Введение к работе
.;.г".1^.г ф
4І2ІАктуальность проблемы. Вторая половина двадцатого века характеризуется повышением уровня заболеваемости и смертности, вызванных генетическими факторами (Е.Г.Лильин и соавт., 1990, В.А.Мак-КЮСИК, 1976, Lilford П.J., 1986).
Неэффективность лечения ряда тяжело текущих врожденных пороков развития (ВНР) и наследственных заболеваний обусловливает неизбежность их профилактики, что стало возможным после введения пренатальной диагностики (А.В.Эмери, 1977, Brembatl , 1982, J.M. Old et al., 1982, Wiiaon at al., 1989 и др.).
Устане?'то, что каждая восьмая-десятая семья, которая обращается в консультации для прогнозирования потомства, требует пренатальную диагностику (ПД) (В.А.Бахарев и ооарт., 1987, Grimes D.A.etal.I985), но большинство метэдов ПД (амниоцентез, фетоам-ниография, хордоцентез и др.) применяется во П триместре беременности. При выявлении патологии возникает необходимость прерывания беременности и в этих случаях перед акушером возн кают такие трудности, как поздний срок манипуляции (Никонов А.П., 1987, Grimes D.A. et al., 1985) и психологически статуо женщины в эти сроки беременности (Jonson S.R. et al., 1988, Zakutt H. et ax., 1909, Llppnan et al., 1988). В связи о этим, выработан новый летод ПД - биопсия хориона (БХ) (Hahnemann Ы,, liohr J., ТЭ68, Kullanden 3., Sandahl, 1973), применение которого в целях ранней ПД (до 12 нед.беременности) стало возможным только с ISS2 года (Кану г. et al., 1982).
Ворсинчатый хорион, полученный путем хорионцентеза, применяется для патогенетического, биохимического и других молекулярно-генетическчх анализов (Л.Втшевский' и cot .т., 1990, ИгаяЛа*! в.
et al., 1985, BumezY., 1984).
Несмотря на большое число проведенных работ, возможности, а также акушерские аспекты ПД в I триместре беременности до конца не изучены и заслуживают.внимания ученых всего мира (В.А.Бахарев И соавт., 1990, Boue J.K. et al., 1986, Cao A. et al., 1987).
Эффективность метода хориоїщентеза зависит от качества и количества материала. Поэтому при получении ткани хориона необходимо выбрать самый оптимальный для акушера метод, при котором на фоне минимальных осложнений создается возможность проведения ПД.
Особенно важным представляется определение потребности в ранней ПД в Грузии, где нет регистра распределения женщин репродуктивного периода в возрастных группах и не изучена зависимость частоты распросгранения хромосомной патологии от возраста беременных, факторов окружающей среды и других региональных особенностей.
Немаловажную ролі играет изучение психологических и этических проблем ранней ПД, что необходимо для ее широкого внедрения в практическую работу врачей акушер-гинекологов и генетиков.
Цель и задачи исследования. Цель настоящего исследования -изучение эффективности разных методов получения ткани хориона в I триместре беременности для установления кариотипа и пола плода и определение потребности данного метода в Грузии в системе профилактики хромосомных аномалий и сцепленных с полом заболеваний.
Для достижения этой цели были поставлены следующие частные задачи:
-
Определение зависимости качества и количества ткани хориона, полученного трансперепкальным путем с применением разных манипуляторов (биопскйные щипцы, аспираторы, комбинированный иетод), ог срока беременности, положения хориона и самой матки.
-
Сравнение частоты осложнений посла траксцервтшлыгего полу-
чения разными методами ткани хориона о особенностями течения беременности и родов; определение показаний и противопоказаний применения этих методов для трансцервикального получения хориона; сопоставление пре- и постнатальних диагнозов с целью определения надежности метода.
-
Установление распределения женщин репродукционного возраста по возрастным группам в разных регионах Грузии и определение частоты рождения детей с синдромом Дауна, среди новорожденных с учетом возраста матерей.
