Введение к работе
Актуальность исследования
Более 400 различных хромосомных аберраций сопровождаются эпилептическими приступами и изменениями на ЭЭГ (N. Bahi-Buisson и соавт., 2005). Эпилепсия является частым проявлением следующих хромосомных синдромов: Ангельмана, Дауна, Вольфа-Хиршхорна, фрагильной Х хромосомы, Миллера-Дикера, трисомии 12р, кольцевой 14 и 20 хромосомы, инверсии-дупликации 15 хромосомы, Клайнфельтера, моносомии 1p36 и некоторых других (К.Ю. Мухин и соавт., 2011).
Большую группу составляют больные с пороками развития головного мозга и с эпилептическими приступами. По данным японских исследователей (T. Takanо и соавт., 2006), среди 20 пациентов, имеющих пороки развития головного мозга, у 15 (75%) наблюдались эпилептические приступы.
В настоящее время недостаточно изучены клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные характеристики пациентов с хромосомной патологией и пороками развития головного мозга в сочетании с эпилепсией и вопросы оптимальной терапии.
Цель исследования – изучение клинических, электроэнцефалографических и нейровизуализационных характеристик пациентов с хромосомной патологией и пороками развития головного мозга в сочетании с эпилепсией; разработка схем оптимальной терапии эпилепсии.
Задачи исследования
-
Изучение возраста дебюта, характера приступов и особенностей течения эпилепсии у больных с хромосомной патологией и пороками развития головного мозга в сочетании с эпилепсией.
-
Изучение электроэнцефалографических, нейровизуализационных характеристик у больных с хромосомной патологией и пороками развития головного мозга в сочетании с эпилепсией.
-
Выявление общих клинико-электро-нейровизуализационных закономерностей течения эпилепсии у больных с хромосомной патологией и пороками развития головного мозга в сочетании с эпилепсией.
-
Разработка наиболее эффективных схем терапии эпилептических приступов и блокирования эпилептиформной активности на ЭЭГ у пациентов обследованной группы.
Научная новизна
Впервые изучены, проанализированы и систематизированы закономерности течения эпилепсии, результаты видео-ЭЭГ-мониторинга и нейровизуализационные характеристики у больных с хромосомной патологией и пороками развития головного мозга.
Разработаны наиболее эффективные схемы антиэпилептической терапии для купирования приступов и блокирования эпилептиформной активности на ЭЭГ у больных с хромосомной патологией, пороками развития головного мозга и эпилепсией.
Практическая значимость
Результаты работы:
1) способствуют улучшению диагностики эпилепсии при наследственных синдромах и пороках развития головного мозга;
2) рациональному выбору антиэпилептической терапии у пациентов с данными синдромами;
3) прогнозированию развития и течения эпилепсии у пациентов с наследственными синдромами и пороками развития головного мозга;
4) улучшению качества медико-генетического консультирования больных с хромосомной патологией, пороками развития головного мозга и эпилепсией;
5) повышению социальной адаптации пациентов с наследственными синдромами и пороками развития головного мозга, что позволит сократить длительность, а во многих случаях и избежать их пребывания в стационаре.
Внедрение результатов исследования в практику
Результаты исследования внедрены в практическую деятельность Института детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки, ГКУЗ НПЦ психического здоровья детей и подростков ДЗ г. Москвы, используются в образовательном процессе на кафедре неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздравсоцразвития России.
Основные положения диссертации, выносимые на защиту
-
Течение эпилепсии у больных наследственными синдромами может быть доброкачественным в 41,7 % случаев.
-
Доброкачественное течение эпилепсии может быть обусловлено врожденным нарушением процессов созревания головного мозга, одним из маркеров которого является наличие доброкачественных эпилептиформных паттернов детства на ЭЭГ.
Апробация работы
Основные положения диссертации изложены на совместной научно-практической конференции кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздравсоцразвития России совместно с сотрудниками Института Детской Неврологии и Эпилепсии имени Святителя Луки г. Москвы 19 сентября 2012 года.
Объём и структура диссертации
Работа изложена на 168 страницах машинописного текста, иллюстрирована 21 таблицами, 19 рисунками и 10 диаграммами. Диссертация состоит из введения, глав, содержащих обзор литературы, описание объекта и методов исследования, полученных результатов и их обсуждения, заключения, выводов, практических рекомендаций и указателя литературы, включающего 141 источник, из которых 47 на русском и 94 на иностранных языках.
