Введение к работе
Актуальность исследования.
В настоящее время в Российской Федерации насчитывается более 12 миллионов человек с нарушениями слуха, в том числе около 1,3 миллиона детей и подростков. Согласно прогнозам ВОЗ к 2020 году в мире ожидается увеличение численности населения с социально значимыми дефектами слуха более чем на 30%.
Тугоухость у ребёнка приводит к нарушению речевого развития, отклонениям в формировании интеллекта и личности в целом, отражается на психосоматическом состоянии. Недооценка степени снижения слуха у детей приводит к проблемам обучения, затрудняет социальную адаптацию. Нередко родители обращают внимание на нарушение слуха только тогда, когда имеются выраженные проявления заболевания.
Своевременная диагностика тугоухости приобретает особое значение для детей с врождённой хронической патологией, поражающей различные органы и системы, когда ребёнок уже является инвалидом и имеет ограничения в жизнедеятельности. К категории таких заболеваний относится муковисцидоз (МВ) – наиболее распространённое аутосомно-рецессивное летальное наследственное заболевание.
По данным Медико-генетического научного центра РАМН частота МВ в России достигает 1:10 000 – 1:12 000 новорожденных, а в ряде регионов 1:4500. Среди европейцев примерно 1 ребёнок из 3000 новорожденных – болен МВ. Тридцать лет назад больные МВ умирали в возрасте до 10 лет. Основной причиной снижения продолжительности жизни являлось нарушение функции лёгких вследствие хронических бактериальных инфекций, вызванных оппортунистическими микроорганизмами. Доминирующую роль играет Pseudomonas aeruginosa. В последние годы продолжительность жизни больных МВ в России увеличилась до 16-28 лет, за рубежом до 38-40 лет. По данным J. Dodge (2007), для детей рождённых в 2000 году в Англии, средняя ожидаемая продолжительность жизни больных МВ превысит 50 лет.
При МВ нарушается мукоцилиарный клиренс верхних дыхательных путей, возникает мукостаз и развивается хроническое бактериальное воспаление. Исходя из основных патогенетических механизмов заболевания, можно ожидать, что в эпителии слизистой оболочки среднего уха и слуховой трубы, также возникает цилиарная дискинезия и гипертрофия слизистых желёз с образованием вязкого секрета, что должно приводить к частым заболеваниям среднего уха и, как следствие - нарушению слуха.
Хроническое течение МВ предполагает, в силу чувствительности микрофлоры, длительное и пожизненное лечение антибиотиками аминогликозидного ряда, в связи с чем, пациенты с МВ составляют популяцию с высоким риском развития ототоксических побочных эффектов.
По результатам исследования Марковой Т.Г.(2006 год) в половине случаев тугоухости/глухоты (47,3%), при которых, согласно данным анамнеза, патология слуха связывалась с использованием аминогликозидов и других лекарственных средств, на самом деле были выявлены патологические мутации в гене коннексин 26.
До 17% пациентов с несиндромальной тугоухостью являются носителями мутация А1555G. Среди детей с врожденной тугоухостью мутация А1555G встречается с частотой 2%. D Fligor (2009 год) с группой исследователей указывают, что частота мутации А1555G у пациентов получающих терапию аминогликозидами может достигать 1:1500.
Сведения о состоянии слуха и частоте встречаемости тугоухости среди детей больных МВ в отечественной литературе практически отсутствуют. Европейский консенсусный комитет по антибиотикотерапии при МВ указывает на отсутствие скрининга нарушений слуха у пациентов.
Специализированная помощь в центрах МВ призвана повышать показатели выживаемости и улучшать качество жизни больных, поэтому необходимо предусматривать клиническую оценку и выявление осложнений болезни при активном участии врачей других специальностей.
Это определяет необходимость изучения состояния слуховой функции у больных МВ.
Цель работы: повышение эффективности ранней диагностики и профилактики нарушений слуха у детей больных муковисцидозом.
Задачи исследования:
1. Выявить частоту и характер нарушений слуха у больных муковисцидозом.
-
Оценить состояние слуховой функции у пациентов с муковисцидозом в зависимости от генетического статуса и состава микрофлоры дыхательных путей.
