Электронная библиотека диссертаций и авторефератов России
dslib.net
Библиотека диссертаций
Навигация
Каталог диссертаций России
Англоязычные диссертации
Диссертации бесплатно
Предстоящие защиты
Рецензии на автореферат
Отчисления авторам
Мой кабинет
Заказы: забрать, оплатить
Мой личный счет
Мой профиль
Мой авторский профиль
Подписки на рассылки



расширенный поиск

Клинико-генетическая характеристика отосклероза Исмагилов, Шамиль Максумович

Данная диссертационная работа должна поступить в библиотеки в ближайшее время
Уведомить о поступлении

Диссертация, - 480 руб., доставка 1-3 часа, с 10-19 (Московское время), кроме воскресенья

Автореферат - бесплатно, доставка 10 минут, круглосуточно, без выходных и праздников

Исмагилов, Шамиль Максумович. Клинико-генетическая характеристика отосклероза : автореферат дис. ... кандидата медицинских наук : 14.00.04.- Самара, 1995.- 22 с.: ил.

Введение к работе

АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ. Среда наиболее важных проблем практического здравоохранения следует выделить проблему отосклероза. Значительная распространенность отосклероза в популяции - от 0,15? до 2,8$ Гсолдатов И.Б. с соавт., 1974; Никитина Ю. М., 1972; Levin G. et al., 1988; Arnold W. et al., 1989; 19901 и полиморфизм клинических проявлений при нем приводит к необходимости разработки дополнительных методов диагностики заболевания.

В литературе имеются сообщения о донозологической диагностике отосклероза, в виде определения риска развития заболевания при семейных его формах [Сватко Л.Г., 1969; Холма-тов И.Б., 1973; Larsson А., I960; Carretsen I.T.M., Greners w., 1990J . Но несмотря на диагностическую значимость упомянутых методов, использование их на пректике затруднительно Davis G.L., 1987; Veldmann I.E. et al., 1987 1 .

Наиболее информативным признаком предрасположенности к развитию широкого спектра болезней человека, в том числе и патологии среднего уха, являются груплоспецифические антигены

HIA ( от английского Hunan Leucocyte Antigens _ ЧЄЛОВЄЧЄСКИЄ лейкоцитарные антигены) ( Зарецкая Ю.М., 1983; Зарецкая Ю.М., Абрамов В.Ю., 1986; Шабалин В.Н., Серова Л.Д., 1988; Прокоп 0., Геллер В., 1991; Gregersen Р.К., 1989 ] .

Имеется ряд противоречивых зарубежных сообщений об ассоциации отосклероза с системой HLA JDahlguist A. et al., 1985; Buczylko К. et al., 1988; Nibu K.-I. et al., 1990 J . При знакомстве с отечественной литературой, посвященной проблеме патогенеза и диагностики отосклероза, таких исследований нами не обнаружено.

ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ. Выявление ніа -ассоциирс ванности отосклероза, его клинических форм и особенносте течения в популяции жителей г.Казани.

В связи с основной целью были поставлены следующие за дачи:

1. Установить распределение частот ніа-А,В,С среда ре
презентативной выборки здоровых жителей г.Казани в целом

в этнических подгруппах татар и русских.

  1. Определить фенотипы НІА-А,В,С у больных отосклеро зом, оценить клинические особенности и клинико-аудиологичес кие показатели "семейных" и "несемейных" форм отосклероза.

  2. Сопоставить особенности полиморфизма нта-А,В,С различных этнических и клинических подгруппах больных ото склерозом с распределением антигенных частот здоровых жителей г.Казани.

  3. Установить величины относительного риска развита отосклероза при наличии ассоциированных с ним антигенов

НІА.

  1. Впервые установлены конкретные антигены ніа и и: гашютиш, маркирующие "несемейную" форму отосклероза и некоторые клинико-аудиологические и клинико-иммуногенетичес-кие особенности отосклероза в целом, в популяции жителей г, Казани.

  2. Оценена величина вклада НТА ассоциированного генг чувствительности к развитию "несемейного" отосклероза и величина риска развития этой формы заболевания при различны! фенотипах ніа у жителей г.Казани. Показана этническая ин-деферентность действия этого гена в исследованной популяции.

  1. Вперше установлено распределение частот ніа-А,В,С антигенов среди татар и русских, проживающих в г.Казани.

  2. Высказано предположение об аутоиммунном генезе ото-зклероза.

  1. Доказана целесообразность определения фенотипа ніа-1,В,С для установления риска развития "несемейного" отосклероза и некоторых его клинико-аудиологических особенностей.

  2. Установлены конкретные антигены НІА , положительно і отрицательно маркирующие "несемейный" отосклероз, а также зеличины риска их развития для обладателей этих антигенов. С группе риска должны относиться лица с антигеном ВІ2, фе-[отипом В12Вх. Наличие антигена В40 говорит о существенном :нижении риска развития отосклероза.

  3. Представлены величины распределения частот hia-A,B,C інтигенов в различных этнических подгруппах казанской популяцій, что позволяет проводить дальнейшие исследования по выяв-іению ассоциаций ніа с другими болезнями в этом регионе.

  4. Генетическая предрасположенность к развитию заболева-[ия должна учитываться в работе медико-генетических консуль->аций.

Метод ніа-А,В,С гистотипирования для определения риска

азвития "несемейного" отосклероза, его диагностики внедрен

і практику ЛОР отделения Ш Республиканской клинической боль-

:ицы МЗ РТ (г.Казань), ЛОР отделения 16 городской больницы

.Казани.

Результаты исследования распределения частот нга_а,В,С нтигенов в казанской популяции используются в практической

- 4 -деятельности Республиканской станции переливания крови, Ps публиканской клинической больницы и Казанского кардиологич( кого диспансера.

АПРОБАЦИЯ РАБОТЫ. Материалы диссертации доложены на ; седаниях кафедры оториноларингологии Казанского государств* ного медицинского университета (Казань, 1990, 1992, 1995), конференции молодых ученых и специалистов Казанского медащ ского института (Казань, 1991), на заседаниях Казанского С щества оториноларингологов (Казань, I99Q, 1992), на заседаь Казанского Общества медицинских генетиков (Казань, 1992) на I Международном симпозиуме по нейропсихореабилитации (I зань, 1994).

ПУБЛИКАЦИИ. По теме диссертации опубликовано четыре t учные работы, из них три - в центральных медицинских жз налах.

  1. Имеется своеобразие аллельного полиморфизма нід з; ровых жителей Казани.

  2. Антигены и гаплотипы ньд. могут использоваться в в честве генетических маркеров повышенного или пониженного ри ка развития "несемейной" формы отосклероза, а также прогноз рования клинических особенностей его развития и степени і жести.

  3. Этнический признак не оказывает существенного вли ния на аллельность hla.-ассоциированности отосклероза у к занцев.

  4. Антиген ВІ2 положительно маркирует смешанную форм антиген НІА-Е40 отрицательно - тимпанальную форму "несеме ного" отосклероза.

СТРУКТУРА И ОБЪЕМ ДИССЕРТАЦИИ. Работа состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, обсуждения полученных результатов, выводов, практических рекомендаций и указателя литературы, включающего 98 отечественных и 125 иностранных источников. Диссертаодя написана на русском языке в объеме 140 страниц, иллюстрирована 4 рисунками и 24 таблицами.

Похожие диссертации на Клинико-генетическая характеристика отосклероза