-
Исследование психологических и этических аспектов прена-тальной диагностики среди женщин, жителей Грузии и определение
их отношен^ к неполноценному новорожденному (с учетом социального положения, образования и возраста).
5. Установление эффективности проспективного и ретроспектив
ного медико-генетического консультирования и ПД с целью составле
ния риск-групп для хорионцентеэа, а также определение необходимо
сти и места применения метода хорионцентеэа в I триместре беремен
ности в системе 1]Д в масштабе Республики Грузия.
Основные положения, выносимые на защиту:
-
Среди разнцх методов трансцервикального хорионцентеэа самым высокоэффективным является аспирация хориона катетером фирма "Портекс" и разработанный наїли комбинированный метод.
-
В Республике Грузия наблюдается достоверное "омолаживание" возраста рожениц и повышение частоты рождения детей с синдромом Дауна', среди молодых матерей (до 30 лет).
-
Потребность ранней ПД для профилактики хромосомных заболеваний в том или ином регионе определяется возрастной структурой женщин репродукционного возраста в этих регионах.
-
С учетом этических и психологических аспектов ЦП, необходим подбор сттитльного варианта исследования для каждого индивида.
-
Метод хорионцентеза приемлем для большинства женщин и искусственное прерывание беременности до 12 нед. не вызывает в них эмоциональных переживаний.
Научная новизна;
проведена сравнительная оценка разных методов получения ткани хориона;
разработан оригинальный комбинированный метод получения ткани хориона;
проанализирована возрастная структура рожениц в Грузии и проведено сопоставление возраста рожениц с частотой рождения детей о хромосомной патологией;
установлено "омолаживание" возраста матерей, родивших детей с хромосомной патологией за период 1973-90 гг. в.Грузии;
установлена потребность в ранней ПД в Республике Грузия.
опі-іделено в Грузии отношение женщин к методам ПД, плоду и неполноценному новорожденному.
Практическая ценность. Результаты работы указывают на высокую информативность и удобность метода хорионцентеза в I триместре беременности с целью ПД. С практической точки зрения очень вахны выводы работы о том, что при выборе метода хорионцентеза необходимо учесть срок беременности, локализацию хориона, положение матки и др. Показано, что учьг вышеуказанных оообеннсстей, а тавдса противопоказаний хорионцентеза позволяют свести до минимума риск процедуры. Оценка эффективности разных, методов хорионцентеза позволяет, более широко внедрить этот метод ПД в I триместре беременности, для которой характерен малий риск ослояненпй, осо-
Іенно в случаях необходимости прерывания беременности. Внедрение ітого вида ПД позволит в дальнейшем снизить показатели перинаталь-гой и ранней детской смертности. Ясна также важность своевремен-юго элиминирования аномального плода о точки зрения экономичес-сого эффекта.
Внедрение результатов исследования на практике. Полученные юзультаты были внедрены в НИИ перинатальной медицины, акушерства і гинекологии им.аісад.К.ВЛачава Министерства здравоохранения и юциального обеспечения Республики Грузи.".
Шли разработаны и внедрены в системе здравоохранения Грузии іетодические рекомендации "Профилактика врожденных и наследственна заболевший при помощи хорионцентеза в I триместре беременно-ни" (Тбилиси, 1989).
Фрагменты диссертации были доложены на Ш съезде акушер-гинеко-югов Грузии (1990) и представлены в виде стендового доклада на 1-м Европейском конгрессе акушер-гинекологов в Москве (1991 г.).
Апробация диссертации прошла на заседании ученого совета НИИ іеринатальной медицины, акушерства и гинекологии им.акад.К.В.Чача-іа І2/ХП-І990 года.
Публикации. По материалам диссертации опубликовано II научных абот.
Объем диссертации и ее структура. Диссертация напечатана на
рузинском языке, машинописным текстом на страницах. Состоит
:з введения, обзора литературы, методов и материалов исследования, езультатов собственных наблюдений, обсуждении, выводов, практичо-ких рекомендаций, уїсазателя литературы, 6 таблиц, I? диаграмм, і иллюстраций. Список литературы содержит 259 наименований.
