Электронная библиотека диссертаций и авторефератов России
dslib.net
Библиотека диссертаций
Навигация
Каталог диссертаций России
Англоязычные диссертации
Диссертации бесплатно
Предстоящие защиты
Рецензии на автореферат
Отчисления авторам
Мой кабинет
Заказы: забрать, оплатить
Мой личный счет
Мой профиль
Мой авторский профиль
Подписки на рассылки



расширенный поиск

Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России Матулевич Светлана Алексеевна

Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России
<
Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России
>

Диссертация, - 480 руб., доставка 1-3 часа, с 10-19 (Московское время), кроме воскресенья

Автореферат - бесплатно, доставка 10 минут, круглосуточно, без выходных и праздников

Матулевич Светлана Алексеевна. Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России : диссертация ... кандидата медицинских наук : 03.00.15 / Матулевич Светлана Алексеевна; [Место защиты: ГУ "Медико-генетический научный центр РАМН"].- Москва, 2005.- 225 с.: ил.

Введение к работе

Актуальность исследования. По мере того, как медицина побеждает болезни, обусловленные действием внешних причин, на первый план в структуре заболеваемости и смертности выступает наследственная и врожденная патология населения, особенно детского. Несмотря на существенный прорыв в последние годы в области лечения, профилактика наследственной патологии остается на сегодня предпочтительней как по широте своих возможностей, так и по экономическим соображениям. Формы организации помощи больным с наследственной патологией в первую очередь зависят от особенностей системы здравоохранения в стране, уровня развития медицины в целом, степени подготовки врачей разных специальностей в области медицинской генетики [Е.К.Гинтер, 2003].

В настоящее время в связи с достижениями в области здравоохранения и социального развития общества модифицируются цели и задачи медико-генетической помощи. Не всегда в качестве цели медико-генетического консультирования преследуется профилактика новых случаев заболевания в семье. Все чаще ставится акцент на социальную помощь в адаптации семьи к жизни с больным ребенком. Существующие трудности в оказании эффективной медико-генетической помощи населению связаны в значительной мере с тем, что в этой проблеме остается много нерешенных вопросов как теоретического, так и прикладного характера. Прежде всего, недостаточно разработаны научные основы организации медико-генетической службы, специфика ее формирования в зависимости от распространенности врожденной и наследственной патологии, этнических факторов, системы диспансерного наблюдения, вопросов преемственности медико-генетических учреждений и др. Требуют разрешения вопросы унификации обследования больных клиническими и лабораторными методами, создания региональных регистров врожденной и наследственной патологии, организации лабораторий молекулярной диагностики [П.В.Новиков, 2004]. Разработка подобных вопросов может стать основой для оптимизации подходов к осуществлению эффективной медико-генетической помощи населению.

Целью настоящего исследования явилась разработка стратегических, организационных и методических принципов медико-генетической службы, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного многонационального региона России - Краснодарского края).

РОС. НЛЦИ1Ч1Л„-.ЬНАЯ

ьт >-!.; к\ ямСрк

Для достижения указанной цели были поставлены следующие задачи:

  1. Разработать регламентирующую документацию для создания и развития медико-генетической службы. Оценить вклад деятельности региональных органов здравоохранения в организацию медико-генетической службы.

  2. Оценить уровень обращаемости, определить пути формирования потоков населения в медико-генетическую консультацию и разработать мероприятия по совершенствованию медико-генетического консультирования.

  3. Разработать мероприятия по внедрению Программы массового неонатального скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и оценить ее эффективность. Определить частоту фенилкето-нурии и врожденного гипотиреоза, изучить разнообразие мутаций в гене фенилаланингидроксилазы в популяции Краснодарского края.

  4. Разработать и оценить эффективность мероприятий по организации службы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний.

  5. Оценить эффективность взаимодействия медико-генетической службы с детской хирургической службой при консультировании семей с пороками развития у плода, выявленными пренатально.

  6. Разработать оптимальную схему внедрения Программы мониторинга врожденных пороков развития у детей. Изучить распространенность, структуру и определить базовые линии ВПР в Краснодарском крае.

  7. Оценить эффективность системы активного обследования детей в родовспомогательных учреждениях и консультирования семей, имеющих детей с ВПР, зарегистрированных по программе Мониторинга.

  1. Разработать и оценить эффективность внедрения компьютерных программ для поддержки медико-генетического консультирования, неонатального скрининга и мониторинга врожденных пороков и оценить эффективность их внедрения.

  2. Создать краевой регистр врожденных и наследственных заболеваний.

Новизна результатов исследования

Впервые проведен анализ организационных мероприятий, позволивших создать медико-генетическую службу в крупном регионе России (Краснодарском крае) как специальной структуры практи-

ческого здравоохранения. Показана эффективность и необходимость создания отделения пренатальной диагностики в структуре медико-генетической консультации. Впервые в Краснодарском крае на большой выборке (около 1 млн. новорожденных) определены частоты фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Определены территориальная неравномерность гетерозиготного носительства и разнообразие мутаций в гене фенилаланингидроксилазы. Впервые по данным мониторинга врожденных пороков развития у детей определены распространенность, территориальные различия, структура и базовые линии врожденных пороков в Краснодарском крае и выявлены наиболее часто встречающиеся пороки развития. Разработаны компьютерные программы "Неонатальный скрининг", "Мониторинг ВПР", программный комплекс "Медико-генетическая консультация", позволившие получать достоверную информацию для анализа работы медико-генетической службы и принятия управленческих решений. Создан краевой регистр врожденных и наследственных заболеваний, позволяющий прогнозировать динамику генетического груза в генофонде популяции и разрабатывать необходимые медико-социальные профилактические мероприятия.

