Введение к работе
Актуальность исследования.
Современные тенденции развития здравоохранения, направленные на наиболее эффективное использование ресурсов, внедрение новых медицинских технологий, значительное повышение качества лечебно-диагностического процесса, требуют постоянного структурного и организационного реформирования, в том числе диагностических служб (Лисицин Ю.П., 1998; Петрова Н.Г., 1999; Орел В.И., 2001; Миняев В.А., Вишняков Н.И., 2002; Новиков П.В., 2004.). В этой связи особую актуальность приобретает повышение качества медицинской помощи сельскому населению в условиях дефицита материальных и финансовых средств (Щепин В.О., 2000; Гриненко А.Я., 2001; Медик В.А., Юрьев В.К., 2003; Микиртичан Г.Л., 2003; Стародубов В.И., Луговкина Т.К., 2003; Лучкевич В.С., Поляков И.В., 2005; Шарапова О.В., 2004; Кулаков В.И., 2003; Баранов А.А., Царегородцев А.Д., 2004).
Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями. 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Сохранение жизни каждого жизнеспособного плода, снижение заболеваемости и смертности новорожденных остается стратегической задачей службы охраны здоровья матери и ребенка (Вельтищев Ю.Е., 1994; Герасименко Н.Ф., Кучеренко В.З., Яковлев Е.П., 2002; Яковлева Т.В., 2005).
Большинство авторов подтверждают региональные различия характера частоты врожденных пороков развития и наследственных заболеваний в зависимости от географических, социально-экономических и экологических условий, а также демографических и популяционно-генетических характеристик обследованного населения (Самохвалов В.А., 1987, 1989; Андриевский Б.Н., Тивоненко Е.В., 1989; Назаренко Л.П., 1998; Вяткина С.Я., 2000; Красильников В.В., 2000; Романенко О.П., 2002; Сорокина Т.В., 2005). Отсюда вытекает необходимость изучения региональных особенностей эпидемиологии врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (НЗ), что позволяет объективно оценивать и прогнозировать ситуацию в территории и способствует разработке конкретных медико-организационных мероприятий, направленных на профилактику инвалидизации детей на основе мониторинга наиболее значимых наследственных заболеваний.
Состояние проблемы свидетельствует об актуальности и своевременности исследований, позволяющих улучшить оказание специализированной медико-генетической помощи сельскому населению.
Цель исследования: На основе комплексного подхода к изучению медико-демографических процессов, особенностей распространенности врожденных пороков развития и наследственных заболеваний среди детского населения на территории Ленинградской области разработать пути совершенствования медико-генетической помощи детям сельской местности.
Задачи исследования:
-
Выявить особенности медико-демографической ситуации в Ленинградской области.
-
Изучить распространенность и структуру ВПР среди детского населения Ленинградской области и создать регистр ВПР.
-
Проанализировать частоту и структуру хромосомной патологии на примере болезни Дауна, предложить меры профилактики.
-
Провести анализ медико-социальной эффективности скринирующих программ на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз и муковисцидоз среди детей сельской местности.
-
Показать особенности организации и предложить пути совершенствования специализированной медико-генетической помощи детям сельской местности.
Научная новизна работы: Впервые дана комплексная оценка основных тенденций медико-демографических показателей в Ленинградской области как основы для планирования и организации медико-генетического мониторинга. Впервые изучена распространенность и структура ВПР и НЗ среди детей, проживающих на территории Ленинградской области и в отдельных ее районах. Разработаны конкретные мероприятия по улучшению системы оказания специализированной медико-генетической помощи сельскому населению в современных социально-экономических условиях.
Научно-практическая значимость исследования:
Разработаны рекомендации по направлению беременных групп риска для проведения пренатальной диагностики, в том числе и инвазивными методами.
Разработана и внедрена в практическую деятельность система сбора сведений о новорожденных с ВПР из ЛПУ Ленинградской области, система учета и компьютерная программа мониторинга ВПР новорожденных, охватывающая все детские ЛПУ Ленинградской области.
Разработаны и приведены в соответствие с действующим федеральным законодательством регламентирующие документы по ранней диагностике ВПР и НЗ, способствующие совершенствованию системы мер профилактики.
Разработан пакет документов для ЛПУ и населения, где особое место занимает информация о риске НЗ и ВПР и доступности медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.
Определены методы метаболической коррекции аминокислотных нарушений у детей больных фенилкетонурией, находящихся на диетотерапии.