3. Изучить влияние проводимой антибактериальной терапии антибиотиками аминогликозидного ряда на слуховую функцию у детей больных муковисцидозом.
4. Определить значимость глюкокортикоидной терапии в предупреждении развития тугоухости у больных муковисцидозом.
5. Разработать рекомендации по ранней диагностике и профилактике нарушений слуховой функции больных муковисцидозом.
Научная новизна: впервые в отечественной оториноларингологии на большом материале (110 больных) изучены особенности слуховой функции у детей с муковисцидозом. Впервые проанализированы причины тугоухости среди детей, больных муковисцидозом, в возрастном аспекте, особенности поражения слуха в зависимости от генетического профиля больных муковисцидозом, состава микрофлоры дыхательных путей пациентов. Впервые было изучено влияние системной и ингаляционной терапии антибиотиками аминогликозидного ряда на слуховую функцию у больных муковисцидозом, определена роль системной глюкокортикоидной терапии в предупреждении развития тугоухости у больных МВ.
Практическая значимость работы
Впервые разработаны практические рекомендации по ранней диагностике и профилактике нарушений слуховой функции детей больных муковисцидозом.
Обнаруженные нами особенности поражения слуховой функции у детей с муковисцидозом будут способствовать ранней диагностике и профилактике заболеваний среднего и внутреннего уха у больных муковисцидозом, что предотвратит снижение качества жизни пациентов с тяжелым врожденным заболеванием.
Внедрение результатов исследования в практику
Разработанная схема диагностики патологии слуха у больных муковисцидозом внедрена в клиническую практику оториноларингологического отделения и отделения медицинской генетики ФГБУ РДКБ Минздравсоцразвития России, отделения муковисцидоза поликлиники консультативно-диагностического отделения муковисцидоза ГБУЗ г. Москвы ДГКБ № 13 им. Н.Ф.Филатова, научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБУ Медико-генетического научного центра РАМН, консультативно-диагностической поликлиники ФГБУН «Российского научно-практического центра аудиологии и слухопротезирования » ФМБА России.
Результаты исследования включены в учебную программу ординаторов, аспирантов и слушателей кафедры сурдолгии ГБОУ ДПО РМАПО.
Апробация диссертации
Материалы диссертации доложены на IX Национальном конгрессе по муковисцидозу «Муковисцидоз у детей и взрослых-2009» (Москва, 2009); III Всероссийской научно-практической конференции «Инфекционные аспекты соматической патологии у детей» (Москва, 2010г.); XI международном симпозуме аудиологов (Краков, 2010г.); 3 Национальном конгрессе аудиологов «Современные проблемы физиологии и патологии слуха» (Суздаль, 2011г.).
Апробация кандидатской диссертации состоялась на Ученом Совете ФГБУН «Российского научно-практического центра аудиологии и слухопротезирования» ФМБА России 15 февраля 2012г., протокол № 2.
Публикации материалов исследования.
По материалам диссертации опубликовано 14 печатных работ, из них 2 – в центральной печати, и 1 учебно-методическое пособие.
Положения выносимые на защиту.
1. У детей больных муковисцидозом нарушения слуховой функции встречаются, не чаще, чем у детей «здоровой» популяции. В большинстве случаев тугоухость у пациентов с муковисцидозом характерна для детей дошкольного периода.
2. У детей с муковисцидозом чаще встречается кондуктивная форма тугоухости, обусловленная дисфункцией слуховой трубы и экссудативным средним отитом, реже – смешанная или сенсоневральная формы снижения слуха. Только в случаях кондуктивной и смешанной форм тугоухости дыхательные пути пациентов колонизированы комбинациями патогенных микроорганизмов.
3. Детям с муковисцидозом и гипертрофией носоглоточной миндалины - в младшей возрастной группе и полипозным риносинуситом - в старшей возрастной группе показано аудиологическое обследование с целью диагностики дисфункции слуховой трубы и экссудативного среднего отита для предупреждения развития кондуктивной тугоухости.
4. Частота тугоухости при муковисцидозе зависит от типа генетической мутации и не связана с использованием системной и ингаляционной антибиотикотерапией аминогликозидами и с глюкокортикоидной терапией.
Структура и объем диссертации.