Практическая значимость

Сформированы потоки обращающихся в медико-генетическую консультацию и организована тесная взаимосвязь медико-генетической службы с другими медицинскими службами, в первую очередь с педиатрической и акушерско-гинекологической.

Внедрение системы обязательного консультирования беременных с выявленными пороками у плода врачом-генетиком и детским хирургом способствовало снижению количества прерванных беременностей по показаниям со стороны плода.

Совместно с акушерами-гинекологами разработана и внедрена единая трехэтапная двухуровневая система ультразвукового обследования беременных. Созданная служба пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний способствовала достоверному снижению младенческой смертности от врожденных пороков развития.

Разработан и внедрен мониторинг врожденных пороков развития у детей, охватывающий все лечебно-профилактические учреждения Краснодарского края. Данные Мониторинга позволят эффективно оказывать помощь всем семьям с врожденной патологией, включая периконцепционную профилактику.

Разработаны и внедрены в практику компьютерные программы "Неонатальный скрининг", "Мониторинг ВПР" и программный комплекс "Медико-генетическая консультация". Создан краевой регистр врожденных и наследственных заболеваний, позволяющий проводить проспективное медико-генетическое консультирование.

Результаты проведенных нами исследований легли в основу 16 приказов департамента здравоохранения Краснодарского края, направленных на оптимизацию медико-генетической помощи населению. Проведены семинарские занятия и научно-практические конференции с врачами лечебно-профилактических учреждений края, выпущено 5 методических рекомендаций для врачей.

Положения, выносимые на защиту

  1. Организация централизованной медико-генетической службы Краснодарского края позволяет осуществлять единую стратегию и методологию в области профилактики врожденной и наследственной патологии. Сосредоточенные в консультации дорогостоящие технологии генетических анализов и коллектив квалифицированных врачей-генетиков работают на все население края, что значительно снижает нагрузку на бюджетное финансирование.

  2. Успешное функционирование региональной медико-генетической службы возможно только при директивной поддержке местных органов управления здравоохранения.

  1. Разработка принципов формирования потоков семей с наследственной и врожденной патологией в медико-генетической консультации способствует высокой обращаемости к врачу-генетику.

  2. Разработка комплекса организационных мероприятий позволила добиться стабильно высокого процента (более 98%) охвата новорожденных скринингом на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Охват ретестом детей с первичной гиперфенилаланинемией составил 100%, с первичной гипертиротропинемией в группе высокого риска по врожденному гипотиреозу - 90%. Независимо от дальности территории образцы крови поступают в медико-генетическую консультацию не позднее 2 недель со дня рождения ребенка.

  3. Организация системы пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии, основанной на активном взаимодействии медико-генетической, акушерской, ультразвуковой и педиатрической служб, способствовала снижению младенческой смертности от врожденных пороков развития с 52,2 на 10000 родившихся в 1994г.

до 24,0 на 10000 родившихся в 2003г. за счет антенатального выявления и элиминации плодов с врожденной патологией.

  1. Организация мониторинга врожденных пороков развития у детей позволила эффективно контролировать их частоту, проводить медико-генетическое консультирование семей и организовывать профилактические мероприятия. Частота мониторируемых пороков развития в Краснодарском крае составила 9,3%о. Ведущее место среди пороков развития у детей занимают множественные врожденные пороки развития (1,55%о), дефекты невральной трубки (1,45%о), гипоспадия (1,45%о) и синдром Дауна (1,25%о).

  2. Создание программного комплекса "Медико-генетическая консультация" и объединение компьютеров консультации в локальную вычислительную сеть сделало возможным интегрирование информации в единой базе данных, обмен персонифицированными данными между структурными подразделениями медико-генетической консультации, позволило получать достоверную статистическую информацию для проведения анализа и принятия эффективных управленческих мер по улучшению работы медико-генетической службы.

  3. Создание регистра наследственной и врожденной патологии дало возможность планировать объем и структуру медицинской и социальной помощи населению Краснодарского края.

Апробация работы. Основные результаты диссертации доложены и обсуждены на Республиканском совещании "Принципы организации и методические основы профилактики инвалидизирующих наследственных болезней" (Москва, 1996), Региональной научно-практической конференции "Медицина будущего" (Сочи, 2003), Региональной научно-практической конференции "Пренатальная диагностика и беременность высокого риска" (Ростов н/Д, 2003), Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" (Москва, 2003), Региональной научно-практической конференции "Современные достижения генетических исследований: клинические аспекты" (Ростов н/Д, 2004).

Публикации. По теме диссертации опубликовано 60 печатных работ (из них в автореферат включены 23 наиболее значимые).

Структура и объем работы. Диссертационная работа изложена на 241 странице машинописного текста и состоит из введения, 5 глав с описанием методики и результатов исследования, выводов, библио-

Похожие диссертации на Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России