Разработаны практические рекомендации совершенствования оказания специализированной медико-генетической помощи матерям и детям сельской местности.
Выполненные исследования имеют практическую направленность и ориентированы на оптимизацию диагностики и лечебной помощи больным с ВПР и НБ.
Полученные в ходе исследования результаты внедрены в деятельность диагностического (медико-генетического) центра Санкт-Петербурга, медико-генетического центра Республики Татарстан, центра планирования семьи и репродукции Калининградской области, медико-генетической консультации при ГУЗ «Республиканская больница им. В.А. Баранова» Республики Карелия.
Материалы диссертации использованы при разработке отечественных препаратов лечебного питания для детей с фенилкетонурией.
Результаты исследования используются в преподавании на кафедре социальной педиатрии и организации здравоохранения ФПК и ПП Санкт-Петербургской государственной педиатрической медицинской академии, на кафедре медицинской генетики Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования.
По теме диссертации опубликовано 16 научных работ.
Апробация работы. Основные положения и результаты работы докладывались и обсуждались на научно-практических конференциях, конгрессах, симпозиумах различного уровня, в том числе: на ХХХ научно-практической конференции врачей Ульяновской области «Новое прогрессивное в практику здравоохранения» (Ульяновск, 1995); Has participated in the International Seminar of Ultrasound Diagnostic «New Aspects of Ultrasound Diagnostic» (Moscow, 28-29 September, 1995); Third European Cytogenetics Conference Paris, France. Annales de Genetique (2001); на ежегодных областных научно-практических конференциях педиатров и акушеров-гинекологов (2001, 2002, 2003), на областном семинаре врачей акушеров-гинекологов (2002); Коллегии Комитета по здравоохранению Ленинградской области (2002); I Укранський конгрес з клiнiчно генетики з мiжнародною участю. «Метаболiчнi спадковi захворюванння» (Харкв, Украна, 2003); международной научно-практической конференции «Врачи мира пациентам» (СПб, 2003); Санкт-Петербургской международной школы перинатальной медицины и репродуктивного здоровья (СПб, 2003); научно-практической конференции «Современные проблемы социальной педиатрии и организации здравоохранения», посвященной 20-летию кафедры социальной педиатрии и организации здравоохранения факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки Санкт-Петербургской государственной педиатрической медицинской академии (СПб, 2006).
Личный вклад автора: Автором самостоятельно проведен аналитический обзор отечественной и зарубежной литературы по изучаемой проблеме, составлена программа исследования, разработаны статистические учетные формы, проведена выкопировка данных (личное участие – 100%). Программа математико-статистической обработки материала и сама обработка проводилась с участием автора (доля личного участия – 85%). Промежуточные результаты исследования систематически проверялись научным руководителем. Анализ, интерпретация, изложение полученных данных, формулирование выводов и практических рекомендаций выполнены автором лично (доля личного участия – 95%).
Основные положения, выносимые на защиту:
-
Современная медико-демографическая ситуация в крупной агропромышленной области Северо-Запада России, характеризующаяся выраженной депопуляцией как городского, так и сельского населения с регрессивной возрастной структурой, развивающейся в условиях низкой рождаемости, высокой смертности с тенденцией к устойчивости, сокращения миграционного прироста, не обеспечивает устойчивого воспроизводства в поколениях и сохранение оптимального уровня генетического разнообразия. Особенности основных демографических процессов необходимо учитывать при разработке мероприятий медико-генетического мониторинга в регионе.
-
Частота врожденных пороков развития, как в целом, так и по отдельным формам пороков, частота хромосомных аномалий, наследственных болезней обмена сопоставима со средними значениями частоты по Санкт-Петербургу и в целом по России. В структуре пороков развития у новорожденных Ленинградской области лидируют врожденные пороки сердца, опорно-двигательного аппарата, мочеполовой системы и расщелины губы и/или неба.
-
Правильная организация мониторинга ВПР и НБ в сельской местности, пренатального и постнатального скрининга, пренатальной цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики необходима для эффективного контроля частоты ВПР и НБ, а также для своевременного выявления их и организации эффективной лечебной помощи и медико-генетического консультирования семей.
Структура и объем диссертации: Диссертационная работа состоит из введения, 5 глав, заключения, выводов, предложений, списка литературы, приложений. Библиографический указатель содержит 255 наименований, включая 208 отечественных и 47 зарубежных авторов.
Текст диссертации изложен на 183 страницах машинописного текста, иллюстрирован 29 таблицами, 1 схемой, 8 рисунками.
