; формулировка выводов и практических рекомендаций.
Объем и структура диссертации.
